Identifican el gen responsable de una de las mutaciones que provoca el enanismo

Se trata de una mutación identificada en el cromosoma 21, más en concreto en la localización 21q22.3, que afecta al gen PCNT, que se expresa a través de la proteína pericentrina -identificada en 1983 por técnicas de inmunofluorescencia-, uno de los componentes principales del centrosoma (centro regulador de la progresión del ciclo celular). Esta mutación genética entraña una pérdida de función bialélica que da lugar a una incorrecta separación de los cromosomas durante la división celular.

Los efectos morfológicos de esta mutación corresponden a un tipo de enanismo de carácter hereditario, conocido como enanismo primordial microcefálico y osteodisplásico del tipo II (MOPD II), que origina individuos adultos de una talla no superior a un metro, cuyo cerebro presenta un tamaño similar al de un bebé de tres meses -su circunferencia no supera los 40 centímetros- pero con una capacidad intelectual y cognitiva muy cercana a la inteligencia de una persona normal. Por sus características, difieren sensiblemente de los individuos aquejados de microcefalia primaria y del síndrome de Seckel.

Las personas afectadas por el MOPD II pesan al nacer a término no más de 1,5 kilos y presentan una mayor predisposición a desarrollar determinados cánceres, así como diabetes del tipo 2, además de pigmentación irregular en la piel, obesidad truncal, ginecomastia y adelanto puberal. Suelen presentar también una menor esperanza de vida por su alto riesgo de accidentes cerebrovasculares.

Se trata de un tipo de enanismo hereditario muy peculiar que lleva a pensar a los investigadores, cuyo trabajo publica ayer la revista Science, que sus características responden esencialmente a las del homínido cuyos restos fueron descubiertos en Flores.