El Hospital Reina Sofía de Córdoba, a la cabeza en España para investigar enfermedades raras de niños

Para ello, la red, financiada con fondos europeos, prevé que los profesionales sanitarios que forman parte de 'Únicas' mantengan contacto a través de la telemedicina para consensuar las acciones con los profesionales referentes en una patología concreta.

Así, una de las herramientas de la red es la plataforma digital Share4Rare, impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), centro promotor del proyecto, que conecta profesionales y pacientes con enfermedades poco frecuentes para que intercambien información en un entorno digital seguro y puedan avanzar en el conocimiento de las enfermedades minoritarias.

Será un ecosistema de datos federado, en el que cada centro asociado a nivel nacional y europeo conserva su propia información, pero que se consensua la información necesaria a compartir para generar el conocimiento que permita avanzar hacia modelos de predicción y prevención personalizados.

El proyecto en el que participa el hospital Reina Sofía de Córdoba pretende empoderar a los pacientes para participar de forma activa en la compartición de información.

En la jornada, el director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, ha afirmado que 'Únicas' «es un proyecto que pretende dar respuesta global a los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias».

«Somos una red de 25 hospitales que crearán una plataforma tecnológica para compartir datos, lo que nos permitirá mejorar el modelo de atención multidisciplinar, la accesibilidad de estos pacientes gracias a la telemedicina, el diagnóstico a partir de técnicas de diagnóstico de precisión y la equidad del acceso a las terapias avanzados», ha destacado.

Del Castillo ha apuntado que esperan que el impacto del proyecto sea que el tiempo medio del diagnóstico de las enfermedades raras se sitúe por debajo de un año, así como que haya una reducción de los casos sin diagnóstico.

Otro de los puntos en los que van a incidir es en conseguir la «equidad» en el acceso a las terapias avanzadas frente a estas patologías, independientemente del lugar de residencia; o un menor abandono laboral de los padres que tienen que cuidar a sus hijos enfermos, evitándoles desplazamientos a otras comunidades autónomas, por ejemplo.

La existencia de mas de 7.000 enfermedades minoritarias, algunas de ellas ultrarraras (solo se dan unos pocos casos en todo el mundo), dificulta su diagnóstico porque son desconocidas incluso por muchos profesionales de la salud.

Uno de los principales hándicaps con los que se encuentran los investigadores para impulsar estudios que permitan descubrir nuevos tratamientos es conseguir una muestra significativa de pacientes. Al tratarse de enfermedades minoritarias, el número de afectados en una comunidad autónoma es muy reducida y es necesario buscarlos a nivel estatal y mundial.

Además de los 25 hospitales y de Feder, la red 'Únicas' cuenta con el apoyo de otros hospitales europeos y universidades, centros de investigación, empresas farmacéuticas, empresas de tecnologías sanitarias y entidades asociativas. Se trata de entidades lideres en ámbitos como el diagnóstico, la telemedicina, las nuevas terapias y la inteligencia de datos.