...mucho más de los denisovanos, un grupo de humanos (de más 150.000 años) que se relacionaron con neandertales y humanos modernos, dejando su rastro genómico en poblaciones asiáticas. Todo ello, cuando entender la complejidad del genoma humano, con sus 20 ... CRISPR representan prioridades inmediatas. La complejidad del conocimiento actual, desde el genoma a los fenómenos climáticos, constituye el gran reto. La ciencia se enfrenta a interpretar trillones de datos, que surgen de la observación y la [+]
Algunas noticias traspasan las fronteras al instante, como las actuaciones del científico chino He Jiankui ?actualmente en paradero desconocido- que confesó abiertamente haber logrado el nacimiento de dos niñas gemelas, tras la gestación de embriones [+]
El cinco por ciento de los casos de leucemia aguda se diagnostican como leucemia de linaje mixto (MLL). Se trata de un cáncer de la sangre agresivo que se produce especialmente en bebés y es muy difícil de tratar. Ahora, investigadores del Laboratori [+]
...por la doctora Najoua Lalaoui y el profesor John Silke, del Instituto de Investigación Médica Walter y Eliza Hall, Australia; y el doctor Steven Boyden, el doctor Hirotsugu Oda y el doctor Dan Kastner, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma ... primera pista que encontraron de que la enfermedad estaba relacionada con la muerte celular apareció cuando profundizaron en los exomas de los pacientes, la parte del genoma que codifica todas las proteínas del cuerpo. «Secuenciamos el exoma completo [+]
A través de una muestra de saliva permiten obtener información sobre muchos aspectos condicionados por nuestros genes. Ante el aumento de la oferta de test genéticos que cualquiera puede adquirir directamente, sobre todo a través de internet, y hacer [+]
...de investigadores puso en marcha «UK10K», uno de los proyectos más ambiciosos de secuenciación masiva hasta la fecha. Bajo la cobertura del «Wellcome Trust Sanger Institute», se analizaron 10.000 genomas de peronas británicas, tanto sanas como enfermas. Los trabajos ... Salinger Institute» y una de las científicas que realiza estos trabajos, en este caso en el campo de las enfermedades coronarias y en el infarto de miocardio. «Hasta ahora no conocíamos muchas de las variantes del genoma que son raras y que solo ... trabajo comparable, el llamado «Proyecto de los 1.000 genomas», estaba en un nivel mucho más humilde. Millones de pistas De momento, han identificado 24 millones de variantes genéticas con algún efecto sobre algún rasgo de la fisiología (funcionamiento [+]
...nacimiento del bebe portador de la mutación, o más tarde, durante su vida adulta, focalizándose solo en aquellas células somáticas que son las responsables de la enfermedad. ?La técnica que permite modificar el genoma es accesible. Un kit de CRISPR se ... y discutir si la edición genómica podría favorecer una sociedad más igualitaria. Pensemos en una de las enfermedades más devastadoras que ha sufrido la humanidad, la viruela, que ha eliminado civilizaciones enteras. Una enfermedad que era mucho más [+]
...riesgo de muchas enfermedades diferentes, como la obesidad, la diabetes tipo 2, el cáncer e incluso la enfermedad de Alzheimer. Creemos que conocer las áreas del genoma que están vinculadas a la hibernación nos ayudará a aprender cómo controlar ... los riesgos de algunas de estas enfermedades». Y ya tienen la primera pista: el estudio ha visto que estas áreas del genoma estaban ocultas en el 98 por ciento del genoma que no contiene genes, lo que se denomina 'ADN basura ". El trabajo se publica hoy en ... «Cell Reports». El equipo de Gregg y Elliot Ferris ya había examinado en estudios anteriores los genomas de mamíferos en busca de evidencia de ?interruptores? genéticos o elementos reguladores que pudieran ayudar a explicar por qué ciertos animales [+]
...departamentos: un departamento de biología del genoma, que trata de entender el funcionamiento y la estabilidad del genoma, incluyendo la epigenética, que estudia modificaciones químicas del ADN y las proteínas estructurales de los cromosomas, claves en cáncer ... enfermedades neurodegenerativas. ¿Cuál es el más reconocido internacionalmente? -Tal vez el de biología del genoma. Tres de sus grupos han tenido o tienen financiación de 1,5 a 2,4 millones de euros cada uno con tres proyectos ERC (European Research ... Council). Y ahora incorporamos un nuevo grupo en este departamento que viene de Dinamarca con otra ERC. En biología del genoma se estudian los daños en el ADN, incluidas las roturas cromosómicas, cómo se repara ese daño, y cómo afecta a la replicación del [+]
genoma o la proliferación celular, entre otros. A partir del entendimiento e identificación de esos mecanismos, podemos dar el siguiente salto, que es la identificación, por ejemplo, de una diana que pueda generar distintos fármacos. Tratamos de combinar ... en la medicina en el futuro? La genética y biología molecular es lo que está impulsando los mayores avances en los últimos veinte años. Pero no es un tema de hoy para mañana. ¿Qué avances ha traído el conocimiento del genoma humano? El ... conocimiento del genoma nos ha permitido identificar genes cuya mutación es responsable de enfermedades llamadas raras o genera más propensión a cáncer u otras enfermedades y empezar a explorar sus causas moleculares y buscar fármacos. Pero esto es muy costoso [+]
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