Las enfermedades raras tardan unos cinco años en ser diagnosticadas

Desde la primera consulta tras la aparición de síntomas hasta el diagnóstico concreto, una enfermedad rara tarda de media 4,8 años en ser diagnosticada. Este camino, repleto de parones y obstáculos, es que deben enfrentar a diario las 200.000 personas que, solo en la Comunidad gallega, presentan un tipo de patología que se define por su escasa frecuencia. La gravedad de algunas de estas afecciones —alrededor de 7.000 según los últimos recuentos— da pie a que un 11,75 por ciento de los pacientes presente un nivel de dependencia severa o total.

Las cifras, presentadas una tras otra, dibujan una señal de alarma que para los integrantes de la Sociedade Galega de Medicina Interna (Sogami) es evidente y real. Partiendo de un retraso medio que ronda el lustro, los expertos indican que un 34,17 por ciento de los pacientes tardaron cinco o más años en tener una confirmación diagnóstica. Lo que implica que el tratamiento, de existir, tardaría aún más tiempo en llegar. De entrada, la espera hasta ponerle un nombre concreto a la enfermedad produce, denuncian los médicos, mayores índices de discapacidad y dependencia en los pacientes, además de una mayor utilización de los recursos sanitarios.

Las conclusiones de un estudio elaborado por los especialistas indican que «los pacientes con enfermedades raras atendidos en los servicios de Medicina Interna en Galicia presentan, a pesar de su baja media de edad, una elevada complejidad asistencial derivada del número de comorbilidades, asistencias a consultas, la necesidad de ingresos hospitalarios y la polifarmacia». «Complejidad que guarda relación estrecha con el retraso en el diagnóstico», abunda. Sogami explica así que las enfermedades raras constituyen un grupo heterogéneo de patologías de baja prevalencia — inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes— , con un origen genético en la mayoría de los casos (en torno al 80 por ciento) y frecuentemente asociadas a un retraso en su diagnóstico y notable morbi-mortalidad.

En análisis del perfil de pacientes afectados por enfermedades raras realizado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedade Galega de Medicina Interna, tuvo en cuenta variables como la media en años desde la aparición de los síntomas , número de comorbilidades, número de visitas anuales al centro y a otros especialistas, número de tratamientos (incluidos aquellos de alto impacto económico), grado de deterioro cognitivo y estimación del nivel de dependencia. Y de esta primera evaluación, que seleccionó a más de 300 pacientes, se concluyó que un 60 por ciento son mujeres con una edad media que ronda los 40 años.

Los tres principales grupos de patologías atendidas han sido las enfermedades genéticas raras, los errores innatos del metabolismo y las enfermedades neurológicas raras. Al respecto, el doctor Álvaro Hermida, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Clínico Universitario de Santiago y uno de los autores del estudio, recalcó que «el reto del médico internista es adquirir una adecuada formación y desarrollar habilidades y competencias para situarse en el eje de un equipo multidisciplinar dedicado a la atención de los pacientes adultos con enfermedad rara». «Necesitamos más investigación y el reconocimiento y soporte de los órganos de gestión y administración sanitaria», reivindicó para lograrlo, en un contexto de «carácter crónico de la mayoría de estas patologías y la disponibilidad de nuevas alternativas terapéuticas, que contribuyen al incremento de la esperanza de vida de estas personas».