Más cerca de la cura de la leucemia

El descubrimiento de que cuatro genes están involucrados en la aparición de la leucemia linfática crónica suscita la esperanza de que se desarrollen nuevos fármacos contra la enfermedad. El conocimiento de los mecanismos de acción de esta dolencia, un mal que se diagnostica a más de 1.000 pacientes nuevos cada año, permitirá, según los científicos que han participado en el hallazgo, diseñar terapias personalizadas.

Los investigadores han logrado secuenciar el genoma completo de células de cuatro pacientes con este tipo de cáncer. Con ello, se da un gran paso en el tratamiento del mal, al tiempo que se despiertan nuevas expectativas en lo que atañe al combate de las mutaciones causantes de la enfermedad.

El estudio, que ha sido publicado por 'Nature', está dirigido por el investigador del Hospital Clinic de Barcelona Elías Campo y por el científico de la Universidad de Oviedo Carlos López-Otín.

Los dos expertos, junto a la ministra de Ciencia, Cristina Garmendia, explicaron ayer el hallazgo, que supone la primera contribución española al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC). Los patrocinadores de este proyecto pretenden secuenciar los 50 tipos de cáncer más importantes.

En este trabajo, el equipo comandado por Campo y López-Otín ha utilizado la tecnología más sofisticada para secuenciar los 3.000 millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales de cuatro enfermos. Acto seguido contrastaron los resultados con la secuencia del genoma de las células sanas de las mismas personas.

Con esta operación comprobaron que cada tumor ha experimentado unas mil mutaciones en su genoma. Y lo que es más importante, han constatado que en enfermos diferentes aparecen siempre las mismas mutaciones.

Resultados

De todas las mutaciones, los científicos se percataron de que 46 de ellas ofrecían signos de ser potencialmente oncogénicas. En análisis posteriores los investigadores trataron de buscar esas señales en otros 362 pacientes. Los genes implicados en la aparición de la leucemia linfática crónica son los llamados NOTCH1, MYD88, XPO1 y KLHL6. Este último aparece mutado en el 10% de los pacientes, lo que «le confiere una atención preferentes en próximas investigaciones», dijo López Otín.

Aunque se trata de un avance prometedor, todavía se está lejos de llevar a la práctica clínica lo conseguido en el terreno investigador. Según la ministra Cristina Garmendia, el Gobierno pondrá en marcha actuaciones para que las empresas españolas puedan desarrollar medicamentos que se aprovechen del descubrimiento.

Garmendia subrayó que las compañías del sector no serán insensibles a «las ventajas competitivas» que representa el hallazgo con miras a obtener nuevos medicamentos. Con el fin de analizar el ingente volumen de datos, los investigadores han recurrido a una herramienta informática para identificar las mutaciones presentes en los genomas tumorales.

Dicha herramienta se llama 'Sidrón' y seguirá siendo utilizada para investigar otros tipos de cáncer.

La leucemia linfática crónica es la variante más habitual de leucemia en los países occidentales. Afecta a los glóbulos blancos, responsables del correcto funcionamiento del sistema de defensas y se manifiesta generalmente a partir de los 65 años, sobre todo en varones.