Científicos españoles
Un test genómico permite optimizar el tratamiento para uno de los tipos de cáncer de mama más agresivos
Mediante el análisis del ARN de 27 genes, predice la supervivencia de las pacientes y la posibilidad de responder a los tratamientos farmacológicos
Investigadores del Hospital Clínic de Barcelona, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps) , el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO), la Universidad de Padua (Italia) y la compañía Reveal Genomics han desarrollado y validado un test genómico llamado HER2DX que predice el pronóstico de las pacientes con cáncer de mama HER2 positivo en estadios precoces y la probabilidad de que éstas respondan a tratamientos farmacológicos administrados antes de la cirugía del tumor.
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El nuevo test, el primero a nivel mundial en esta enfermedad, integra datos clínicos de la paciente con datos genómicos y su fiablidad ha sido expuesta en un estudio publicado en la revista 'The Lancet EBioMedicine' y coordinado por el doctor Aleix Prat , jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínic y del Grupo de Genómica Traslacional y Terapias Dirigidas en Tumores Sólidos del Idibaps, y cofundador de Reveal Genomics, spin-off del Hospital Clínic, el Idibaps, la Universidad de Barcelona (UB) y el VHIO.
Más de 100.000 nuevos casos en Europa
El cáncer de mama HER2 positivo representa el 20 por ciento de los tumores de mama diagnosticados. Se calcula que en Europa se contabilizan cada año más de 100.000 casos, lo que significa que cada seis minutos una mujer es diagnosticada con este tipo de cáncer de mama. Desde hace más de cinco años, la línea de investigación desarrollada desde el laboratorio del doctor Prat y el el doctor Charles M. Perou , investigador de la Universidad de Carolina del Norte (EE.UU.), cofundador de Reveal Genomics y coautor del test, ha permitido describir la heterogeneidad biológica de la enfermedad HER2 positivo e identificar a pacientes con beneficios diferentes de los tratamientos y pacientes con diferentes riesgos de recaídas después de recibir un diagnóstico de cáncer de mama, según informan fuentes del Clinic.
«El objetivo que nos marcamos inicialmente era aplicar todo el conocimiento biológico acumulado en esta enfermedad para ayudar al especialista en oncología y la paciente a tomar decisiones terapéuticas más acertadas. Para ello, hubo que integrar datos clínicos y genómicos y hacer una validación en más de 1.000 pacientes. El esfuerzo ha merecido la pena y hoy podemos decir que HER2DX es una herramienta innovadora que predice mejor el comportamiento del tumor de cada paciente en comparación con la información disponible sin realizar el test», afirma Prat.
Hasta ahora, no existían herramientas para predecir el riesgo de recaída y la supervivencia más allá del tamaño del tumor y la presencia de enfermedad en los ganglios axilares. «A pesar de los grandes avances terapéuticos en la última década en el cáncer de mama HER2 positivo, la gran mayoría de pacientes no reciben un tratamiento óptimo ; es decir, o damos más tratamientos de los que necesita la paciente, o bien los tratamientos que damos no son suficientes para curar. El problema es que decisiones terapéuticas tan importantes como el tipo de quimioterapia o la duración del tratamiento no tienen en cuenta la heterogeneidad biológica de esta enfermedad», comenta Cuento , coautor del estudio.
Grupos de alto o bajo riesgo
HER2DX mide los niveles del ARN de 27 genes y mediante un software analítico inteligente divide a las pacientes en grupos de bajo o alto riesgo a través de puntuaciones (del 0 al 100). La información proporcionada por los 27 genes, junto con el tamaño del tumor y la afectación de los ganglios axilares, ofrece información sobre el pronóstico de la paciente y la sensibilidad del tumor en la quimioterapia y los tratamientos anti-HER2 administrados antes de la cirugía del tumor.
«No es nuevo que la genómica nos proporciona muchos datos. Pero ahora por primera vez, en el contexto del cáncer de mama HER2 positivo, hemos podido desarrollar una herramienta que lleve toda esta información a la práctica clínica , para conseguir que el tratamiento sea lo más personalizado y preciso posible. Los test que predicen no sólo la respuesta a un determinado fármaco sino también informan sobre aspectos biológicos de la enfermedad, como HER2Dx, son los que ayudarán más al oncólogo en un futuro, ya que permitirán profundizar y entender cada caso en concreto», asegura Ana Vivancos, jefe del grupo de Genómica del Cáncer del VHIO y cofundadora de Reveal Genomics.
T. J., paciente con cáncer de mama HER2 positivo precoz que recibió un tratamiento de quimioterapia y de fármacos anti-HER2 antes de la cirugía en el Hospital Clínic, explica que «después de la cirugía del tumor, el tratamiento funcionó, pero no va conseguir hacerlo desaparecer. Sin embargo, el nuevo test diagnóstico indicó que mi enfermedad era de bajo riesgo y que el tratamiento que estoy recibiendo debería ser suficiente y dar unos resultados excelentes, lo que me tranquiliza mucho».
Otro caso es el del E. L., que después de un diagnóstico de cáncer de mama HER2 positivo de alto riesgo según HER2DX, está recibiendo tratamiento farmacológico de quimioterapia y dos fármacos anti-HER2 antes de la cirugía. «En mi caso, gracias al test se confirmó la sospecha de alto riesgo, pero también indicó que los niveles del gen HER2 eran muy altos. Este hallazgo del test ha hecho que mi equipo médico plantee una mayor intensidad con el tratamiento de lo que sería habitual», indica.
