Es quizá la información más personal de cada ser humano, pero a principios de siglo acceder a ella podía costarle hasta 100 millones de dólares. Se trata de la secuencia del genoma humano. Hoy un test genético ronda los 1.000 dólares (unos 870 euros ... tres expertos en genoma y con la participación de la presidenta de Merck Salud, Carmen González Madrid, y la directora general de ABC Ana Delgado Galán. Marc Ramis, CEO de Senolytic Therapeutics, guió el encuentro. «El genoma no son solo 46 ... cromosomas, la cantidad de datos a evaluar es mucho más amplia», explicó Ramón Palou de Comasema, director de Oncología de Merck. «Hay una inmensidad de datos genómicos que no sabemos lo que significan», reconoció por su parte el catedrático de Genética en la [+]
...los años a la élite de la investigación genética mundial. Su nombre figura en dos de los grandes proyectos científicos en este ámbito: el Genoma Humano, la etapa más básica de la decodificación del genoma, y el proyecto ENCODE, que transformó la manera ... de entender la genética. Desde 2005 es coordinador del programa de Bioinformática y Genómica del Centro de Regulación Genómica (CRG), de Barcelona. Figura en la lista 2016 Highly Cited Researchers como uno de los investigadores más citados del mundo. El gran ... enfermedades. ¿Cuál es el principal reto que afronta la ciencia actualmente? En todos estos años hemos logrado entender cómo funciona el genoma humano. Ahora toca actuar. El gran reto de la ciencia es poder modificar ese genoma para combatir disfunciones [+]
...en la dosis suficiente le llevarían al otro barrio. Ahora, un equipo internacional de investigadores, liderados por Raquel Sánchez Pérez, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado identificar el genoma completo del fruto [+]
...los cambios genéticos a pequeña y gran escala que definen los cánceres individuales. Gracias a su enfoque, los autores, coordinaros por David C. Schwartz, han desvelado las características genómicas únicas de un tumor de un paciente con mieloma múltiple e ... en el alfabeto genético de cáncer o alejarse para tomar más perspectiva de los cambios de todo el genoma y lo demás. Según Schwartz, podría permitir examinar los cambios en el cáncer de un paciente en relación a la progresión de la enfermedad ... de un genoma del cáncer. Esto es lo que debemos hacer con cada genoma del cáncer y el objetivo es que el sistema sea lo suficientemente rápido para que se convierta en una herramienta rutinaria», comenta. El genoma del cáncer está plagado de mutaciones [+]
...de las técnicas financiadas por el sistema sanitario público regional. Así, hasta finales de este mes de junio, un total de 77 mujeres se han beneficiado de este tipo de pruebas genómicas que permiten clasificar mejor el riesgo de la paciente, en función del ... los 76 años. Pruebas predictivas del cáncer El desarrollo de técnicas de biología molecular ha propiciado la aparición de pruebas genómica de carácter pronóstico y/o predictivo en cáncer, diseñadas para estimar el riesgo de recurrencia a la enfermedad ... diagnóstica que puede influir en la toma de la decisión terapéutica. Según los resultados obtenidos en diferentes ensayos clínicos, el uso de estas plataformas genómicas puede suponer un cambio en la decisión terapéutica de entre un 18 y un 30 por ciento [+]
...procedentes de 20 países, y elaborada durante más de 13 años, presentó un relevante trabajo que revolucionará para siempre la relación entre el hombre y el trigo. Los científicos, dirigidos por el Consorcio de Secuenciación del Genoma del Trigo (IWGSC, por sus ... tiene un genoma cinco veces más largo que el humano y, además, el 85 por ciento de este está constituido por repeticiones. Por si fuera poco, cada célula de trigo contiene tres copias de todos sus genes (se dice que es poliploide). Por eso, «muchas ... de las secuencias son iguales y uno se pierde fácilmente en el genoma. Es una tarea extremadamente difícil», explicó Uauy. Pero la técnica y el trabajo colaborativo de cientos de científicos ha permitido superar estos escollos. Y así ha surgido el segundo punto [+]
Científicos españoles han logrado secuenciar el genoma del lince ibérico (Lynx pardinus), uno de los felinos en mayor peligro de extinción. Los análisis de su ADN han permitido encontrar indicios de una «extrema erosión» en sus genes a causa de un ... proceso de pérdida de diversidad genética que le sitúa en niveles inferiores a los de otras especies muy amenazadas, como el guepardo o el demonio de Tasmania. Estos hallazgos han sido publicados este miércoles en la revista Genome Biology y han sido ... realizados por científicos de la Estación Biológica de Doñana (CSIC). La investigación, que ha generado el primer genoma de referencia de un mamífero obtenido íntegramente en España, ha sido financiada por Banco Santander y gestionada por la Fundación General [+]
Cinco mil genomas de Covid-19, 150 millones de letras de código genético y cientos de horas de estudio después, un grupo de investigación de la Universidad de Santiago liderado por Antonio Salas y Federico Martinón ha determinado que entre un tercio ... cronológica detectaron «secuencias genómicas que aparecían con una frecuencia anormalmente alta, en sitios muy concretos y periodos de tiempo muy cortos». «Es una misma cepa que en pocos días crece en frecuencia y aparece localmente», un hecho que atribuyeron ... ? estamos analizando los huéspedes desde todas las perspectivas, viendo la respuesta clínica con los distintos tipos de genomas víricos», un trabajo extenso y minucioso en el que «no sabemos qué vamos a encontrar». «Controlando a determinadas personas [+]
...profundizar, de la mano de expertos, en las implicaciones del estudio de los datos dentro de cada sector. La primera charla, organizada por la Fundación Merck Salud, tendrá lugar mañana 3 de octubre y versará sobre «Big Data y Genoma Humano». Se celebrará en ... la Fundación Pons, en Madrid, de 10 a 13.30 horas. En esta primera jornada, Movimiento Big Data by ABC abordará los retos de la genómica. Porque si hace tan sólo unos años desarrollar la secuencia del ADN de una persona costaba 8 millones de euros ... abordarán cuestiones como hacia dónde nos lleva la tecnología, cuál es el papel que juega la industria farmacéutica, cómo impacta el conocimiento del genoma del paciente en la prescripción médica, en qué medida el conocimiento puede mejorar la vida del [+]
...de la Fundación ACE e investigador principal del proyecto. El trabajo, que forma parte del proyecto GR@ACE (Genomic Research At Fundación ACE), que ha analizado el genoma de 12.368 personas, 6.063 de ellas con Alzheimer, ha permitido, asimismo ... de diagnóstico de cada persona y posibilita a los científicos distinguir el área del genoma donde actúan estos genes. Así, los resultados de la categorización han evidenciado la relación del sistema inmune con todos los grupos de muestras de alzhéimer y la [+]
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