Identifican el gen responsable de una de las mutaciones que provoca el enanismo
Un equipo multidisciplinar dirigido por científicos de la Universidad de Erlangen-Nuremberg, en Alemania, ha identificado una mutación genética, localizada en el cromosoma 21, que provoca un tipo de enanismo microcefálico que se corresponde en todas y cada una de sus características morfológicas principales con las del Homo floresiensis.
Actualizado:Se trata de una mutación identificada en el cromosoma 21, más en concreto en la localización 21q22.3, que afecta al gen PCNT, que se expresa a través de la proteína pericentrina -identificada en 1983 por técnicas de inmunofluorescencia-, uno de los componentes principales del centrosoma (centro regulador de la progresión del ciclo celular). Esta mutación genética entraña una pérdida de función bialélica que da lugar a una incorrecta separación de los cromosomas durante la división celular.
Los efectos morfológicos de esta mutación corresponden a un tipo de enanismo de carácter hereditario, conocido como enanismo primordial microcefálico y osteodisplásico del tipo II (MOPD II), que origina individuos adultos de una talla no superior a un metro, cuyo cerebro presenta un tamaño similar al de un bebé de tres meses -su circunferencia no supera los 40 centímetros- pero con una capacidad intelectual y cognitiva muy cercana a la inteligencia de una persona normal. Por sus características, difieren sensiblemente de los individuos aquejados de microcefalia primaria y del síndrome de Seckel.
Las personas afectadas por el MOPD II pesan al nacer a término no más de 1,5 kilos y presentan una mayor predisposición a desarrollar determinados cánceres, así como diabetes del tipo 2, además de pigmentación irregular en la piel, obesidad truncal, ginecomastia y adelanto puberal. Suelen presentar también una menor esperanza de vida por su alto riesgo de accidentes cerebrovasculares.
Se trata de un tipo de enanismo hereditario muy peculiar que lleva a pensar a los investigadores, cuyo trabajo publica ayer la revista Science, que sus características responden esencialmente a las del homínido cuyos restos fueron descubiertos en Flores.