Unidos por una rara dolencia

Enfermedades raras son todas aquellas que aparecen extrañamente en la población. Para ser considerada como rara, sólo puede afectar a uno de cada 2.000 ciudadanos, y hace nueve años, en Puerto Real, nació un pequeño que quizás podría ser el 2001 -por eso de las estadísticas- al que además de su apellido, le pusieron: afectado con el Déficit Alfa 1 Antitripsina. Desde entonces, su madre, Shane Fitch, se ha convertido en una de las personas que más conoce la enfermedad en el país y desde la Batería Colorá, zona residencial de Chiclana, está consiguiendo grandes logros para mejorar la calidad de vida de todos sus afectados.

El Déficit Alfa 1 Antitripsina es una dolencia hereditaria, caracterizada por la producción de niveles bajos de la proteína que lleva el mismo nombre y cuya función es la de evitar que ciertas agresiones externas, como la contaminación o el tabaco, causen graves lesiones en los pulmones. Así pues, la enfermedad se manifiesta a través de síntomas pulmonares o hepáticos. «A mi hijo se lo detectaron a pocos día de nacer y con un tratamiento preventivo para la función hepática hace una vida normal, aunque yo creo que lo que más le favorece es el vivir en el campo», comenta Shane Fitch, presidenta de la asociación española, añadiendo que existen otros pacientes que conviven con respiradores y con graves dificultades.

«Los objetivos de la asociación son muy claros; divulgar la enfermedad para que los casos de personas afectadas se detecten con mayor precocidad, además de servir como puente entre los enfermos y la comunidad médica», explica Fitch. Con su clara mentalidad británica, la presidenta de la organización explica que los profesionales médicos tienen que ser más receptivos a la hora de recibir información por parte del paciente, que quizás, puede estar mejor informado de su enfermedad.

Crear un sitio web

«Cuando vas a una consulta con un caso de estos, al final el médico termina por teclear el término en Google. No tienen porque saber de todo», argumenta Shane. Por eso, desde la asociación se están dedicando todos los esfuerzos para crear una sitio web lo más completo posible, www.alfa1.org.es, y que en muy pocos días estará funcionando al cien por cien. La Asociación Española del Déficit Alfa 1, con sede en Chiclana, está compuesta por unos 200 afectados, de los que una decena son gaditanos. El asociacionismo es muy importante para fomentar la investigación, tanto de la propia enfermedad, como para el desarrollo de nuevos medicamentos.