...enmascarar una mutación en un gen llamado CLN7, que con el tiempo causó que las células cerebrales de Mila acumularan desechos y murieran. Primero mostraron el potencial fármaco, un oligonucleótido antisentido que denominaron "milasen", podría corregir el ... posible modelo para tratar a otros individuos con ciertas mutaciones de la enfermedad con un fármaco oligonucleotídico personalizado. Yu estima que podría incluir el 10% de todos los casos de enfermedades hereditarias del sistema nervioso central ... ataxia-telangiectasia, un trastorno neurodegenerativo, y esperaba comenzar a tratarla este otoño, y también ha ofrecido consejos a los médicos que tratan a una joven muy enferma con un oligonucleótido asociado a una mutación que le ha dado una forma de esclerosis [+]
...durante los últimos 3 años con la participación de 64 personas, 35 de ellos familiares de pacientes con alzhéimer con mutación en el gen ApoE, lo que les hace estar en riesgo de desarrollar la enfermedad. Inés López Cuenca, investigadora del IIORC [+]
...que las mutaciones, más contagiosas que la versión original del Covid-19 contengan su expansión. Dique de la vacunación Además, la vacunación sirve para construir un dique contra la nueva ola de la pandemia. De momento no es muy elevado -solo el [+]
, las reuniones y comidas familiares y con amigos han creado el caldo de cultivo perfecto para que se propague la mutación más contagiosa del coronavirus conocida hasta la fecha. El aumento de la movilidad y la interacción social, mayor si cabe entre los jóvenes [+]
Un nuevo estudio ha demostrado recientemente que el tener el pelo rubio o moreno depende de una pequeñísima mutación genética (un cambio de letra de la A a la G entre tres mil millones de letras del ADN humano). Dicha mutación «es el mecanismo ... diferencia del color rubio en realidad». Para este hallazgo, Kingsley y su equipo consiguieron analizar un área del genoma relacionado con el pelo rubio en personas de Islandia y Holanda, e identificaron que mutaciones había sufrido para tener dicho rasgo [+]
...en los sitios de fabricación, impulsen la campaña. ¿Qué efecto tienen y tendrán las mutaciones o variantes del Covid-19 en el plan de vacunas? El SARS-CoV-2 tiene, como otros coronavirus, capacidad extremadamente alta de evolucionar (mutaciones o ... resulta crucial para disminuir la velocidad y la probabilidad de las mutaciones. La tecnología desarrollada en algunas de las nuevas vacunas permite una rápida respuesta en el desarrollo de nuevas generaciones de vacunas contra el coronavirus. Algunas ... compañías ya trabajan en la segunda generación de vacunas de ARNm que pueden superar las resistencias identificadas en la actualidad. Para eso resulta imprescindible tener bien clasificadas las mutaciones y variaciones que deben ser la base del desarrollo [+]
...resultados positivos y negativos, y en tres horas finaliza los resultados de las 96 muestras, incluidas las secuencias de cinco regiones de SARS-CoV-2 que son particularmente propensas a sufrir mutaciones que conducen a nuevas variantes. NIRVANA ha sido [+]
...olaparib. Así, los 16 pacientes con mutaciones de reparación del ADN detectables, 14 respondieron muy bien a olaparib. Se sabe que los tumores con defectos en la reparación del ADN son más sensibles a los inhibidores de PARP, como el olaparib. Se sabe ... tumores con mutaciones de reparación del ADN detectables. Si los resultados son exitosos, explica ABC Joaquín Mateo, del Institute of Cancer Research y de The Royal Marsden NHS Foundation Trust (Reino Unido), olaparib podría convertirse en una opción ... de tratamiento estándar para los pacientes con cáncer de próstata y mutaciones de reparación del ADN. Mateo es uno de los investigadores de este estudio que demuestra que la medicina personalizada ha llegado para quedarse. «Hace diez años ?señala- teníamos un [+]
...enfermedad que aparece de forma esporádica y su causa desconocida. Solo en un 10-15% de los casos se puede identificar una mutación causal. «Por lo que se sabe hasta ahora de la enfermedad, no parece que exista una causa única, sino una combinación [+]
...de tipo PCR o de antígenos. Hasta ahora, solamente al departamento fronterizo de Mosela se le había asignado esa clasificación, debido la alta circulación de mutaciones. Pero en los últimos días, las tasas de incidencia, que miden el número de contagios [+]
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