Parientes no tan cercanos

Son nuestros parientes más próximos en el mundo natural pero están algo más lejos de lo que se creía. La brecha genética entre chimpancés y 'homo sapiens' no se limita a ese 1,2 por ciento que hasta ahora aceptaba la comunidad científica. Nuevos estudios multiplican por diez esa separación. Se ha descubierto al analizar por primera vez secciones antes relegadas del ADN humano, de chimpancés, orangutanes y macacos. Cada una de estas especies, y se supone que igual sucede con otros primates, posee una enorme cantidad de fragmentos de genoma exclusivo que no existen en las demás. Aunque estrechamente emparentadas, cada especie es más única, más singular.

"Seguimos siendo primos con los chimpancés, pero simplemente hay más diferencias de las que creíamos". Arcadi Navarro, del Instituto de Biología Evolutiva (Pompeu Fabra y CSIC) de Barcelona, es uno de los participantes del equipo internacional firmante del trabajo, dirigido por Evan E. Eichler, de la Universidad de Washington, y coordinado por otro español, Tomás Marqués-Bonet, también del IBE. El estudio, que publica esta semana la revista 'Nature' en el número dedicado al bicentenario de Darwin, se centra en las duplicaciones segmentales, grandes secciones de de ADN repetidas muchas veces a lo largo de toda la cadena genómica. Se sabía que estaban ahí, se intuía su importancia, pero sólo cuando la tecnología ha estado madura se han podido aislar, estudiar y, como resultado, definir mejor las diferencias entre especies y en qué momento evolutivo aparecieron.

Los investigadores han encontrado que humanos y chimpancés ('Pan troglodytes') no sólo difieren en ese 1,2 por ciento del ADN ya conocido, sino que existe también una distancia "cualitativa" importante.

"Ese 1% son pequeñas diferencias que hay entre genes que compartimos los humanos y los chimpancés, que tenemos los dos.

Ahora lo que hemos visto además es que hay material genético privativo de la especia humana, otro específico de los chimpancés, otro de los macacos y otro de los orangutanes que no comparten los demás. Que cada especie tiene un complemento de material genético que es único", explica Navarro.

Un ejemplo gráfico. En el primer caso, "es como tener un libro de cocina de Arguiñano que se agota y sacas otra edición corregida, con fe de erratas, algunas aclaraciones, cosas así.

Sigue siendo el mismo libro". La diferencia cualitativa descubierta estriba en que tenemos, además, libros completos que son distintos, que unas especies de primates tienen y otras no. Por seguir con el símil culinario, "resulta que unos tienen libros de cocina de Santi Santamaría y otros de Ferrán Adriá, y claro, eso da lugar a recetas muy distintas", argumenta.

Las duplicaciones segmentales son fragmentos del genoma que se han ido copiando a lo largo del proceso evolutivo por mecanismos moleculares muy complejos. Esas copias se fueron insertando en el genoma de cada especie. Al ser muy grandes, las duplicaciones pueden contener genes completos que, una vez 'replicados', pueden mutar, especializarse, diferenciarse por completo de unas especies a otras y adquirir funciones nuevas que serán exclusivas de la especie portadora. Las duplicaciones son sinónimo de variación, novedad y, a veces, también de derivaciones patológicas.

"Es altamente probable que en esas regiones del genoma radiquen los rasgos exclusivos de cada especies dentro de la familia de los primates, humanos incluidos, y también de algunas enfermedades específicas de unos y otros", destaca Arcadi Navarro.

Ancestro común

El estudio fija el momento en que hubo más duplicaciones, que no siguen un ritmo regular. Fue un "estallido" ocurrido hace entre 12 y 8 millones de años en el ancestro común, antes de la separación del linaje de humanos y chimpancés, hace 6 millones de años. Luego ambas especies siguen caminos separados, acumulando nuevas duplicaciones específicas. Eso implica que "la cantidad de material con el que la evolución ha podido trabajar, que puede haber sido la diana de la selección natural, es amplísima", recalca.

Darwin hoy estaría encantado. Estos descubrimientos no sólo no remueven ningún pilar básico del árbol evolutivo, sino que suman nuevas evidencias. "A estas alturas, 150 años después de enunciar su teoría, Darwin es bastante inamovible. Simplemente, tenía razón.

Lo que nosotros hacemos es poner una pequeña pieza más en el inmenso edificio de la biología evolutiva", subraya.

El equipo investigador ya piensa en las próximas líneas de trabajo. Primero, diseccionar algunas de estas regiones genómicas únicas de cada especie y, entre ellas, las asociadas a enfermedades específicas de especie - "nadie ha visto nunca un chimpancé con esclerosis múltiple"-, o las que relacionadas con determinadas características neurocognitivas del ser humano.

Y aún se podrá afinar mucho más. Esos fragmentos del genoma exclusivos no sólo diferencian unas especies de otras. "Sabemos que en humanos nos diferencian a unos de otros. Podemos intentar ver hasta qué punto se diferencian también unos chimpancés de otros, la variabilidad entre unos gorilas y otros, para crear el mapa completo de estas duplicaciones en todos los primates superiores", apostilla Navarro.

La investigación que publica 'Nature' arrancó en 2006 y se ha financiado con fondos de la UE y aportaciones de otras entidades, entre ellas la Fundación Genoma España.