Graves, invalidantes y, a veces, mortales

Para Rosa Sánchez de Vega, presidenta de Feder, el problema más grave es el desconocimiento de los profesionales sanitarios y, como consecuencia, la incertidumbre de los pacientes. «Los afectados no saben dónde acudir, dónde estan los especialistas, qué supone la enfermedad, si van a ser autónomos, cómo se van a desenvolver...», destaca Sánchez de la Vega, que además preside la Asociación Española de Aniridia, una enfermedad que se caracteriza por la ausencia de diafragma ocular, lo que produce problemas de visión.

Las asociaciones de pacientes están «esperanzadas» en que sus problemas mejoren con la aprobación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, en la que trabaja el Ministerio de Sanidad. Ese plan, que se aprobará el año que viene, prevé centros de referencia multidisciplinares de ámbito nacional para tratar a enfermos con patologías similares. También contempla mejorar la formación de los profesionales sanitarios en atención primaria, de modo que puedan derivar a los pacientes, con la menor demora posible, a los especialistas correspondientes.

«Tenemos derecho a una atención de calidad, igual a la de otros enfermos con patologías más comunes», resalta Rosa Sánchez de Vega. Estos enfermos, asegura, «se encuentran solos». No es raro que, ante la falta de soluciones por parte del médico de cabecera, busquen respuestas en Internet. «Y no es la fuente más adecuada. Normalmente aparecen los casos más trágicos y muchas veces alarma más de lo que informa», recuerda la presidenta de Feder.

Además de la falta de tratamiento específico para estas dolencias, los pacientes tienen dificultades para que la administración les reconozca determinadas discapacidades. A causa de su 'rareza', hay terapias que no cubre la Seguridad Social, y la carga económica recae sobre las familias. Francisco Palau es director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfemerdades Raras (Ciberer), un organismo dependiente del Instituto Carlos III que agrupa a 60 grupos en todo el país. Trabajan en siete áreas científicas: patología mitocondrial; enfermedades metabólicas hereditarias; enfermedades endocrinas; neurogenética; defectos congénitos y trastornos del desarrollo; genética clínica y epidemiología genética; e inestabilidad genética y predisposición al cáncer.

Aunque la mayoría de estas enfermedades raras tiene una causa genética, la terapia génica -es decir, la restauración de los genes 'enfermos'- es por el momento una posibilidad en desarrollo. En la mayoría de los casos, la investigación se centra en hallar tratamiento farmacológico curativo o paliativo para estas enfermedades.

Por otro lado, Francisco Palau resalta la importancia del «consejo y el diagnóstico genético» previo a los embarazos en familias con antecedentes.