Las dolencias genéticas raras afectan entre el 3 y 4 por ciento de los recién nacidos
El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético y se estima que entre el 3 y el 4% de los recién nacidos está afectado por una enfermedad genética rara. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), uno de los nueve promovidos por el Ministerio de Sanidad a través del Instituto de Salud Carlos III, busca dar respuestas médicas, científicas y sociales a estos trastornos de baja prevalencia pero de considerable impacto cualitativo.
Actualizado: GuardarPara lograr sus objetivos, los investigadores que forman el Ciberer celebraron ayer y lo harán también hoy en Barcelona su primera reunión científica anual. Durante el encuentro, los 59 grupos de investigación integrantes repasan la labor durante este primer año de funcionamiento y los objetivos para el próximo año.
Afectados
Por enfermedades raras se conocen todos aquellos trastornos que afectan al ser humano con una frecuencia baja. El límite para considerarse como tal es de cinco afectados por cada 10.000 habitantes. Se estima que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que, a pesar de su baja prevalencia individual, en su conjunto suponen una fracción muy importante de la carga de enfermedad mundial.
La Organización Europea para las Enfermedades Raras ha estimado que en la Unión Europea estos procesos afectan a entre el 6 y el 8% de la población, es decir entre 24 y 36 millones de personas, de los que aproximadamente tres millones corresponderían a España.
La misión del Ciberer, constituido en diciembre del pasado año y con un presupuesto inicial de 6,2 millones de euros, es apoyar el estudio y la investigación científica y técnica en el campo de las enfermedades raras. Para ello, hace hincapié en los aspectos de la investigación genética, molecular, bioquímica y celular, con el objetivo de mejorar la comprensión de las causas y de los mecanismos patogénicos de estos trastornos para desarrollar y aplicar nuevas técnicas diagnósticas y estrategias terapéuticas.
El 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético; otras están relacionadas con infecciones bacterianas o víricas; alergias o por causas degenerativas y proliferativas, además de otras muchas causas. Con el fin de cubrir el máximo espectro de este tipo de trastornos, el Ciberer está dividido en siete áreas científicas.
