Más de una decena de familias con múltiples cánceres podrían beneficiarse ya del hallazgo de un gen mutado que favorece esta situación que acaba de dar a conocer un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Se trata de una ... rara forma de cáncer, un angiosarcoma cardiaco (CAS). Su descubirmiento, que se publica en «Nature Communications», abre una vía para identificar familias con CAS portadoras de una alteración en el gen responsable, cuyos miembros podrían beneficiarse ... logrado secuenciar su exoma -la parte del genoma que se traduce a proteínas y por tanto la que más influye en el estado del organismo-, y han hallado la causa de su enfermedad en una mutación en un gen llamado POT1. Precisamente este gen es una [+]
La mayoría de los trastornos neuropsiquiátricos, como el autismo, la esquizofrenia o el trastorno bipolar tienen causas muy complejas que implican a cientos de genes. Esto hace extremadamente complejo el desarrollo de tratamientos eficaces. Además ... las consecuencias de la enfermedad. En los genomas de vertebrados sólo el 5% del ADN ?genoma- se corresponde con secuencias que codifican proteínas. El 95% contiene secuencias que controlan cuándo, cuánto y dónde un gen se va a transcribir, pero, mientras ... enfoques de aprendizaje profundo, el enfoque más novedoso utilizado para predecir el riesgo de enfermedad. En este trabajo, los investigadores han localizado «mutaciones» en «regiones promotoras» del genoma, regiones que preceden al inicio de un gen, en el [+]
...con las de otros 322 cerebros de personas ?lógicamente, ya fallecidas? sin la enfermedad. Así, y básicamente, de lo que se trataba era de ver si había diferencias entre, por un lado, los genes heredados entre ambos grupos de donantes ?para lo cual se ... llevó cabo una secuenciación del ADN? y, por otro, los genes que finalmente se expresaron ?secuenciación del ARN encontrado en distintas regiones cerebrales. Pero aún hay más. Los autores también evaluaron la posible presencia de virus en seis regiones ... de los donantes sin la enfermedad. El estudio muestra cómo los virus interactúan directamente en la regulación de genes conocidos por su implicación en el alzhéimer Por tanto, parece que la infección por el HHV-6A y por el HHV-7 se asocia al alzhéimer. Pero [+]
...entrenador blanco tomó la palabra y lo primero que hizo fue deshacerse en elogios hacia Cristiano: «No vi a Di Stéfano pero sí a Raúl, y Ronaldo tiene la mentalidad y el gen competitivo de ambos. Es uno de los mejores jugadores que he entrenado y para mí [+]
...de cáncer de próstata resistente a la hormonoterapia ?o lo que es lo mismo, resistente a la ?castración?? que, caracterizado por la pérdida del gen ?CDK12?, responde muy bien a la inmunoterapia. Y este subtipo, ¿es muy frecuente? Pues sí: supone hasta un 7 ... es que el 1% de los tumores que aún se encontraban en las fases iniciales de desarrollo carecían del gen ?CDK12?. Un porcentaje que, en el caso de los tumores avanzados se elevó hasta un 7%. Como indica Arul Chinnaiyan, «nuestros hallazgos sugieren ... que los pacientes con ausencia de expresión del gen ?CDK12? en los estadios iniciales son los que desarrollarán enfermedad metastásica». Es más; los resultados también mostraron que, contrariamente a como sucede con el cáncer de próstata en general [+]
Dentro de los 20.000 o 25.000 genes que hay dentro de cada una de las 30 billones de células que están en el cuerpo de un ser humano, pueden ocurrir muchas cosas. Aunque el organismo cuenta con sistemas de reparación y con exigentes controles ... de calidad, el número de células y de genes es tan inmenso que a veces se producen errores y pueden aparecer enfermedades. A veces, incluso, no hace falta que se produzca ninguna «avería», porque estos errores se pueden heredar de los padres en forma ... de mutaciones, es decir, cambios que aparecen en los genes «normales». Los científicos suelen esforzarse en relacionar las enfermedades con las mutaciones con la intención de diseñar tratamientos a medida de cada problema. Pero esta semana, investigadores del [+]
¿Piensa usted que está gordo por culpa de sus genes? Si es así, mejor que empiece a hacer algo porque aquellas personas que creen que su peso está totalmente fuera de su control pueden seguir patrones de vida mucho menos saludables y, por tanto ... los autores del estudio, Mike Parent y Jessica Alquist. Su investigación ha visto que a medida que envejecemos la creencia de que el peso es inmutable y está determinado por nuestros genes se asocia con unas conductas alimentarias menos saludables. Por [+]
Un grupo de investigadores han descubierto el primer gen cuya mutación está fuertemente asociada con la forma más común de la migraña, lo que podría allanar el camino para una mejor comprensión de esta enfermedad de causas desconocidas, según un ... estudio publicado en Estados Unidos. "Se trata del primer gen descubierto en el que una mutación está relacionada con la forma más común de la migraña", ha explicado Louis Ptacek, profesor de neurología en la Universidad de California en San Francisco, uno ... de los principales autores de esta investigación. "Esto arroja una primera luz sobre una enfermedad que aún no entendemos", ha dicho, añadiendo que "sólo un número muy pequeño de pacientes con migraña tiene este gen mutante". Pero el gen llamado CKIdelta "seguramente [+]
«A veces los genes juegan malas pasadas y quien no quieres que se parezca a ti se parece más que los que quieren», este golpe de ironía ha aparecido en la cuenta de twitter de Manuel Díaz. No hay que olvidar que pronto Manuel Benítez El Cordobés [+]
...embajador de Volkswagen. Él y el piloto Jordi Gené, responsable técnico de los cursos, son las dos caras más visibles del programa Driving Experience, cuyos profesores son en su mayoría expertos con larga trayectoria en circuito y cuya última edición se [+]
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