...descubrió que el azúcar adicional interrumpía su comportamiento de hibernación. Después, los científicos usaron las muestras de ese período de estudio para hacer su análisis genético. Cuando los investigadores pusieron el suero de la hibernación interrumpida ... en un cultivo celular tomado de osos que hibernan regularmente, encontraron que esas células comenzaron a exhibir cambios en la actividad genética similares a los de las células de temporada activa. En los humanos «Parece que hay ocho proteínas que ... funcionan de forma independiente o juntas para modular la sensibilidad y la resistencia a la insulina que se observa en los osos que hibernan», dice Joanna Kelley, genetista evolutiva de WSU y autora del estudio. «Todas estas proteínas tienen homólogos [+]
Científicos españoles han identificado por primera vez el grupo sanguíneo de dos varones neandertales, el grupo 0, un hallazgo que desde el punto de vista evolutivo es importante porque muestra que la mutación genética que define el grupo sanguíneo ... avance de primer orden", se ha llevado a cabo durante más de año y medio en el yacimiento asturiano de El Sidrón, según uno de sus autores, Antonio Rosas, quien ha explicado que la mutación genética que explica el grupo 0 debió de ser heredada del último ... de reconocimientos de la célula que van a infectar, según ha informado el CSIC en una nota y ha indicado el propio investigador. Antonio Rosas ha señalado que no se sabe con seguridad cuándo pudo producirse la mutación genética que dio origen al grupo 0, pero pudo [+]
Una terapia génica infundida directamente en el cerebro diseñada para tratar una enfermedad genética rara en los niños ha demostrado ser prometedora en los ensayos clínicos realizados en 30 niños con deficiencia de AADC. Upstaza , que así se llama ... Sociedad para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo , celebrado en Friburgo (Alemania). La deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) es un trastorno genético del sistema nervioso. Solo se han informado alrededor de 120 casos ... producen suficientes neurotransmisores. Las terapias genéticas como Upstaza han demostrado su potencial para aliviar los síntomas Esto se manifiesta en una serie de síntomas, como la dificultad para coordinar los movimientos, especialmente de la cara, la [+]
...identificada aumenta la función de la proteína Reelin y con ello se promueve la supervivencia de las neuronas. Se trata de una variante genética rara recientemente identificada del gen RELN (que codifica la proteína de señalización reelina) y que según el está ... de una mujer que portaba la mutación E280A en un gen llamado Presenilin 1 (PSEN1), que se ha demostrado que causa la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Asimismo, tenía dos copias de una variación genética llamada ChristChurch, llamada así por la ... de Alzheimer en el cerebro. Lo que ha hecho el equipo de Francisco Lopera, Yakeel T. Quiroz, Joseph F. Arboleda-Velásquez y Diego Sepúlveda-Falla es analizar los datos clínicos y genéticos de 1.200 personas de Colombia que portan la mutación PSEN1 y están [+]
...acompañados de calidad de vida para poder hacer todo aquello que queramos. Esto depende de la genética, pero también del estilo de vida que uno lleve. De hecho, Mera subraya que la primera tan solo supone 1/3, por lo que lo más importante para 'ganar' años [+]
...factor genético La «nonnetta» (abuelita), como la llaman familiarmente los italianos, nunca visitó Roma, pero se recuerda de haber estado en Génova y haber visto el mar. Cuenta siempre que la clave de su longevidad está en habituarse a horarios ... chocolatinas. Sin duda, en su caso cuenta especialmente el factor genético: una de sus hermanas murió a los 100 años y otra con 102. Además, el secreto de su longevidad lo ha contado recientemente al «New York Times»: Ser soltera. En 1938, después de la muerte [+]
...población más afectado son los adultos de 40-60 años. «No obstante, no todos los melanomas son derivados de esa sobreexposición al sol, más del 50% se deben a otros factores (predisposición en función del tipo de piel, predisposición genética, etc.). A ello [+]
La radiación "ni se ve ni se huele, pero sus efectos son a largo plazo y dañarán la salud y el medio ambiente durante años", así describe las consecuencias del accidente nuclear ocurrido en una central japonesa, Eduard Rodríguez-Farré, radiobiólogo d [+]
...década en la isla de Long Island, en el sur del estado, según han informado el medio 'The New York Post'. El arresto se produjo después de que el ADN de una pizza que comió Heuermann coincidiera con el material genetico encontrado en los restos [+]
Las personas que contraen el Covid-19 pero nunca desarrollan síntomas -los llamados superesquivadores- pueden tener un as genético en la manga. Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de California en San Francisco , muestra que ... estas personas tienen más del doble de probabilidades de ser portadores de una variación genética específica que les ayuda a eliminar el virus. El trabajo publicado en «Nature» , ofrece la primera prueba de que existe una base genética para el SARS-CoV-2 ... siempre que estuvieran potencialmente expuestas. «No nos propusimos estudiar la genética, pero nos entusiasmó ver este resultado fruto de nuestra colaboración multidisciplinar con Hollenbach y el Programa Nacional de Donantes de Médula Ósea», afirma Mark [+]
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