Cerdeña, el atlas de la evolución humana

Un equipo internacional de científicos, en el que colabora la Universidad del País Vasco UPV/EHU, ha revelado que "se puede estudiar toda la historia evolutiva humana en la isla de Cerdeña (Italia)". Así, en una investigación, publicada en la revista Science, los expertos han demostrado que tras la secuenciación completa del cromosoma 'Y' de 1.200 sardos y a través de cerca de 12.000 mutaciones, han logrado obtener cuándo se originó la especie humana y cómo se desarrolló.

El estudio se basa en el hecho de que "el genoma humano presenta variaciones entre las personas", ya que, según los investigadores, el ADN que lo constituye sufre cambios bioquímicos aleatorios, pero heredables, conocidos como mutaciones, las cuales si se producen en el tejido germinal se van acumulando generación tras generación.

El director del Instituto de Investigación Genética y Biomédica (IRGB) perteneciente al Consejo Nacional de Investigación italiano y catedrático de Genética Médica en la Universidad de Sassari (Cerdeña), Francesco Cucca, ha apuntado que "la población de Cerdeña sola contiene la mayor parte de la variación genética que existe en las poblaciones de Europa". "Esto la convierte en un valioso recurso tanto para comprender nuestros orígenes como para estudiar los factores implicados en el riesgo genético a diversas enfermedades".

Por su parte, el primer autor de este trabajo, Paolo Francalacci, ha explicado que el cromosoma 'Y' es "especialmente adecuado para una reconstrucción basada en el AND de los sucesos demográficos del pasado pues, a diferencia de otros cromosomas, se encuentra sólo en los hombres y en una única copia".

El resultado de este proceso, según ha indicado Francalacci, es que las mutaciones que ocurren en el cromosoma 'Y' "se quedan en ese mismo cromosoma, por ausencia de combinación, lo que facilita la reconstrucción de cómo se han ido acumulando las mutaciones". De esta forma, el equipo de científicos ha podido localizar mutaciones éstos tienen su origen en "los antiguos ancestros que vivieron en Africa hace unos 180.000 o 200.000 años y cuyos descendientes se asentaron posteriormente en Europa". Los expertos han destacado que "para generar toda la diversidad actual observada en el cromosoma 'Y', han sido necesarios unos 200.000 años".