Pablo Menéndez, investigador ICREA y uno de los autores del estudio, que el origen de esta enfermedad «está en el útero, por lo que ahora debemos centrarnos en encontrar mutaciones secundarias a nivel epigenético (que no afecten a la estructura del ADN [+]
mutación en la vía de señalización de la proteína ?fosfoinositol 3-quinasa? (PI3K). Por ello, y además de analizar la frecuencia de la activación de la vía PI3K en 40 muestras de tumores humanos, el objetivo del nuevo estudio fue evaluar el posible ... asimismo, abre la puerta al desarrollo de una terapia dirigida no solo frente a estos tumores, sino también frente a otros tipos de cáncer con mutaciones en PI3K. De hecho, los inhibidores de PI3K ya están utilizando en la práctica clínica, por lo que el ... siguiente estudio de este equipo de investigadoras se centrarán en comparar la eficacia de la inhibición de PI3K frente a otras terapias dirigidas en pacientes con mutaciones en esta proteína. [+]
...usan algunas células cancerosas para evadir el sistema inmunitario. En el cáncer de endometrio se emplea una medida denominada ?carga de mutación tumoral? para determinar qué pacientes tienen más probabilidades de beneficiarse de esta terapia. Ahora [+]
«primera terapia eficaz dirigida». Mutación común El equipo de Wistar, cuyo trabajo se publica en «Nature Medicine» comenzó analizando ARID1A, un remodelador de la cromatina que, cuando funciona normalmente, hace posible que la cromatina, una estructura ... demostrado que ARID1A está mutada en más de 50% de los casos de carcinoma de células claras de ovario. De hecho, ARID1A tiene una de las tasas de mutación más altas entre todos los tipos de cáncer humano, pero, hasta la fecha, no se han descrito terapias ... diseñadas para dirigirse a esta mutación común. Los investigadores estaban interesados en la relación entre ARID1A y EZH2, una enzima que promueve la compactación del ADN. Cuando esto sucede, el resultado es una pérdida de la expresión de los genes en [+]
...claro ejemplo de este nuevo modelo es la identificación de mutaciones para el cáncer de pulmón, que permiten luego aplicar la medicina de precisión. En la actualidad se han identificado hasta 12 mutaciones genéticas clínicamente relevantes en pacientes [+]
...ser mayor, ya que «abarca más mutaciones» del gen que produce la enfermedad. De momento, en España unos pocos casos reciben «orkambi» como tratamiento compasivo, pero, según recuerda Ruiz, es necesario que lo tomen todos los pacientes para los que [+]
...de riesgo de padecerlo como los fumadores de más de 50 años. «Por último, destacar que la inmunoterapia y los nuevos tratamientos personalizados, buscando mutaciones de determinados genes relacionados con el cáncer de pulmón, que permiten unos tratamientos [+]
...cómo, tras la primera ola, se logró llegar a cierta apertura durante el verano. «Ahora tenemos el gran riesgo que suponen las mutaciones y ante el que tenemos que seguir siendo muy cuidadosos. Ojalá que hasta la reunión del 10 de septiembre consigamos [+]
...producir ningún tipo de pigmento, por lo que tienen una coloración blanca. Los animales leucísticos son predominantemente blancos pero pueden producir algunos pigmentos. Por último, está el isabelinismo, una mutación genética que diluye el pigmento en ... que nadan por encima, un efecto que desaparece con la mutación. El término isabelinismo entronca con la historia de nuestro país, concretamente con Isabel Clara Eugenia de Austria (1566-1633), la hija de Felipe II. Tras su boda con el archiduque [+]
...entonces infinito y desconocido, era susceptible de provocar toda clase de mutaciones, ampliaciones y decrecimientos, fenómenos pasmosos y cuanto las mentes excitadas de los chavales de la época fueron capaces de imaginar y vender a una audiencia atónita [+]
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