Nuevas vías para abordar el ictus: «En un futuro próximo se harán 'screening' para pacientes con mayor riesgo»
Investigadores del IDIS participan en un estudio genético que abre caminos para abordar la patología
Medicina personalizada y de precisión. El término surge de forma recurrente en la conversación con el doctor Tomás Sobrino, investigador Miguel Servet del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Junto con dos colegas del laboratorio de neurociencias clínicas, José Castillo (catedrático de neurología) y Francisco Campos (también investigador Miguel Servet), ha participado en el mayor estudio genético internacional que se ha llevado a cabo sobre ictus; ha involucrado a múltiples grupos e instituciones a nivel mundial, con el IDIS como único representante gallego.
El objetivo base: detectar aquellos pacientes con mayor riesgo de sufrir esta patología. El resultado, publicado en la revista Nature: se han identificado 89 genes asociados al riesgo de padecer un ictus, de los cuales, 61 son novedosos; nunca se había descrito su implicación en la segunda causa de mortalidad global y primera, en mujeres, en España —y primera causa de discapacidad en adultos—. Además, informa el IDIS, las conclusiones confirman la importancia de los procesos inflamatorios, la hipertensión arterial y los trastornos de coagulación; en cambio, restan relevancia a aspectos que hasta ahora se creían esenciales, como los niveles lipídicos en sangre.
En segundo y no menos importante lugar, esto da pie al descubrimiento de nuevas potenciales dianas terapéuticas; esto es, optimizar los tratamientos farmacológicos. Se ha logrado con un análisis de genoma completo (GWAS) de más de 110.000 pacientes que habían sufrido un ictus y 1,5 millones de «sujetos controles» —personas sanas—. «Al identificar unas variaciones genéticas que se asocian con el mayor riesgo de padecer ictus», explica el doctor Sobrino a ABC, «podemos hacer una selección mejor» de estos sujetos, y «empezar a hacer ya una prevención farmacológica u otro tipo de prevenciones en estos pacientes». Una de las principales novedades de este estudio, y ahí aparece la «medicina de precisión», es que, por primera vez se ha incluido una elevada proporción de etnias como la africana, la latinoamericana y la asiática. Hasta ahora, estos estudios se habían hecho con raza europea y caucásica norteamericana, por «cuestiones puramente socioeconómicas», comenta el investigador.
Reducir el riesgo
No obstante, las técnicas de genotipado masivo son cada vez más accesibles a nivel global. Lo que se ha conseguido es reducir el «sesgo» que presentaban estudios previos, teniendo en cuenta que «ya era conocido que las etnias involucraban no solamente un distinto riesgo de sufrir un ictus; sino, también, el tipo de ictus». Al final, redunda en obtener la mejor selección posible de sujetos de alto riesgo. De nuevo, precisión.
Todo son ventajas. «Si puedes seleccionar aquellos pacientes que se puedan beneficiar de un tratamiento preventivo más agresivo o más precoz, o si puedes seleccionar aquellos pacientes que se puedan beneficiar más de una terapia que de otra», desgrana el doctor Sobrino, «va a ser, en primer lugar, muy positivo para el paciente: los estamos tratando mejor, ya sea prevención o tras sufrir la patología, en intentar limitar las secuelas». «Si tratar mejor a un paciente», además, «siempre tienes menos carga familiar y social y económica; y si los tratas mejor, menos secuelas, e implica también menos carga (...) para el sistema», abunda. Y hablamos de una carga onerosa: «El impacto (...) para recursos sanitarios de la enfermedad cerebro vascular y el ictus es muy importante». En España, nada menos que 120.000 personas padecen ictus al año.
«Es el futuro» y la «apuesta» de todas las Administraciones públicas, remarca el especialista, «y es en lo que estamos trabajando en todos los ámbitos de investigación». Buscar biomarcadores que permitan «seleccionar mejor» los pacientes y tratarlos «de forma más eficiente». Bien sea en neurología, oncología, cardiología o resto de áreas.
En el caso del ictus, si bien es cierto, precisa, que es más frecuente que se produzca a partir de los 65 años —se trata de una patología asociada al envejecimiento—, el 25-30 % de los episodios se dan en personas por debajo de esta edad. Aquí entra la anticipación. Los estudios genéticos completos, los denominados GWAS, tenderán a tener un tratamiento similar a los actuales 'screening' para detectar el cáncer de colon o el cáncer de mama, sujetos a programas oficiales. Que no son otra cosa que «medicina de precisión que ya está haciendo hoy en día», incide el doctor Sobrino.
El investigador tiene la vista en el mañana, y no precisamente lejano: «Estoy seguro de que en un futuro próximo se hará (...) un genotipo de todo, [donde] puedes seleccionar aquellos pacientes que tengan más riesgo de padecer un ictus, un infarto de miocardio o algún tipo de cáncer», cita como ejemplos. «Si seleccionas ya esos pacientes, puedes hacer tratamientos preventivos mucho más precoces y mucho más precisos. En eso es en lo que se basa. Seguro que va a ser el futuro de la medicina».
