Sanidad
El Hospital Puerta del Mar consolida el ADN fetal en el embarazo y reduce a una las amniocentesis en 2019
El centro hospitalario gaditano cierra el año 2019 con 37 pruebas en sangre para detectar anomalías congénitas
El Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz ha consolidado en 2019 la implantación del test prenatal en sangre para identificar anomalías congénitas en el feto durante el embarazo. El centro hospitalario gaditano ha cerrado el año con la realización de 37 pruebas de ADN fetal , reduciendo de forma significativa la aplicación de técnicas invasivas y que conllevan un riesgo de aborto, como son los estudios en líquido amniótico.
El éxito en la implantación de estas nuevas técnicas no invasivas han permitido reducir las amniocentesis a una, mientras que las biopsias coriales se han limitado a siete. Así se desprende de los informes elaborados por la Unidad de Laboratorio del Puerta del Mar, que junto a la Unidad de Ginecología del centro, han llevado a cabo una importante implantación de estos nuevos avances en la sanidad pública.
Además, la Unidad de Laboratorios ha ampliado su actividad en lo que respecta al número de cribados realizados durante el año 2019. Según la responsable de cribados de laboratorio, Mercedes Calero , se han ejecutado 1.400 cribados de primer trimestre, de los cuales 1.259 han tenido resultados normales.
De las 141 incidencias registradas en la Unidad, 39 de los cribados fueron realizados antes de tiempo o con pérdida fetal antes de la ecografía de las 12 semanas. Otros 57 cribados solicitados fueron realizados fuera de los tiempos estándar y solucionados por el laboratorio con el cribado del segundo trimestre, mientras que los otros 45 cribados patológicos fueron resueltos, en ocho casos con pruebas invasivas y resultados diversos, y en 37 casos con pruebas de ADN fetal en sangre materna.
Protocolo con los embarazos
Actualmente, el protocolo del SAS contempla la realización de un estudio a las mujeres embarazadas que consiste en análisis bioquímicos y una ecografía a las 12 semanas. En el caso de que exista una sospecha de una anomalía congénita, se indica a las futuras madres la realización de pruebas complementarias para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas permiten tener un detallado estudio genético pregestacional pero son invasivas y conllevan riesgo de aborto, situado en torno al 1%.
Por ello, la implantación del nuevo test prenatal en sangre ha supuesto un gran avance ya que minimiza riesgos para la madre y el feto, optimiza la fiabilidad de los resultados y contribuye a reducir la ansiedad de los padres. Consiste en una extracción de sangre a la mujer embarazada donde se analiza el ADN fetal ya que se encuentra circulando libre en la sangre materna.
Esta nueva técnica mejora el programa de cribado para las cromosomopatías más frecuentes como son las trisomías 21, 18 y 13 (asociadas a síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, respectivamente), con una sensibilidad mayor del 99% y una tasa de falsos positivos inferior al 0,1%.
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