La Fundación Noelia gana el premio del VI Brindis Solidario de Bodegas Protos

La entrega de premios del VI Brindis Solidario de Bodegas Protos ha distinguido hoy el proyecto de la Fundación Noelia , que lucha contra la distrofia muscular en niños por déficit de colágeno VI. La entidad, formada por familias y afectados por esta enfermedad, ha recogido una donación de 10.000 euros en una ceremonia celebrada en la Fundación Pons.

Carlos Villar, director general de Bodegas Protos, ha señalado que esperan «que esta aportación pueda ayudar a que este proyecto alcance su fin, que no es otro que encontrar una cura y que ningún niño sufra en el futuro esta enfermedad, así como poder dar la oportunidad a aquellos que ya están afectados de poder revertirla».

La distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI es una enfermedad rara, grave y fatal para la que no existe cura a día de hoy. Se trata de una dolencia degenerativa, de base genética, que afecta a la infancia y que produce una atrofia muscular muy importante desde el nacimiento y con una progresión muy rápida en un periodo muy corto de tiempo. La capacidad para respirar se ve muy afectada. Algunos nunca consiguen caminar, mientras que otros no lo logran hasta la adolescencia, provocando una importante limitación de su autonomía.

El proyecto 'Historia Natural, Diagnóstico y Tratamiento de las Distrofias Musculares Congénitas por déficit de colágeno VI: CRISPR-Cas9', liderado por el Dr. Nascimento y la Dra. Jiménez, del Instituto de Investigación HSJD Barcelona, comprende un programa global que tiene como objetivo cubrir todas las precariedades en torno a esta enfermedad, en cuanto a investigación, herramientas diagnósticas y pronósticas , Registro Nacional de afectados e Historia Natural de la enfermedad.

El premio irá destinado a la parte de investigación de la enfermedad , con el objetivo de hallar la cura de la misma, poniendo a punto la técnica Crispr-Cas9, y permitiendo silenciar las mutaciones dominantes negativas mediante edición genética.