Alcaptonuria, fenilcetonuria, enfermedad de Canavan, de Fabry, de Tarui o de Gaucher, galactosemia, etc. Existen más de 700 enfermedades metabólicas hereditarias, un grupo de enfermedades de baja prevalencia. Están causadas por alteraciones ... , el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS) aprobó en julio de 2013 un sistema de diagnóstico unificado para la detección de enfermedades endocrino-metabólicas. «Lo importante es detectar a tiempo una alteración, con el fin ... ; terapia enzimática sustitutiva, chaperonas farmacológicas y terapia génica. En relación a los tratamientos dietéticos, Aitor Calero, presidente de la Federación Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, que estos días celebra su congreso [+]
Las personas con síndrome de Rett ya tienen un medicamento seguro y eficaz. Los datos del estudio LAVANDER , publicados hoy en « Nature Medicine », muestran que el medicamento trofinetide logra una mejoría significativa en los síntomas. Estos hallazg [+]
...cuenta la infraestructura existente y la experiencia con las enfermedades raras del centro. Además, el Còrtex , su centro de contacto y mando que permite monitorizar a pacientes a distancia, es una pieza fundamental del proyecto. Otros centros españoles [+]
Se llamaba Mary Mallon pero pasó a la historia como 'Typhoid Mary' (María Tifoidea) por ser la primera paciente asintomática en los anales de la epidemiología. Mary llegó a Nueva York y, sin saberlo, iba con ella la Parca. El velamen fantasmagórico d [+]
La bronquiolitis es una infección pulmonar que suele provocar inflamación y congestión en las pequeñas vías respiratorias (bronquiolos) del pulmón . La bronquiolitis casi siempre es a causa de un virus. En general, el momento en el que es más frecuen [+]
La Comunidad Valenciana ha activado este viernes el protocolo ante un caso sospechoso del virus de Marburgo en un hombre de 34 años que presenta síntomas compatibles con la enfermedad, similar al ébola y con una letalidad del 50%. El paciente estuvo [+]
...dificultad para diagnosticar este tipo de síntomas de otras enfermedades la convierten en una de las más complejas. De hecho, no existe un tratamiento específico más allá del sintomático. Noticia Relacionada estandar No Qué es la sarcoidosis, la enfermedad [+]
El aspecto desmejorado del rey de Marruecos Mohamed VI en sus últimas y escasas apariciones públicas es evidente. El monarca alauita lleva años conviviendo con una salud delicada. Aunque todo lo referente a su estado se lleva en el más absoluto secre [+]
...se ha ampliado a otros grupos e incluye otras patologías crónicas y complejas o enfermedades graves con necesidad de un nivel de intervención alto. Los cuidados paliativos pediátricos son una subespecialidad de la pediatría, que se puso en marcha en ... los años 90 y atiende a pacientes no necesariamente terminales que sufren patologías oncológicas, neurológicas, cardiopatías complejas o enfermedades metabólicas severas. Noticias Relacionadas estandar No Emi Huelva: «Mi hermana Elena siempre decía que la [+]
Hace trece años, José Pascual Abellán estrenó ' Locas ', una función que ha estado en cartel durante más de una década y se ha podido ver, según su autor, en países como Argentina, Perú, Uruguay, México, Italia o Colombia. Desde el día del estreno, r [+]
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