Mal de pocos, responsabilidad de todos

Una acertada afirmación, inspirada en Gandhi, dice que un país se juzga por la forma en que trata a sus ciudadanos más desfavorecidos. De igual modo, un sistema nacional de salud puede juzgarse por cómo atiende a los enfermos que más sufren.

Cada año, el último día de febrero celebramos el día mundial de las enfermedades raras, dolencias que afectan a menos de una de cada 2.000 personas. Son enfermedades crónicas, debilitantes y potencialmente mortales con dos cosas en común: su baja prevalencia en la población y su alto nivel de complejidad. Esto hace que su diagnóstico, registro y tratamiento sea más difícil que en otros males. Padecer una enfermedad de este tipo significa, para los pacientes y sus familias, convivir a diario con dificultades que socavan su calidad de vida y a las que, a menudo, se suma el desconocimiento y la falta de apoyo de su entorno social.

La ocasión es por tanto adecuada para juzgar la forma en que nuestros servicios atienden las necesidades de este colectivo. Pero sobre todo es un momento óptimo para plantear nuevas medidas que respondan a esas necesidades.

La aprobación en 2009 de la Estrategia en Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud es quizá el mayor de nuestros activos. Elaborada por el Gobierno con el concurso de las organizaciones profesionales y de pacientes, y con el apoyo unánime de las Comunidades Autónomas, la Estrategia es nuestro marco común. Reconoce desde luego que el peso asistencial corresponde a las comunidades autónomas, pero identifica numerosos ámbitos en los que el Gobierno puede y debe tener iniciativa.

Con este espíritu, y desde la doble función de coordinación sanitaria y de investigación, el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, junto al Ministerio de Ciencia e Innovación, presentarán esta semana un completo paquete de medidas a desplegar en los próximos 12 meses.

Partimos del camino recorrido en estos últimos años; de éxitos que nos alientan a seguir trabajando. Basta pensar en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras de Burgos, creado en 2006 con el objetivo de impulsar un modelo de atención ejemplar, y al que se suman los 27 centros de referencia asistencial acreditados de las comunidades autónomas. Pero no son suficientes: queremos impulsar la acreditación de muchos más, pues hay al menos otros 140 centros en los que se atienden estas patologías.

Conscientes de que la información es la primera preocupación de los pacientes y sus familiares -en muchos casos, padres de un niño al que se le acaba de diagnosticar una enfermedad cuya existencia desconocían-, pondremos en marcha un registro nacional de estas enfermedades. Una gran base de datos que permita, además, que los especialistas de toda España accedan a esta información para mejorar tanto la atención a los nuevos pacientes como sus labores de investigación.

La mejora del diagnóstico precoz vendrá de la mano de un nuevo protocolo -que será común en toda España, garantizando la equidad- para lo que conocemos como cribado neonatal: los análisis genéticos que deben realizarse a los recién nacidos para identificar desde el primer momento la potencial enfermedad y actuar en consecuencia.

La formación es, asimismo, un elemento clave que queremos potenciar. La solución no pasa solo por contar con más y mejores centros de referencia especializados. Necesitamos que los pediatras y profesionales de la atención primaria cuenten con la formación necesaria para facilitar el diagnóstico, orientando a pacientes y familiares hacia los centros de referencia. Por ello vamos a impulsar, de acuerdo con las CC AA y las sociedades científicas, una intensa agenda de actividades formativas.

El acceso a medicamentos huérfanos, aquellos indicados para el tratamiento de patologías raras, es una de las primeras preocupaciones de estos pacientes. El Gobierno ha impulsado la financiación en España de 51 medicamentos huérfanos -partiendo de solo dos en 2004- que fueron autorizados por la Agencia Europea de Medicamentos, siendo nuestro país el que más cobertura ofrece en este sentido. Pero estar a la cabeza de Europa no es motivo para levantar el pie del acelerador, sino todo lo contrario.

La investigación biomédica es, asimismo, uno de los ámbitos en los que más hemos avanzado. El Gobierno sabía que la creación del centro de investigación biomédica en red de enfermedades raras, en 2006, marcaría un punto de inflexión: hablamos de una entidad que aglutina a más de 700 investigadores de 61 instituciones de toda España. Pero el Gobierno se compromete ahora, además, a mantener en los próximos años el esfuerzo inversor -más de 12 millones de euros al año- en este terreno.

Todas estas medidas tienen un único fin: mejorar la calidad de vida de los pacientes, presentes y futuros, que sufren una enfermedad rara en España. Los pacientes son nuestro único objetivo y las organizaciones de pacientes uno de los principales apoyos de los servicios de salud. Las organizaciones saben, además, que cuentan con nuestro compromiso de incrementar su participación en la puesta en marcha de estas medidas.

Su plena participación, junto con nuestro mayor compromiso con la divulgación de las enfermedades raras, son la mejor alianza que podemos imaginar para mejorar, día a día, la acogida que la sociedad en su conjunto presta a los pacientes de estas enfermedades poco habituales.