Cuatrocientos mil personas padecen en Andalucía alguna enfermedad rara

Las enfermedades raras cada vez son menos raras. Se les conoce por este nombre a las patologías de baja prevalencia de las que hay catalogadas unas seis mil en todo el mundo . En gran parte de los casos ponen en riesgo la vida de los pacientes. Las cifras de estos son apabullantes, 65 millones de americanos, treinta de europeos, de los cuales tres millones son españoles y de éstos 400.000 viven en Andalucía. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), y su delegación en Andalucía con 45 asociaciones diferentes, organizaron ayer en el Parlamento unas jornadas de trabajo con ocasión de su día mundial que se celebra el 29 de febrero.

El presidente de Feder, Juan Carrión , señaló que este año han querido que el lema – Creando redes de esperanza –, «sea la necesidad de trabajar en coordinación para garantizar una atención integral a personas y familias que conviven con una enfermedad rara, donde hemos detectado necesidades y carencias, sobre todo en coordinación». La delegada andaluza, Gema Esteban , considera que el plan de atención a personas con enfermedades raras (Paper) puesto en marcha por la Junta desde 2008, «es insuficiente, hace ineficaz su acción por sus competencias limitadas y necesita una actualización urgente».

El presidente del Parlamento Juan Pablo Durán, por su parte, trasladó el compromiso de la Cámara de instar a las administraciones públicas al trabajo conjunto para contribuir a la mejora de la calidad de vida. Asimismo, afirmó que había que seguir aprobando leyes para «alcanzar una igualdad real y efectiva de estos enfermos y sus familias en el acceso a la educación y sanidad públicas, el bienestar y la mejora de sus condiciones de vida».

Por otro lado, el consejero de Sanidad, Aquilino Alonso, destacó la labor que vienen realizando distintos grupos de investigación en la sanidad pública andaluza, tanto a nivel nacional como internacional. Alonso explicó que en el ámbito internacional se investiga sobre el síndrome Bernard-Soulier , un trastorno que se caracteriza por provocar sangrados frecuentes; neuroinflamación en pacientes con síndrome de Aicardi-Goutieres , una patología neurodegenerativa que afecta a recién nacidos; y el síndrome Digeorge que produce infecciones recurrentes, defectos cardiacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Además, se está avanzando en otra investigación para configurar una clasificación científica basada en las causas de las enfermedades. La inversión asociada a proyectos de ámbito internacional se eleva a 13,2 millones.

En los últimos tres años, se han desarrollado en Andalucía más de 75 proyectos de investigación en enfermedades raras y los profesionales del sistema sanitario público andaluz han solicitado 37 patentes relacionadas con estas enfermedades.