...desarrollo humano norma «Pero para fines de investigación y diagnóstico, este descubrimiento puede tener implicaciones más inmediatas» Por ejemplo, la medicina de precisión, se está comenzando a usar datos genómicos y otra información para determinar [+]
...investigadora, podrían convertirse en dos posibles biomarcadores para facilitar el diagnóstico de esta enfermedad y estratificar a los pacientes con el objetivo de aplicar en el futuro tratamientos más específicos y personalizados. [+]
. Ana Villota, ofrece unos consejos sobre cómo superar el diagnóstico de esta patología. ? Pedir ayuda Buscar a alguien que pueda ayudar para hacer la vida más fácil a un hijo, una hermana, un padre..., no significa que se le quiera menos [+]
El director del Centro de Enfermedades Transmisibles Emergentes, Juan José Badiola, ha aconsejado reforzar la vacunación contra la gripe como estrategia epidemiológica y sanitaria para luchar mejor contra el coronavirus. No es que la vacuna contra [+]
La gran mayoría de las personas que sufren alzheimer comienzan a recibir tratamiento cuando la enfermedad ha evolucionado hasta etapas avanzadas de la enfermedad, según un estudio del Hospital General Universitario de Elche y el Hospital la Fe de Val [+]
...existencia de pruebas diagnósticas prenatales le animaron, diez años después, a tener con su nueva pareja un segundo hijo, que nació sano. Con la seguridad que les dio ese caso, los padres decidieron tener un tercer hijo en 2014 tomando las mismas ... precauciones: someter a la madre a una biopsia de la placenta en el Hospital Materno Infantil de Gran Canaria para tomar muestras de ADN que se analizaron en el Hospital de La Paz de Madrid, especialista en el diagnóstico prenatal de esta enfermedad rara. La ... conocido por los facultativos que atendieron a doña T.», la madre, durante todo el embarazo que era portadora de la mutación causante del síndrome Lesch-Nyhan, «lo que exigía ser especialmente cuidadoso y riguroso a la hora de realizar el diagnóstico [+]
...absolutamente desaconsejado por lo jurídico» porque «genera problemas de consecuencias e inseguridad jurídica». Óscar Torres ha lamentado que se pierda «demasiado tiempo en el diagnóstico», y ha abogado por aplicar «de forma urgente y prioritaria» la [+]
...especialistas han multiplicado por 10 su capacidad diagnóstica en los últimos tres años gracias a la incorporación de técnicas de secuenciación masiva y la bioinformática, que hoy permite implementar un diagnóstico genético efici ente e inclusivo en enfermedades ... . Su trabajo ha merecido, un año más, la acreditación de la Agencia Europea de Calidad en Genética Molecular (EMQN) para el diagnóstico genético de enfermedades raras mediante secuenciación masiva. Con esta acreditación, el hospital sevillano se ... convierte en una de las primeras entidades del Sistema Sanitario Público Andaluz que cuenta con la secuenciación masiva para el diagnóstico genético de enfermedades raras bajo los estándares de calidad europeos, garantizando una prestación de calidad [+]
...un tratamiento precoz y un diagnóstico en fases tempranas, se relaciona con mejores resultados. Según la doctora Carolina Colomer, directora clínica de Vithas NeuroRHB, «suelen ser las familias las primeras en identificar las dificultades del niño ... . La mayoría acude a nuestros centros para recibir un diagnóstico o un tratamiento para sus hijos con rasgos compatibles con TEA sobre los dos años y medios de edad cuando observan que el lenguaje de sus hijos no es tan fluido como el de sus compañeros ... una sospecha de TEA más concreta, utilizan escalas y entrevistas específicamente dirigidas al diagnóstico de esta entidad clínica, como el ADI-R y el ADOS-2, que requieren que el profesional tenga una formación específica y experiencia suficiente en [+]
...deberían estar apoyados por médicos experimentados a la hora de tomar decisiones sobre el diagnóstico de los pacientes. «Ahora mismo el servicio de Urgencias lo atienden 21-22 MIR que pueden llegar a trabajar más de 20 horas seguidas, con la única ... supervisión implica un incremento en los tiempos de espera, la realización de pruebas innecesarias y posibles errores en el diagnóstico y los tratamientos», aseguran los convocantes de la huelga. «No es razonable que recaiga sobre nosotros gran parte de la [+]
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