Premiado por un trabajo sobre el síndrome Leopard
Atilano Carcavilla, del Hospital de Toledo, ha investigado sobre una rara enfermedad que aparece en la infancia
El doctor Atilano Carcavilla, endocrino infantil del Complejo Hospitalario de Toledo ha obtenido el primer premio al mejor artículo publicado en la Revista Española de Cardiología. El trabajo, titulado «Síndrome Leopard: una variante del síndrome de Noonan con fuerte asociación a miocardiopatía hipertrófica», resume algunos de los resultados de un estudio multicéntrico sobre el síndrome de Noonan y enfermedades relacionadas.
El síndrome Leopard, según informó la Junta de Castilla-La Mancha, es una enfermedad poco frecuente que aparece en la infancia y cuyos principales síntomas son múltiples lunares, cardiopatía congénita, ojos muy separados, alteraciones genitales y talla baja. Este trastorno genético es muy similar al síndrome de Noonan, que causa desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo.
La principal contribución de este trabajo es la de identificar la miocardiopatía hipertrófica como el defecto cardiaco congénito más común en estos pacientes, y demostrar que la talla en ellos no se ve tan afectada como en el síndrome de Noonan.
El doctor Atilano Carcavilla comenzó a trabajar en el servicio de Pediatría del Complejo Hospitalario de Toledo en 2008 y desempeña su trabajo con especial dedicación a la endocrinología pediátrica. Actualmente, desarrolla su tesis doctoral en el síndrome de Noonan y otros síndromes relacionados, en colaboración con la doctora Begoña Ezquieta, del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.
