Consiguen frenar por primera vez en España una atrofia muscular infantil antes de que dé síntomas
La paciente, que empezó a ser tratada con tres semanas de vida en el Vall d'Hebron y ahora tiene nueve meses, tiene una vida normal
Terapia exitosa. El Hospital Vall d'Hebron ha conseguido por primera vez en España tratar con éxito a una recién nacida que estaba en fase presintomática de atrofia muscular infantil . El equipo de Neurología Pediátrica del centro barcelonés ha conseguido frenar la patología gracias a un tratamiento genético recientemente aprobado y ahora la joven Beatriz, que fue diagnosticada antes de nacer y que ya tiene nueve meses, lleva una vida normal, sin síntoma alguno de esta enfermedad neurodegenerativa.
La principal novedad del tratamiento, con el que también están trabajando los centros de La Paz o Sant Joan de Déu, es que el equipo médico consiguió hacer un diagnóstico prenatal del caso. Los padres de Beatriz, ambos sanos pero portadores de la mutación genética que provoca la atrofia muscular espinal (cuyo tipo I, el más grave y el que afecta a la familia, tiene una esperanza de vida que no supera los dos años) habían perdido a dos hijos con la misma enfermedad.
Con el diagnostico prenatal claro, nada más nacer y antes de que la enfermedad empezara a presentar síntomas, el equipo médico estudió si aplicar el tratamiento, una terapia genética que consiste en la administración por vía intatrecal de un oligonucleótido antisentido que actúa de una forma muy ingeniosa. Con solo tres semanas de vida, la joven paciente empezó a recibir el tratamiento.
"Esta terapia genética funciona como un típex : consigue actuar sobre el gen SMN2 para hacerlo similar al SMN1 y así el cuerpo puede generar las motoneuronas que influyen en la atrofia muscula espinal", ejemplifica Francina Munell, neuróloga pediátrica y una de las líderes del amplio equipo que ha tratado a Beatriz en el Vall d'Hebron.
Vida normal
Gracias a la terapia, Beatriz lleva una vida normal, "juega y canta canciones como el 'Baby Shark'" , relata su madre, Marivic. Los profesionales que la siguen destacan que a sus nueve meses aguanta la cabeza, puede estar sentada y comer sola sin atragantarse, sonríe, tiene un buen nivel cognitivo y no requiere ningún aparato para respirar, algo que posiblemente necesitaría de no haber sido tratada.
El novedoso tratamiento, que es ambulatorio, se tiene que ir administrando periódicamente y, si no aparece una técnica menos intrusiva (ya se están efectuando estudios con tratamientos orales o terapia génica), acompañará a la joven paciente de por vida.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad minoritaria que afecta a una de cada 6.000 personas . Está causada por un gen mutado del que son portadoras una de cada 50 personas.
