Enfermedades raras
El español con el corazón más raro del mundo pide auxilio: «Estoy tocando fondo»
Fernando Nieto, que sufre una dolencia cardiaca genética con solo cinco casos diagnosticados en todo el planeta, reclama la incapacidad absoluta a la Seguridad Social
«Estoy tocando fondo, vivo con el miedo de que mi corazón deje de funcionar». Así se siente Fernando Nieto , único diagnosticado en España con Glucogenosis Cardiaca Tipo XV , una enfermedad genética de la que solo existen cuatro casos más en todo el mundo. Una dolencia para la que no existe tratamiento y por la que este valenciano de 44 años reclama que la Seguridad Social le conceda una incapacidad absoluta.
Según explica Fernando Nieto a ABC , durante toda su vida ha sufrido síntomas incapacitantes, que para los profesionales sanitarios que visitó resultaban «inexplicables». «Vivo cada día con sensación de mareo y vértigo, inestabilidad, debilidad muscular, arritmias y fatiga», detalla.
Fernando heredó esta enfermedad ultrarrara de sus padres, ambos portadores del gen GYG1, algo que no le ocurrió a sus hermanos que solo recibieron el de su madre, así como a sus hijas que también son «portadoras sanas» gracias a su mujer.
«Me hacían pruebas, analíticas, radiografías de tórax, todo menos pruebas en el corazón», explica este valenciano que llegó a estar de baja dos años después de padecer un síncope. No fue hasta 2017 cuando le diagnosticaron Glucogenosis Cardiaca Tipo XV, una enfermedad de depósito que afecta a su corazón mediante el exceso en la producción de glucógeno , que se acumula en las paredes de este órgano vital.
«En un día puedo experimentar diferentes fases de debilidad, mareos, sudoración e incluso he llegado a tener tan solo 35 pulsaciones por minuto », relata Nieto, que no es capaz de cifrar las veces que ha acudido a urgencias sin saber qué le ocurría con exactitud.
Una enfermedad que padecen cinco personas en todo el mundo
Después de no presentarse en su puesto de trabajo en tres días, Fernando volvió a su empresa en la que lleva trabajando más de veintidós años sin estar totalmente recuperado de un síncope . Sus compañeros, al observar cuál era su estado, le encomendaron a que marchara al centro de salud, donde posteriormente le realizaron un electrocardiograma.
«La prueba salió mal y me derivaron al hospital Arnau de Vilanova de Valencia. Allí, tras muchas horas, una doctora vio conveniente que me sometiera a una analítica vinculada a la producción de troponina, una hormona que segrega el corazón», narra Nieto. «El resultado fue que estaba disparada, por lo que decidieron ingresarme», especifica a ABC.
Tras ser ingresado, los médicos decidieron realizar diferentes pruebas levantando la expectación de todos los cardiólogos de este centro hospitalario, quienes le alertaron que su corazón presentaba una «gran inflamación» . Días después, recibió el alta hospitalaria con el diagnóstico de miocarditis , cuyo tratamiento mantuvo durante varios meses sin surtir ningún efecto sanador.
«Visité varios hospitales hasta que me derivaron a La Fe , donde tras una biopsia cardiaca, me confirmaron que en las paredes de mi corazón había células con depósitos de glucógeno que creaban esta fuerte inflamación», apunta el hombre de 44 años, quien también sufrió un ictus unas semanas antes.
La Glucogenosis Cardiaca no tiene tratamiento
Actualmente, no existe ningún tipo de tratamiento para esta enfermedad genética que padece Fernando junto a otras cuatro personas en el mundo. «Con un único paciente en España pocas farmacéuticas van a investigar este caso», opina entre una mezcla de resignación y desolación ante una dolencia que le «atemoriza» cada día de su vida.
El único escudo que porta este valenciano contra esta enfermedad es un Holter subcutáneo que lleva implantado, que alerta al hospital de todas las anomalías y problemas que puede sufrir su corazón, como por ejemplo arritmias. «Es lo único que me salva y me permite estar más tranquilo cada día», detalla.
Fernando expone que vive «perdiendo la ilusión» . «Todos los días tengo arritmias, mareos y sensaciones de debilidad, pero aún así cada mañana me levanto con ganas de luchar», manifiesta este enfermo único en España que espera que la investigación científica pueda hallar la solución a enfermedades ultrarraras como la que padece desde que nació.
Reclama la incapacidad absoluta a la Seguridad Social
La doble lucha que libra Fernando cada día no solo implica a la propia enfermedad, sino que también tiene en frente a la Administración. Según explica, después de estar el máximo tiempo permitido de baja (dos años), no era capaz de caminar y mantenía los mismos síntomas.
Esta situación le llevó a presentar su caso al Tribunal Médico , que finalmente dictó una resolución que le encomendaba volver a trabajar al no reconocer la enfermedad, incluso, la médica que presidía este órgano reconoció «no saber qué era una Glucogenosis».
Tras veintidós años trabajando de administrativo en una empresa hortofrutícola, de la que recalca que «se está portando muy bien» con él, reclama a la Seguridad Social que reconozca su enfermedad como merecedora de una incapacidad absoluta, algo que para Fernando resultaría una vía de escape «entre tanto miedo, desconocimiento y desilusión».
