Ayuntamientos de Andalucía se tiñen de rojo este miércoles para sensibilizar sobre el síndrome 22q11
Uno de cada cuatro mil recién nacidos padece esta enfermedad rara
Todo iba bien en el embarazo de Ana Belén, pero en la semana 24 de gestación el corazón del bebé presentaba problemas. No fue hasta la semana 41 cuando Álex llegó al mundo y 23 días después el diagnosticó llegó. Padecía el Síndrome de 22q11, conocido como síndrome de Di George. Álex fue ese uno de cada 4.000 recién nacidos con esta enfermedad rara. Es por él y tantos otros que la Asociación Síndrome 22qAndaluza se suma a la iniciativa impulsada por la Asociación Síndrome 22q11 de iluminar este miércoles Ayuntamientos y otros edificios derojo para visibilizar y sensibilizar sobre esta afección.
Ambas agrupaciones abogan por desarrollar acciones que den una cobertura psicosocial integral a las personas afectadas y a sus familiares, marcándose como meta mejorar su calidad de vida. Tanto es así que intentan cubrir «todas sus necesidades» para garantizar sus derechos, además de visibilizar y difundir información sobre la enfermedad en foros o congresos.
Este síndrome consiste en una alteración genética producida por deleción o duplicación de la región 11.2 del brazo largo (q) del cromosoma 22, lo que da lugar a una serie de problemas relacionados con el desarrollo embrionario. Este síndrome es «la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente», con una prevalencia estimada de 1 cada 4000 recién nacidos, por lo que se le considera una enfermedad rara. Esta denominación genera muchas dificultades para que las familias afectadas puedan obtener un diagnóstico, acceder a tratamientos o terapias especializadas.
Ahí es donde entran en juego las asociaciones, que han impulsado que edificios emblemáticos se tiñan de rojo en honor a los pacientes y familiares con motivo del Día Internacional de Visibilización del 22q11. Por su parte, el 22 de noviembre es el Día Internacional de Concienciación del 22q11 y fue en esta fecha pasada cuando por primera vez la luz roja tomó más de 30 edificios en toda España.
Este miércoles más de 17 edificaciones andaluzas se sonrrojarán, entre ellas: el Ayuntamiento de Granada, la Universidad de Granada, el Ayuntamiento de Málaga, las Puertas de Tierra en Cádiz, la Diputación de Jaén, el Teatro de El Ejido o las Setas de Sevilla.
Afecciones del Síndrome 22q11
Las manifestaciones clínicas son variables llegando a ser más de 180 las posibles anomalías. Las más frecuentes son: anomalías cardiacas congénitas, trastornos del sistema inmune, tendencia a la hipocalcemia, dificultades de específicas de aprendizajes, déficit auditivo, presentan particularidades en su desarrollo psicomotor, retraso en la adquisición y desarrollo del lenguaje y otras manifestaciones clínicas relacionadas con la salud mental que se van conociendo y definiendo mejor en los últimos años.
La presencia o no de estos problemas y su gravedad varía de unas personas a otras. Y tampoco se relacionan entre sí; es decir, la existencia de una anomalía cardiaca no implica una mayor probabilidad de padecer problemas del paladar o retraso del desarrollo psicomotor.
Además de estos problemas médicos, que tienen una mayor relevancia en los primeros años de vida, las personas con síndrome de deleción 22q11 presentan particularidades en su desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje muy específicas, que se van conociendo y definiendo mejor en los últimos años. Asimismo, es muy habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje casi en un 80%, independientemente de que exista o no un problema asociado del paladar.
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