Más de 1.600 bebés se benefician de la nueva prueba del talón
El protocolo actual incluye la detección de hasta 30 enfermedades raras entre las que se encuentra, por ejemplo, la fibrosis quística
JEREZ.Actualizado:Hace solo cinco meses que se implantó la nueva prueba del talón y ya son 1.600 los bebés del Distrito Sanitario Jerez-Costa Noroeste los que se han beneficiado de ella. El protocolo permite la detección de hasta 30 enfermedades raras en los primeros días del bebé, lo que facilita la capacidad de reacción y la aplicación de un correcto tratamiento médico. Únicamente en la ciudad de Jerez han sido alrededor de mil los recién nacidos que se han sometido a esta prueba en su centro de salud, prácticamente el 100% de los pequeños.
La incorporación de nuevas tecnologías sanitarias como la espectrometría de masas en tándem ha permitido que en un solo acto médico se puedan detectar muchas de estas enfermedades, cuyo diagnóstico es difícil por otros métodos. Desde el pasado mes de mayo la denominada prueba del talón incluye la detección de la fibrosis quística, en la que la que un diagnóstico precoz ayuda a mejorar notablemente la calidad de vida de estos pacientes. Esta nueva prueba también facilita el acceso a un consejo genético temprano a los padres, lo que les facilita la opción de concebir hijos libres de esta enfermedad.
Entre esas patologías consideradas raras -que afectan a menos de una persona de cada 2.500-que se pueden detectar con la nueva prueba del talón están la fenilcetonuria (metabolopatía más frecuente en el neonato, con una prevalencia de uno por cada 12.000 recién nacidos), la enfermedad de la orina del jarabe de arce (con una prevalencia de uno por cada 32.000), las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCDA (prevalencia uno por cada 14.000 nacimientos), o la acidemia glutárica tipo I (prevalencia 1 por cada 36.000).
Otra de las patologías que se puede detectar es el hipotiroidismo congénito, que puede acabar produciendo retraso mental progresivo. Con un diagnóstico temprano y su correcto tratamiento, desaparecen la enfermedad y sus consecuencias. Todas ellas son enfermedades que de no ser detectadas y tratadas de forma precoz, pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del bebé.
Única extracción
Este nuevo protocolo para la prueba del talón supone un cambio en el momento de extracción de la muestra. Hasta ahora se realizaban dos extracciones, la primera en las 24 primeras horas de vida del bebé y la segunda entre el quinto y el décimo día. «La prueba se realiza entre el tercer y el quinto día de vida del niño en Atención Primaria aunque también se puede realizar en Urgencias. Las muestras se envían a nuestro hospital de referencia en este asunto, el Virgen del Rocío de Sevilla», explicó Maribel Martín, epidemióloga del Distrito.
«Las familias son conscientes de lo importante que es la prueba del talón. Durante el control del embarazo, se les informa a las madres y cuando el niño ha nacido se les da un sobre para que vayan al centro de salud a hacer la prueba», contó la responsable. Como curiosidad, hay que decir que esta prueba se realiza tradicionalmente en el talón porque resulta «menos cruento e invasivo para el niño y permite que el recién nacido mantenga el contacto con la madre mientras se le está practicando».
Si los resultados son normales «la familia recibe en su domicilio una carta con la información en un máximo de cuarenta días», explicó Martín. Si, por el contrario, «hay resultados positivos o dudosos, se avisa con urgencia a los padres para que se repita la prueba, para realizar otras nuevas o para establecer el tratamiento adecuado», aseguró la responsable.
Esta prueba se incluye dentro del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, «una importante iniciativa que permite tener un censo de estas patologías para que se pueda investigar al respecto», contó Maribel Martín. La intención del Servicio Andaluz de Salud (SAS) al respecto es la de proporcionar un abordaje socio-sanitario, educativo y económico de modo que «la atención que se ofrezca sea integral y multidisciplinar». En este sentido, Andalucía es una comunidad autónoma pionera en España.
El número de enfermedades consideradas raras está entre 3.000 y 7.000 y en Andalucía las padecen entre el 6 y el 7% de la población.