SALUD
Almería lidera el primer ensayo mundial para tratar el Síndrome de Wolfram
La doctora Gema Esteban lidera esta iniciativa en colaboración con centros de Birmingham, París, Montpellier y Lodz
Gracias al empuje e investigación de la médico almeriense y presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram , Gema Esteban, Almería acoge el primer ensayo mundial para comprobar la eficacia de un medicamento contra esta enfermedad poco frecuente. Esta iniciativa pionera se realiza en un total de 21 pacientes de forma aleatoria y controlada con el ácido valproico y se desarrollará durante 36 meses.
En la investigación participan además niños y adultos con este síndrome de cinco centros ubicados en Birmingham (Reino Unido), París y Montpellier (Francia) y Lodz (Polonia). Actualmente no existe ningún tratamiento curativo , sin embargo, un buen seguimiento consigue controlar los síntomas y evitar los efectos de las diabetes. En España se ha creado una unidad que pretende ser referente a nivel nacional en el Hospital de la Inmaculada de Huércal-Overa, bajo la coordinación de la doctora Esteban.
El Síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa, también conocida por el acrónimo DIMOAD que toma sus iniciales de sus principales componentes clínicos: la diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera . Las causas no se conocen con exactitud y en la mayoría de los casos se evidencia una herencia de la versión alterada del gen de ambos progenitores para padecer la dolencia.
La doctora subraya la importancia de la visibilidad de este tipo de enfermedades que padece el 8% de la población, pero que afectan «no solo a quiénes las padecen, sino a toda la familia» . Por este motivo se ha querido implicar a toda la sociedad en una campaña denominada 'Comparte tus colores' que aglutina a cientos de fotografías de toda España con el gesto de la 'W'.
Súmate y #ComparteTusColores .Una iniciativa promovida a través de @pelendinez ( @MasVisibles) y @GemaEstebanBuen presidenta de @AsocWolfram y coordinadora de @SAMFyC unidos a @rarediseaseday .
— AEIASW Asoc. Wolfram (@AsocWolfram) February 6, 2022
Más información en: https://t.co/LH3O2v1FEj
En la etapa final de su carrera, Gema Esteban se cruzó en su camino con una familia con tres hijos afectados por el Síndrome de Wolfram . Este hecho cambió su vida y sería el detonante para embarcarse en la investigación y profundizar respecto a esta enfermedad minoritaria, denominada como ultra rara. Comenzó con tres personas y terminó con 23 pacientes reclutados, una tesis doctoral con calificación cum laude y una idea establecida, fundar una asociación nacional.
Esta semana se organizó en la capital almeriense una jornada para darle visibilidad a las enfermedades minoritarias , un encuentro que contó con la participación del alcalde de Almería, Ramón Fernández-Pacheco y el delegado de Salud, Juan de la Cruz Belmonte. Esta sesión se realizó con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora el 28 de febrero.
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