BUSCADOR y ARCHIVO
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Identifican nuevos genes relacionados con el autismo
25-10-2013...del autismo, aun hace falta establecer con exactitud la asociación entre la patología y la colección de genes alterados en un individuo concreto?. Genes en la mira de los investigadores Aplicada la metodología innovadora de secuenciación y análisis del ... exoma humano (whole exome sequencing, WES), que se aplica ahora para conocer más sobre enfermedades hereditarias, se identificaron más de 200 variantes raras heredadas por los hijos por vía materna o paterna, apunta a los genes YWHAZ y DRP2, entre otros ... , como nuevos candidatos en la investigación de las bases genéticas del autismo. ?Por ejemplo, el gen YWHAZ, que participa en la migración y la plasticidad neuronales, está asociado a otras patologías como la esquizofrenia?, dice Cormand. ?Todo apunta a [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Hallan un vínculo genético para algunas formas del síndrome muerte súbita del lactante
11-10-2019...deficiencia de proteínas trifuncionales mitocondriales, un trastorno metabólico cardíaco potencialmente mortal causado por una mutación genética en el gen HADHA. Los recién nacidos con esta anomalía genética no pueden metabolizar los lípidos que se ... el corazón del bebé deja de latir». La investigación se centró en la deficiencia de proteínas trifuncionales mitocondriales, un trastorno metabólico cardíaco potencialmente mortal causado por una mutación genética en el gen HADHA. «Ya no solo [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Descubierta una nueva causa génetica de infertilidad
14-06-2019...infertilidad masculina. El exoma es la secuencia de ADN de los genes que se traducen en proteínas, donde se encuentran la mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades actualmente conocidas. Este es el primer estudio de secuenciación del exoma para ... mayoría, no afectan a la salud. Pero en algunos casos tienen un fuerte efecto sobre la función de los genes y pueden conducir a enfermedades. Hasta ahora, su papel en la infertilidad masculina no había sido estudiado». Los investigadores estudiaron el ... ADN de 108 hombres infértiles, y también de sus padres. La comparación del ADN parental con el de la descendencia permitió la identificación de las mutaciones de novo. «Encontramos 22 en genes involucrados en la espermatogénesis, explica Oud, ninguno [+]
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cadiz | España/Valencia/Alicante
La lectura de genes triplica la supervivencia en pacientes con cáncer
31-08-2015...de tumores utiliza la técnica de los microarrays, la cual permite hacer una radiografía de los genes para clasificar la enfermedad y definir el tratamiento más eficaz y menos tóxico. El Quirón Torrevieja es el único hospital de España que la practica, motivo [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Una alteración en un gen favorece la gravedad de la gripe en humanos
17-07-2017...potencialmente mortal. El hallazgo, que aparece publicado en el último número de la revista «Nature Medicine», también ha detectado otra variante genética del mismo gen que ofrece pistas sobre cómo conseguir una respuesta inmune antiviral más amplia. El estudio ... ha analizado a 393 pacientes con gripe, desde bebés a personas de 70 años, y ha visto que quienes presentaban una alteración en el gen IFITM3 tenían más del doble de probabilidades de desarrollar síntomas graves de la gripe. «Un marcador genético [+]
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cadiz | Sociedad
Investigadores de La Paz y CIBERER identifican un nuevo gen causante de talla baja
12-07-2017...de Enfermedades Raras (CIBERER) han identificado un nuevo gen causante de talla baja y manos pequeñas en humanos. El gen «NPPC», produce el péptido C-Natriurético (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético. Los autores de esta investigación, coordinada ... por la Dra. Karenn Heath, utilizaron técnicas de secuenciación masiva y convencional en 668 pacientes, 357 de ellos con talla baja desproporcionada y 311 con talla baja idiopática. Con estas técnicas identificaron dos mutaciones en el gen «NPPC ... , numerosos genes nuevos causantes de estas enfermedades. Como las displasias esqueléticas que constituyen un grupo de enfermedades congénitas raras que afectan al crecimiento del hueso y del cartílago, y que forman parte de los 436 tipos de displasias [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Utilizan un modelo matemático para identificar los genes de la memoria
12-08-2015Investigadores de la Universidad de Basilea (Suiza) han utilizado un modelo matemático para identificar los genes responsables de dirigir en el cerebro determinados procesos mentales como aprender, recordar u olvidar. El trabajo, publicado en la ... de genes o había diferentes mecanismos moleculares implicados, en parte por la imposibilidad de cuantificarlos, lo que hacía que permanecieran inaccesibles para la ciencia. Sin embargo, el matemático Gediminas Luksys y su equipo han sido capaces ... , lo que permitió observar que se basan en diferentes conjuntos de genes. Los resultados muestran que hay diferentes perfiles genéticos que subyacen a cada actividad cerebral. Por ejemplo, han visto la asociación entre un conjunto de proteínas [+]
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cadiz | España/Valencia
Identificado el gen que provoca la fibrosis renal
04-08-2015...cómo la reactivación de un gen, denominado 'Snail', fundamental en la formación de muchos órganos, que debe permanecer inactivo en la etapa adulta, es determinante para la aparición de esta patología. Así, la acumulación de fibras de colágeno en el ... diferenciadas y móviles que viajan a otras zonas del organismo para formar tejidos normales o nuevos tumores". En cambio, la activación de este gen en el riñón adulto hace que las células "se desdiferencien y no puedan realizar su función", ha añadido. Otro ... de los hallazgos que han hecho los investigadores en este estudio es que la fibrosis renal se puede atenuar si se inhibe la activación del gen, "ya sea usando herramientas genéticas o inhibidores de Snail incluso después de que la fibrosis se haya desarrollado". Es [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
¿Se puede regenerar un corazón humano? La clave está en la comunicación entre genes
26-06-2017Los científicos acaban de dar un gran paso para comprender cómo se podría regenerar un corazón. La clave, asegura una investigación que se publica hoy en «PNAS», podría residir en la comunicación entre los genes. Investigadores de la Universidad ... de Florida (EE.UU.), dirigidos por Mark Martindale, se encontraban rastreando el origen evolutivo de las células musculares, como las que forman nuestros corazones, desde un enfoque inusual: los genes de animales sin corazones ni músculos. De esta forma ... descubrieron genes conocidos por formar células cardíacas en seres humanos y otros animales en el intestino de una anémona sin músculo y sin corazón. Pero la anémona de mar no es una criatura marina cualquiera. Tiene superpoderes: si se divide en muchas piezas [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
El gen que detiene el exceso de triglicéridos en sangre
30-07-2015Mediante el bloqueo de la expresión de un determinado gen, investigadores de la Universidad de Montreal (Canadá) han logrado reducir en grandes cantidades la concentración de triglicéridos en la sangre, incluso en varias formas graves de la ... relaciona con problemas de salud frecuentes, como la obesidad o la diabetes. En diciembre pasado, el mismo equipo de demostró que el bloqueo de la expresión del gen que codifica apoC-III lograba una disminución importante de la trigliceridemia en [+]
