El proyecto Encode desvela los enigmas del genoma humano

Cuatro revistas científicas, entre ellas 'Nature' y 'Science', dedican más de 30 artículos al proyecto Encode, uno de los más importantes del National Human Genome Research Institute, que se inició en 2003 y tiene como objetivo interpretar el genoma humano, uno de los grandes retos del siglo XXI, así como aplicar los resultados al campo de la salud. El proyecto, que cuenta con una inversión de más de 185 millones de dólares (146,6 millones de euros), supone el relevo del Proyecto Genoma Humano que a principios de este siglo logró secuenciar el ADN de los seres humanos.

En 2007 se publicaron los resultados preliminares del estudio piloto que analizó únicamente un 1% del genoma, y ya deparó algunas sorpresas. Ahora se completan los datos con la totalidad del genoma, accesible a bajo coste gracias a las modernas técnicas de secuenciación masiva. Entre las principales aportaciones del Encode está la de echar por tierra la idea de que los genes se encuentran dispersos en un mar ADN sin ninguna utilidad, lo que se conocía como ADN basura. Ahora se ha puesto de manifiesto que las tres cuartas partes del genoma contienen instrucciones importantes para la vida. Tanto que constituyen un gran panel de control con millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes.

Alrededor del 80 % del genoma humano contiene elementos relacionados con algún tipo de función bioquímica, hasta un total de 120 funciones diferentes, lo que significa que casi todo nuestro genoma está activo en algún momento.

Sin embargo, no toda la información genética se traduce en proteínas. Aunque una parte de las instrucciones contenidas en el material genético está destinada a producir ARNs mensajeros, que sirven de moldes para fabricar proteínas, hay otra clase de ARN mensajeros que puede intervenir también en la regulación de los genes. Estas moléculas denominadas 'ARN no codificantes' funcionan como interruptores que determinan cuándo se encienden y apagan los genes y están adquiriendo cada vez mayor relevancia en el abordaje de diversas patologías, como el cáncer. «Hemos encontrado que una gran parte del genoma está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas, más allá de simplemente fabricarlas. Es una cantidad sorprendente?, señalaba Ewan Birney, coordinador del proyecto e investigador del Instituto Europeo de Bioinformáticos de Hinxton (Cambridgeshire, Inglaterra), en una rueda de prensa celebrada ayer en el Museo de Ciencia de Londres.

Esclerosis múltiple

Estas secuencias hasta ahora menospreciadas podrían dar importantes pistas sobre patologías como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Crohn o afecciones cardiacas, apuntan en 'Science'. Otro aspecto novedoso es que un porcentaje de estas secuencias no están conservadas entre los genomas de otras especies y podrían tener la clave incluso de lo que nos hace humanos, como sugiere también otro artículo publicado también en 'Science'.

En total, más de 30 artículos que resumen los datos recolectados en más de un millón y medio de experimentos llevados a cabo en el marco de Emcode. Si se imprimiese sobre un mural toda la información obtenida, este mediría 16 metros de alto y 30 kilómetros de largo, un «auténtico festín de datos genéticos», disponibles en Internet. Toda una revolución en el campo de la genómica con aplicaciones en la medicina que el tiempo se encargará de poner en su lugar y que a los investigadores llevará bastante digerir.

Cuando en el año 2000 se concluyó el primer borrador del genoma humano, se vislumbraba una capacidad sin precedentes para controlar la vida e incluso se soñaba con alcanzar un mundo libre de enfermedades y sin envejecimiento. Sin embargo, aunque supuso un avance espectacular en la investigación biológica, no produjo muchas herramientas que permitieran combatir con eficacia las enfermedades. El proyecto Encode (Encyclopedia of DNA Elements) tiene precisamente por objetivo descubrir y catalogar las regiones funcionales existentes en el genoma humano y descubrir otra perspectiva que permita nuevos abordajes terapéuticos.