El pequeño Jaxon Emberton, de tres años, nació con una anomalía cromosómica, conocida como síndrome de DiGeorge, una que produce un desarrollo deficiente en varios de los sistemas de su cuerpo, por lo que ha sufrido mucho. Sin embargo, los padres [+]
Marta tiene 9 años, unos ojos y un pelo rizado preciosos, y, en un principio, nada hace suponer que tenga una enfermedad rara. Pero padece Idic15, un síndrome por duplicación del cromosoma 15 sin apenas características físicas que diferencien a esta ... , a los 4 meses de vida, había estado ingresada por un síncope vasovagal, aunque con el paso del tiempo cree que fueron las primeras «crisis de ausencia», otra de las características del síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15 que padece la ... años de aquel aciago día en el que llamaron a Patricia del laboratorio, para decirle que su hija tenía «algo raro en el cromosoma 15» y muchos días de duelo y de pena absoluta. «Creo que esa rabia permanecerá de por vida. Muchas noches me pregunto: ¿por [+]
, su descubrimiento pueda mejorar las posibilidades de que las parejas infértiles tengan hijos. Alrededor de la mitad de los embriones generados durante la fertilización in vitro contiene células con un número anormal de cromosomas. Esta anomalía ... normal de cromosomas. En ratones, un ovocito normal (óvulo) contiene 20 cromosomas, mientras que en humanos contiene 23. La aneuploidía se conoce muy bien en biología reproductiva y se considera una causa importante de infertilidad Y en los humanos [+]
cromosoma mitocondrial no procede exclusivamente de la madre, en algunas personas coexisten mitocondrias de origen materno con otras de origen paterno. A falta de una valoración más amplia, de lo extendido que puede estar este fenómeno, no cabe duda que el ... resultado remueve paradigmas obligando a reconsiderar interpretaciones. Nuestras células tienen genes en el núcleo y en las mitocondrias. Los primeros, la inmensa mayoría, se integran en los 23 pares de cromosomas que nos constituyen; heredamos un juego ... de nuestro padre y el otro de nuestra madre. Pero, cada célula puede tener cientos o miles de mitocondrias con autonomía genética gracias a un cromosoma mitocondrial, de tamaño ínfimo comparado con cualquier cromosoma del núcleo, pero igualmente importante [+]
...oficiales debe registrarse el sexo biológico, determinado por los cromosomas, y que ese dato no puede ser modificado nunca. Organizaciones europeas de defensa de los derechos de las personas de la comunidad LGBTI (lesbianas, gais, transexuales, bisexuales [+]
Es posible que el cromosoma de la masculinidad, el Y, no sea al final tan importante como se pensaba, al menos en lo relacionado con tener hijos. Un equipo de investigadores de la Universidad de Hawaii (EE.UU.) ha logrado reemplazar con éxito el ... cromosoma Y en ratones al mismo tiempo que han preservado su capacidad para tener descendencia gracias al incremento de la expresión de tan solo dos genes. Estos resultados, que se publican en la revista «Science», proporcionan nueva información sobre la ... función del cromosoma Y en la reproducción y la determinación del sexo y demuestran que es posible generar progenie a partir de un ratón vivo gracias a la reproducción asistida utilizando células germinales de los machos aunque no tengan ningún gen del [+]
...síndrome del cromosoma X frágil, las alteraciones en la estructura cortical se asocian con alteraciones del procesamiento sensorial. La superficie del cuerpo humano está representada en la corteza cerebral en una banda transversal localizada en la parte [+]
Un nuevo método de imágenes en tres dimensiones sobre la estructura de los cromosomas está dibujando un cuadro más real de su forma, que rara vez es como una X. Un grupo de científicos del Consejo de Biotecnología y Ciencias Biológicas ... forma de 'X', que a menudo se utiliza para describir los cromosomas, es sólo una instantánea de su complejidad. El doctor Peter Fraser, del Instituto Barbraham, explica que esta forma de 'X' "se produce solo transitoriamente en las células, en el ... instante en que están a punto de dividirse". Tras la división, los cromosomas "adquieren formas muy diversas y hasta ahora ha sido imposible captar con precisión imágenes de su estructura", agrega el investigador. El equipo de Fraser ha desarrollado un [+]
, diabetes, cardiopatías) influyen. Análisis del genoma de más de 3.000 enfermos graves de Covid-19 asocian a un grupo de genes del cromosoma 3 con una mayor susceptibilidad. Formas concretas de estos genes (polimorfismos) determinan un riesgo más alto ... de padecer la enfermedad en su forma más grave, con hospitalización, complicaciones, etc. Svante Pääbo, premio Princesa de Asturias en 2018, acaba de poner de manifiesto que este bloque del cromosoma 3 en los más afectados corresponde a la herencia [+]
Universidad de Nueva York, anunció que había fabricado el primer cromosoma sintético de un ser eucariota, la levadura del pan. Esta semana, Boeke visitó Madrid, invitado por la Fundación Ramón Areces, para hablar de las levaduras y su relación con la ... Biomedicina. Según adelantó, ya casi han logrado fabricar una versión artificial de los 16 cromosomas de la levadura, construyendo un genoma sintético con todos sus genes. ?¿Han creado una copia artificial de todos los genes de la levadura? ?No ... exactamente. Hemos introducido una gran cantidad de cambios en las secuencias naturales, por ejemplo, retirando partes que se repiten. Así hemos obtenido unos cromosomas que son más estables, porque no mutan ni pierden información. También hemos introducido [+]
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