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Mikel Goñi, de seis años, sufre el síndrome de Dravet, que le provoca continuas convulsiones. :: EFE
Sociedad

Vigilados de por vida

Los niños con el síndrome de Dravet tienen que estar acompañados 24 horas por miedo a una convulsión mortal

DANIEL ROLDÁN
MADRID.Actualizado:

«No hay nada peor que ver sufrir a tu hijo». Así de duro, sin poner una sola palabra que dulcifique su mensaje se expresa Julián Isla. Desde que nació su pequeño Sergio, hace ya tres años, vive en una continúa carrera de supervivencia, que ha puesto a prueba sus capacidades psicológicas y físicas, y las de su mujer. Porque el pequeño padece el síndrome de Dravet, una epilepsia extraña. Tan rara que también está incluida en esa lista de enfermedades que padecen pocas personas en el mundo. En el caso de este síndrome, los cálculos indican que en España hay un centenar de personas que padecen este tipo de epilepsias. «No obstante, es posible que cerca de dos mil adultos también la padezcan y no lo sepan porque no se han podido hacer un test genético», señala Isla, también presidente de la Fundación de Síndrome de Dravet.

Julián rechaza el término de «padre coraje». No le gusta. Simplemente ha hecho, como otros padres, lo que tenía que hacer al ver el sufrimiento de su pequeño: conseguir que sus hijos tengan las máximas comodidades posibles ante esta dura enfermedad y luchar, como sea posible, para que el mundo de la ciencia y las empresas farmacéuticas muestren un poco de sensibilidad ante este síndrome. «Hay 5.000 enfermedades raras de las que no se conoce el origen», dice el padre de Sergio. No es el caso de esta epilepsia mioclónica, ya que se trata de una mutación en el gen SCN1A. Descrita por la psiquiatra y epileptóloga francesa Charlotte Dravet en 1978 se caracteriza porque aparece en el primer año de vida de los pequeños con crisis generalizadas con o sin relación a la fiebre, que muchas veces hace confundir a los médicos sobre la enfermedad en cuestión. A continuación aparecen las mioclonias -movimientos involuntarios bruscos y de corta duración de uno o varios grupos musculares- y un progresivo deterioro del desarrollo neurológico.

Según la científica, este tipo de epilepsia representa el 3% del total de los casos en el primer año de vida y el 6,1% en los primeros tres meses. Pero detrás de los números está el drama diario que padecen las familias. Y que comienza con un seguimiento del niño durante las 24 horas del día. No se pueden separar de él ni un momento porque las convulsiones que sufren los pequeños pueden ser mortales. «Vives en una alerta constante», asegura Rosa Sánchez, que vigila cada noche la cama de su pequeño Mikel, de 6 años. Ella y su marido, que se llama igual que el hijo, se turnan en la cabecera de la cama para vigilar su sueño. Y en caso extremo, intervenir para aliviar y controlar unos episodios que pueden aparecer «sin avisar y sin causa aparente». Un tic extraño, cerrar los ojos mucho o mantenerlos demasiado tiempo abiertos encienden las alarmas.

Dependencia infantil

Unas obligaciones que las familias llevan como pueden. Julián ha abandonado su trabajo y su mujer ha vuelto al mundo laboral para poder compaginar el cuidado de Sergio. Porque otro de los dramas de esta epilepsia es que son dependientes al cien por cien. «Pero no hay residencias para niños. Los dependientes infantiles son los grandes olvidados. Y con los recortes y las crisis...», señala Julián, dispuesto a sacar «toda la fuerza necesaria» de las familias para lograr tener más voz y más ayudas.

Uno de esos soportes provienen de la Fundación BBK, que paga los test genéticos que permiten detectar la enfermedad. Si se hicieran en una clínica privada, los costes ascenderían a 1.500 o 2.000 euros. «Antes, las fundaciones o las cajas daban alguna aportación. Ahora es difícil», se queja. Tampoco hace ningún bien los recortes en la ciencia. «Se han reducido los presupuestos hasta el nivel de subsistencia», comenta. Y tampoco hay una clara motivación en la industria para iniciar la búsqueda de unos fármacos que curen enfermedades como esta variante, que es inmune a la epilepsia en general. «Salen cien medicamentos nuevos al año y solo 20 son para enfermedades raras. A este ritmo, tendríamos que esperar unos 250 años», señala el presidente de la Fundación del Síndrome de Dravet.

El problema reside en que las empresas quieren recibir beneficios de unos medicamentos destinados a los pacientes de enfermedades raras, algo que por número es casi imposible. Por eso, desde la fundación a nivel global se están impulsando una docena de líneas de investigación que consigan unos fármacos que permita dar una posibilidad de futuro a estos pequeños. Unos proyectos para intentar que estos padres, en un futuro, puedan dormir.