...neonatal en humanos en el útero. La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico genético irreversible y heredado que se produce por un déficit de glucocerebrosidasa (GCase), una enzima que descompone los compuestos grasos llamados glucocerebrósidos ... . tratar el cerebro que tiene una capacidad limitada para regenerarse», explica el autor principal, Ahad Rahim. Los científicos utilizaron un vector viral para administrar material genético a los cerebros de ratones fetales portadores de la enfermedad ... en ratones, el equipo de Singapur realizó la prueba en primates no humanos en las primeras etapas del embarazo, cuando se puede hacer un diagnóstico clínico de afecciones genéticas y cuando el sistema inmune responde mejor a la terapia génica. La [+]
...entre 413.519 personas. Además, los analizaron marcadores genéticos en 337.536 individuos, de las cuales 9.577 tenían enfermedad de venas varicosas. Los investigadores confirmaron que la edad, el sexo, la obesidad, el embarazo y el historial de trombosis ... que determinan la altura también influyen en el desarrollo de las venas varicosas, y que existe una fuerte correlación genética entre la trombosis venosa profunda y las venas varicosas. «Al llevar a cabo el mayor estudio de genética jamás realizado [+]
...de Marte, la aplicación del 'corta-pega genético' directamente dentro del cuerpo o prometedores avances en la generación de la energía de fusión. La inteligencia artificial desentraña la vida Las proteínas son los componentes básicos de la vida y sus ... nuclear reveló la identidad genética y el sexo de los humanos que vivieron allí hace de 80.000 a 113.000 años, y sugirió que un linaje de los neandertales reemplazó a varios otros después de un período glacial que terminó hace 100.000 años ... genéticas, dentro del cuerpo La herramienta de edición de genes CRISPR, conocida como las 'tijeras genéticas', tuvo su primera victoria clínica en 2020, cuando logró curar a personas con trastornos de la sangre hereditarios, anemia de células falciformes y [+]
Al investigador y genetista Andrés Aguilera (Larache, 1957) le acaban de entregar el XIII Premio Francisco Cobos por su trayectoria en el campo de la biomedicina y la «Gregorg Mendel Medal» en el mismo monasterio de Brno (Chequia) donde Mendel ... alumbró sus célebres Leyes de Genética trabajando con guisantes. No es la única medalla ni galardón (premio Javier Benjumea Puigcerver, premio Carmen y Severo Ochoa, premio Fama, premio Columela) que ha recibido este prestigioso catedrático de Genética ... . Antes no se conocía la asociación entre esas mutaciones genéticas y algunas enfermedades. Ahora, ya se pueden identificar embriones que no sean portadores de dichas mutaciones. Y esto no es hacer ingeniería genética. ¿Todo lo que la ingeniería [+]
...de sus enemigos políticos en pleno reinado del terror revolucionario. Una investigación española Un grupo de genetistas españoles decidió el año pasado buscar en la Biblioteca Nacional de Francia la página de aquel periódico ensangrentado junto a la ... revolucionario. La cabeza de esta investigación ha sido Carles Lalueza-Fox, genetista del CSIC en el instituto de Biología Evolutiva de Barcelona, cuyo equipo acaba de publicar los resultados de su análisis tras un año de trabajo. «Planteamos la hipótesis ... de que Marat puede haber sufrido una infección micótica primaria (dermatitis seborreica)» Junto al rastro genético de Marat, estos genetistas han encontrado ADN de virus, bacterias y hongos en la sangre que pueden estar relacionados con la enfermedad [+]
Editar genéticamente las células inmunes de un paciente con cáncer utilizando la tecnología CRISPR / Cas9, luego infundir esas células nuevamente en el paciente parece ser un método seguro y factible según los primeros datos del primer ensayo ... genéticas, no a editar el ADN de un paciente», puntualiza el autor principal del estudio, Carl June, MD, director del Centro de Inmunoterapias Celulares en el Centro de Cáncer Abramson. «Nos apoyamos en gran medida en nuestra experiencia como pioneros ... de los primeros ensayos para terapias modificadas con células T y terapias genética». Las células T editadas por CRISPR no están activas por sí mismas como las células T CAR, explican los investigadores. En cambio, requieren la presencia de un antígeno conocido [+]
...cuadros totalmente diversos. Conscientes de que tras ello puede haber una predisposición genética, que además ayude a abordar mejor la enfermedad, varios equipos de investigadores están poniendo todas sus energías en encontrar esta clave. Las sospechas ... han empezado a dar sus primeros brotes verdes. Por ejemplo, un estudio americano publicado hace escasos días en «Journal of Virology», de la Sociedad Americana de Microbiología, apuntaba a que la variabilidad genética en el sistema inmunológico humano ... Científicas (CSIC) en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB) y coordinadora del proyecto, bautizado como Inmugen. En sus planes, explica, está conseguir «dar con el componente genético que provoca que la respuesta inmunológica sea [+]
. Una certeza genética a la que se consiguió llegar gracias al cotejo de los restos biológicos obtenidos de una botella de Julio Iglesias Jr. con las muestras recogidas del demandante. Además, el recurso se sostiene en once sentencias dictadas por el ... semanas: «Hay que darle tiempo al tiempo pero para nosotros es mucho más importante la verdad genética que la cosa juzgada». El camino hasta llegar a este momento no ha sido fácil. Aunque las fuerzas han flaqueado en muchos momentos, Javier tiene [+]
1937, Guerra Civil Española. El reputado biólogo evolutivo y genetista John Burdon Sanderson Haldane, alistado en las Brigadas Internacionales, recala en Madrid, donde aprovecha para visitar el Museo de Ciencias Naturales. A pesar ... Y y, por tanto, que la herencia genética estaba unida al sexo; su pupilo, el profesor Fernando Galán, se encuentra criando «pepinos explosivos» ( Ecballium elaterium ), muy «apropiados» para el momento. Mientras los tres charlan sobre ciencia, son ... , desagradables para la investigación, merece ser registrado y es un buen augurio para el futuro de la biología en España». Pero no se cumplió el pronóstico del genetista británico: la ciencia española en general, y el museo madrileño en particular, cayeron en [+]
genético, heredable, del que se sabe muy poco o nada, y que es en gran medida responsable de la enorme variabilidad biológica que encontramos en esta especie». Lo que van persiguiendo es «encontrar aquellos genes, proteínas o metabolitos que hacen que [+]
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