Día Mundial de la Fibrosis Quística
Fibrosis quística: una enfermedad sin cura que afecta a más de 50 cordobeses
La esperanza de vida llega ya a los 50 años y el objetivo es que esta afección pase de mortal a crónica
Los pacientes siguen reclamando que se desbloquee de forma «urgente» el acuerdo para financiar los nuevos fármacos, después de tres años de espera
Es una gran desconocida, pese a tratarse de una de las enfermedades hereditarias más frecuentes. Se trata de la fibrosis quística , una afección causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido ácido, anormalmente espeso y pegajoso. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones, dificultando al entrada del aire y ocasiona infecciones potencialmente mortales. Además, también afecta al páncreas, por lo que puede provocar importantes problemas digestivos.
En el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba se controlan a unos 65 pacientes con fibrosis quística. De ellos, 20 adultos son de otras provincias y hay algunos en edad pediátrica que son asistidos en otros centros de referencia, sobre todo, en Sevilla.
Así lo explica el jefe de sección de la Unidad de Gestión Clínica de Neumología del complejo hospitalario, José Manuel Vaquero , que apunta que «hasta hace poco, el tratamiento estaba enfocado en el control de las complicaciones de la enfermedad, pero no podíamos actuar sobre la causa de la misma. Desde hace años, la investigación científica está avanzando en la terapia génica como potencial tratamiento curativo de la enfermedad».
Sin embargo, señala Vaquero, «dado la complejidad de estas terapias, ya se han diseñado fármacos , nombrados como correctores o potenciadores, que actúan sobre la disfunción de la proteína CFTR causada por el defecto genético». El objetivo es que en un futuro, «podamos tratar a todos los pacientes con una terapia específica, personalizada en virtud de la mutación genética causal. Eso nos va a permitir cambiar la historia natural de la enfermedad. Es una misión de los sistemas sanitarios potenciar la investigación y acercar estas terapias a todos los pacientes que la necesiten».
En este sentido, desde hace ya tres años , los pacientes de fibrosis esperan impacientes que el laboratorio Vertex Pharmaceuticals llegue a un «acuerdo urgente» con el Ministerio de Sanidad en la financiación de los medicamentos Orkambi y Symkevi para que los afectados puedan ser tratados con estos fármacos.
La Federación Andaluza de Fibrosis Quística explica en un comunicado que las negociaciones entre Vertex y el Ministerio para llegar a un acuerdo de precio sobre ambos medicamentos «todavía no han dado sus frutos».
Los tratamientos que ahora se llevan a cabo son complejos, caros para el sistema sanitario e interfieren en la calidad de vida de los pacientes por el consumo de tiempo que se precisa para su administración, sobre todo la terapia física de drenaje de secreciones y la antibioterapia nebulizada. A modo de ejemplo, cada paciente puede dedicar más de 3 horas diarias a su tratamiento diario .
En la actualidad la fibrosis quística no tiene cura pero el mejor conocimiento de la enfermedad y el desarrollo de tratamientos específicos han mejorado mucho las expectativas de vida. Si en los años 1950 no llegaba a los 5 años, actualmente está cercana a los 50 años . «En las próximas décadas y con la disponibilidad precoz de los fármacos ya comercializados y en vías de investigación sobre las nuevas dianas de la proteína CFTR, el objetivo será prolongar estas cifras y transformar esta enfermedad en un proceso crónico », señala el doctor Vaquero. Llegado a un punto donde la enfermedad está muy evolucionada y agotadas todas las opciones de tratamiento, el trasplante pulmonar es una posibilidad para pacientes bien seleccionados.
Los tratamientos que se llevan a cabo son complejos: cada paciente requiere de más de 3 horas diarias
El jefe de la Unidad de Gestión Clínica de Neumología explica que en España hay unos 2.300 pacientes seguidos por esta enfermedad. La incidencia (casos nuevos) es de 1 enfermo por cada 6.000-6.500 nacidos vivos. Hasta hace unos años la enfermedad se diagnosticaba por criterios clínicos (síntomas y signos compatibles) junto con la realización del test del sudor o el estudio genético. Eso implicaba un retraso en el diagnóstico y en la implementación del tratamiento adecuado. «En Andalucía ya está implantado el cribado neonatal donde, a cada recién nacido, se le hace un test en la muestra de sangre del talón para realizar un diagnóstico exacto lo más precoz posible».
