Entresvista Elkin Muñoz | Ginecólogo y director del IVI de Vigo
«Con la mutación genética, el porcentaje de desarrollar cáncer de mama es elevado»
El centro vigués es el responsable del nacimiento de las primeras niñas libres de un gen hereditario
—Primeras niñas nacidas en España libres del gen ligado al cáncer de mama. ¿En qué consiste esta técnica?
—Tras un tratamiento de «in vitro», una vez tenemos los embriones en el laboratorio se extrae una célula para saber si éstos son portadores. Analizados, se eligen aquellos que no lo son y se transfieren al útero.
—En este caso concreto había una predisposición genética, ¿pero esto no implica que no puedan llegar a desarrollar la enfermedad?
—Van a tener las mismas posibilidades que cualquier otra persona. El cáncer es de origen multifactorial y no podemos controlar que no se desarrolle en otros órganos. En este caso particular estamos hablando de un tipo de carácter hereditario, el gen BRCA2, una anomalía implicada en un 5-10% de los tumores de pecho y de ovario. Ellas ya no tienen esta predisposición a desarrollarlo, que podría ser de un 80% en el caso del primero y de un 60 en el segundo. Ahora, no les podemos garantizar que no lo desarrollen de otro tipo y asociado a otras razones.
—Para aplicar esta técnica se necesita la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. ¿En qué supuestos es viable?
—Es aconsejable analizar genéticamente a los embriones cuando están en riesgo de padecer una enfermedad que compromete su viabilidad o cuando pueden desarrollar una dolencia que no es susceptible de ser tratada una vez nazcan. Existen muchas enfermedades para las que la ley en este ámbito especifica la aplicación del diagnóstico genético preimplantacional, pero marca dos situaciones en las que hay que analizar caso a caso. Una de ellas es el cáncer hereditario o la predisposición a desarrollarlo. Un comité de expertos se encarga de determinar las probabilidades de éxito y analizar si cumple con los requisitos establecidos, entre ellos que haya más de una generación del árbol genealógico afectado, que la mujer no haya padecido ningún tipo de cáncer, que el varón esté sano (...). Realizan un estudio profundo sobre cada situación, de ahí que haya tan pocos casos en España y que nosotros hayamos sido pioneros al tener las primeras niñas.
—¿Es aplicable a otras mutaciones?
—Sin duda. Nosotros llevamos desarrollando este tipo de técnicas desde finales de los 90 y ha ganado fuerza desde el 2000. Ofrecemos la posibilidad de análisis de más de 200 enfermedades, muchas de ellas graves y sin curación. En el caso del cáncer hereditario está el gen que causa Síndrome de Li Fraumeni y de Cowden, con varios casos en España. Hemos tenido niños libres del cáncer de colón y de tiroides. Todos estos casos han pasado por la Comisión Nacional y hemos conseguido que nazcan niños libres de estas mutaciones. Logramos que se corte la transmisión genética de esta enfermedad.
—En todos estos casos, ¿cómo se realiza la selección de embriones?
—Hay varias posibilidades, una de ellas es hacer una biopsia al tercer día de vida del embrión, cuando tiene ocho células de media. Se rompe la pared con láser y se extrae una de ellas para ser analizada mediante una amplificación del ADN. Atendiendo al caso de las dos niñas, es una enfermedad que es dominante, lo que significa que un 50% de los embriones iban a estar afectados. Nosotros analizamos 11 y solo 3 embriones estaban libres.
—¿Es aconsejable en todos los casos el diagnóstico preimplantacional?
—No, nosotros lo estamos haciendo solo en caso de que uno de los padres o los dos sean portadores si se trata de una enfermedad dominante, o si son recesivas cuando los dos están afectos. En estos casos claro que es aconsejable, como decía antes analizamos más 200 enfermedades. Nosotros hacemos mucho distrofia muscular de Duchenne, pero también de hemofilia, atrofia muscular espinal o neurofibromatosis, entre un largo etcétera. Todas estas enfermedades pueden detectarse en los embriones y, en consecuencia, lograr que los niños no la padezcan. Otra aplicación de este tratamiento es en mujeres de edad avanzada. A partir de los 40 el riesgo de tener niños con alteraciones en los cromosomas, como puede ser el Down, es muy elevado. Se consiguen altas tasas de embarazos, pocos abortos y los niños nacen sanos.
—En España un 15% de las parejas tienen problemas de fertilidad, un porcentaje alto. ¿A qué se debe?
—No es tan alto, y puede que sea incluso del 17 o 18. La fertilidad humana es ineficiente y más cuanto mayores son los padres. Si en la plenitud de la capacidad reproductiva, con 24 años, por cada ovulación hay un 20% de posibilidades de embarazo de forma natural, este porcentaje disminuye a medida que la edad avanza. El retraso que hay en la maternidad, especialmente en el caso de la madre, es uno de los motivos principales. Nuestra media en el IVI de Vigo es de 39,6 años. La contaminación ambiental, los hábitos de alimentación inadecuados, prácticas poco saludables, problemas de obesidad o el estrés condicionan también la fertilidad.
—Las estadísticas hablan de que un 50% no dan el paso para ponerse a tratamiento, ¿sigue siendo un tema tabú?
—No es el enfoque que hay que darle a esta estadística. No hay políticas sociales que promocionen la natalidad. En particular, en Galicia, siempre trasmito el mismo mensaje y es que se le da poca importancia a la despoblación y, o se toman medidas en serio o va a ser difícil revertir la situación.
—¿Qué opinión le merece la auto-inseminación? ¿Es seguro el denominado «semen vikingo»?
—Es una estrategia de búsqueda del embarazo que no está dirigida a parejas con problemas de fertilidad. Además, las autoridades científicas no la avalan porque no cumple ninguna garantía de seguridad ni la normativa establecida. Cuando se recurre a esta opción se asumen unos riesgos muy elevados.
