El pasado mes de febrero se publicó un estudio que concluyó que en torno a un 66% de todos los casos de cáncer se producen por la aparición de mutaciones aleatorias, y por tanto totalmente impredecibles, en el ADN de las células. Sin embargo, el desa [+]
...a concesión del Premio Nobel de Medicina a Mario R. Capecchi, Oliver Smithies y Martin J. Evans por sus experimentos en el terreno de la genética supone un espaldarazo de repercusión internacional a un terreno de la investigación científica que ... alienta las expectativas para la curación de enfermedades hoy irremediables, pero que también despierta serias dudas éticas y morales. Los galardonados se han especializado en la manipulación genética de ratones mediante el uso de células madre [+]
A día de hoy contamos con tratamientos muy eficaces frente a muchos tipos de cáncer. Unas terapias que, fruto de los avances alcanzados en la investigación, no siempre son capaces de evitar que el tumor ya eliminado vuelva a reaparecer. Y es que much [+]
...retinoblastoma es uno de los primeros tipos de cáncer en los que se identificó una causa genética. Concretamente, su desarrollo es consecuencia de una mutación en el gen supresor de tumores ?RB1?. Sin embargo, y cuando menos en la actualidad, esta información ... genética no puede ser empleada en la práctica clínica. Todo ello a pesar de que resultaría muy útil no solo para el diagnóstico del tumor, sino también para seleccionar el tratamiento más adecuado para cada paciente. Pero la identificación de la mutación ... posibilidad de que contuviera material genético derivado del tumor que pudiéramos utilizar para tratar mejor a nuestros pacientes. Y lo que encontramos fueron unas cantidades cuantificables de ADN tumoral, esto es, de información genética del tumor que era [+]
Fusionando datos clínicos y genéticos, científicos del Hospital de Sant Pau de Barcelona y del Gregorio Marañón de Madrid, han creado un test capaz de detectar el nivel de riesgo de los pacientes con cáncer de desarrollar una trombosis venosa, la ... análisis de cuatro variantes genéticas de los factores de la coagulación que se combina con los factores de riesgo clínico (historia familiar de tromboembolismo venoso, tipo de tumor, estadio, y el índice de masa corporal) de cada paciente con cáncer y ... enfoque es innovador ya que utilizamos una estrategia basada en la integración de datos clínicos y genéticos para desarrollar un herramienta de medicina personalizada», señala el experto del Hospital de Sant Pau, quien recuerda que con las estrategias [+]
El consorcio internacional SCHEMA, dirigido por investigadores del Instituto Broad del MIT y Harvard (EE.UU.) ha llevado a cabo un estudio genético de más de 121.000 personas, que ha permitido identificar mutaciones disruptivas de proteínas ... extremadamente raras en 10 genes que aumentan considerablemente el riesgo de desarrollar esquizofrenia de un individuo: en un caso, en más de 20 veces. El segundo, realizado por el Consorcio de Genómica Psiquiátrica, es el mayor estudio genético jamás ... sinapsis (la unión entre las neuronas) e ilustran cómo diferentes tipos de variación genética que afectan a los mismos genes pueden influir en el riesgo de diferentes trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo. Los dos estudios se publican Nature [+]
...aumentando con el paso del tiempo. Incluso algunas personas desarrollarán canicie prematura, en torno a los 30 o incluso a los 25 años. Además de factores como la genética, los hábitos de vida y los factores ambientales a los que estamos expuestos, también el ... vida el factor que parecer ser más determinante es la genética o la «herencia familiar». «Si tus padres tuvieron canas cuando eran muy jóvenes, es muy probable que tú también las tengas», precisa el Dr. Saceda. Además, como recuerda la Dra. Rolando [+]
«Plástico indispensable» es el mantra que se ha repetido y vendido como estilo de vida desde la Segunda Guerra Mundial. Lo que ha hecho que el plástico nos rodee por tierra, mar y aire de forma omnipresente. El problema con la gestión de estas necesi [+]
Los médicos de familia deben saber más de genética, una rama de estudio que puede facilitar mucho la diagnosis de determinadas patologías como el autismo o las enfermedades raras. Esta idea, que señala los puntos flacos de los actuales planes ... internacional. Según el especialista, la formación genética está muy presente en otras carreras como Veterinaria o Biología, en contraste con el escaso peso que se le concede en la Medicina, pese a las ventajas que ha demostrado tener. El 80% de enfermedades ... raras Lo paradójico de esta carencia formativa, explicó, es que a través de la genética los médicos de familia ?como primer enlace con el paciente? pueden descubrir dolencias que afectan no solo al individuo en sí, sino también a su familia. «El número [+]
...de significado incierto?, es decir, alteraciones genéticas que podrían, o no, tener relación con la enfermedad?, mientras que el 71% restante portaba tres o menos de estas alteraciones. Tras la administración de la inmunoterapia, los autores vieron que [+]
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