Puede resultar irónico pero el 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La elección de la fecha, el último día del mes de febrero, busca destacar la naturaleza excepcional de estas patologías y crear conciencia para ayudar a todas las personas afectadas teniendo un diagnóstico temprano y un tratamiento y que, a la larga, les garantice una vida mejor.

Las enfermedades raras son trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Se considera que una enfermedad es rara cuando la padecen sólo cinco de entre 10.000 personas. El síndrome de Gabriella afecta a una persona entre un millón y por eso, esta pequeña guerrera gaditana de ojos claros y sonrisa eterna, es tan especial.

Gabriella tiene BPAN, una enfermedad neurodegenerativa por una mutación en el gen WDR45 que le produce una acumulación de hierro en el cerebro. «Ese hierro que no se desecha se va acumulando poco a poco hasta llegar a ser tóxico. Va quitando funciones a las neuronas».

La enfermedad de Gabriella no tiene cura. La adolescencia acelera el deterioro neurológico y por eso sus papás, María y Manuel, luchan por conseguir fondos para que se investigue y al menos se puedan frenar sus efectos.
«En nuestro caso, tardamos tres años en tener el diagnóstico porque al principio nos decían que tenía epilepsia, crisis de ausencia. El diagnóstico fue como un jarro de agua fría,», relata María Catena, una madre treintañera que se desvive día a día por su hija y que no ha dudado en aparcar su trabajo de camarera en Cádiz para poder estar con Gabriella y ayudar a la niña de sus ojos.

La pequeña requiere atención constante y cuidados especiales que empiezan en la alimentación con una dieta cetogénica que sirve para el control de las crisis. «Es una dieta personalizada para ella. Baja en carbohidratos y alta en grasas y proteínas que obliga a pesar cada ingrediente que toma. Es muy estricta y requiere mucho tiempo pero parece que mejora las crisis y merece la pena».

La familia se ha volcado con terapias para estimular su desarrollo y visitan regularmente logopedas, fisioterapeutas, hacen natación... terapias que aunque no curen, al menos frenan la enfermedad. Hace poco consiguieron que la Seguridad Social les facilitara un bipedestador, un dispositivo que permite colocar a Gabriella en una postura vertical, con el objetivo de prevenir complicaciones músculo esqueléticas, cardiovasculares y respiratorias, pero lamentablemente los tratamientos son caros pero hacen todo lo posible para poder pagarlos y acceder a ellos.

Barcelona y Sevilla

Siete de las doce familias con casos en España se han unido en la asociación Bpan Spain y no cesan en sus actividades para recaudar fondos para la investigación de la enfermedad. Actualmente hay abiertas dos líneas, una en Barcelona con el proyecto de la doctora Alejandra Darling, del servicio de Neurología y Trastornos del Movimiento del Hospital San Juan de Dios de Barcelona y otra en Sevilla desarrollada por el investigador José Antonio Sánchez Alcázar, de la Universidad Pablo Olavide.

«Son enfermedades raras, no invisibles pero como hay muy pocos casos, no interesan. Somos las propias familias las que tenemos que recaudar dinero para que la investigación pueda seguir su curso». Esta familia gaditana apuesta por dar visibilidad a la enfermedad. Atrás dejaron las lágrimas, los momentos de dudas, los miedos, el temor a mostrarse y salir dañado. Reconocen que ha sido un proceso de aceptación y aprendizaje pero saben que ahora es el momento de luchar aunque para ello tengan que exponerse. Por ello, por Gabriella, han abierto una cuenta para todo aquel que quiera colaborar y aportar su granito de arena (ES93 2100 2034 1302 0031 3698) y han abierto la página de Facebook, ‘Gabriella mi pequeña guerrera’. También cuentan su experiencia en Instagram en la cuenta @una.entreunmillon.

«Hemos hecho las pulseras solidarias con la cofradía del Nazareno del Amor y ahora estamos preparando la Primera Carrera Escolar Solidaria por ‘Gabriella, mi Pequeña Guerrera’. Será el día 5 de abril y ya tenemos la confirmación de unos cuantos colegios pero esperamos que se sumen muchos más. Es una iniciativa muy bonita que consiste en una marcha no competitiva donde los más pequeños podrán colaborar para recaudar fondos por medio de una actividad deportiva y solidaria, además de aprender a empatizar con las enfermedades».

« El futuro de las enfermedades raras podría estar en las terapias celulares y la medicina regenerativa. La investigación, nuestra única esperanza», recalca María. Y el tiempo apremia.