...de Medicina de Regeneración e Investigación de Células Madre. La enfermedad de Pompe está causada por mutaciones en un gen que produce alfa-glucosidasa ácida. Con cantidades limitadas de esta enzima, se acumulan en el cuerpo cantidades peligrosas de glucógeno [+]
, de quien se sospechaba que partió el mal genético. La Reina Victoria, 'paciente cero' de la hemofilia en las casas reales europeas (la principal teoría señala que la enfermedad le sobrevino por una mutación espontánea, aunque hay quien apunta a un supuesto ... hemorragia espontánea de nariz), poseían una mutación genética compatible con una forma grave de hemofilia (hemofilia B), según se publicó en un estudio de la revista ' Science '. También lo poseía la hermana encontrada junto al joven príncipe, quien era [+]
...tonalidad se debe a que hace más de cinco siglos un virus infectó a una especie de gallinas nativas de América del Sur, lo cual provocó una mutación genética que hizo que se acumulase cierto pigmento -la biliverdina-, el responsable último del color. MÁS [+]
La palabra «mutación» tiene unas connotaciones realmente inquietantes en el imaginario colectivo. Los superhéroes de Marvel se transforman y adquieren capacidades extraordinarias gracias a las mutaciones y en más de una película de serie B una ... mutación hace de un escualo o a una piraña corriente una perversa máquina de matar. En la película «Estallido», que fue asesorada por el reputado epidemiólogo W. Ian Lipkin, una mutación hace que el ébola comience a transmitirse por vía aérea y se convierta ... entiende de fronteras ni de rivalidades políticas, ha puesto contra las cuerdas a medio planeta en solo unas semanas. Mientras la civilización se repone y se prepara para devolver el golpe, es legítimo preguntarse si las mutaciones pueden hacer que este [+]
Aquí, los titulares del día donde, además, podrás informarte de todas las novedades y últimas noticias de hoy en ABC. Todo lo que ha pasado este día jueves, 23 de junio en el mundo y en España: Las mutaciones de Ómicron anticipan la séptima ola [+]
...periodo de tiempo menor. ¿Por qué ocurre esto? Una mutación que asegura la supervivencia del virus La nueva variante de Sudáfrica, conocida como VUI-202012/01, es hasta un 50 % más contagiosa que el coronavirus común. Lo mismo ocurre con la cepa ... presentan una mutación en dicha proteína, la proteína spike, que facilita el acoplamiento del virus al receptor ACE2 de las células humanas. De este modo, las nuevas variantes son mucho más contagiosas , pero son igual de virulentas que el Covid-19 común ... cepas. En el caso de que se dieran otras mutaciones estas tendrían que ser evaluadas y estudiadas para ver si es necesario elaborar vacunas diferentes. [+]
...potencialmente futuras variantes», ha comentado el director general de Moderna, Stéphane Bancel. Detectada por primera vez en septiembre en Reino Unido, la variante B.1.1.7 del SARS-CoV-2 presenta diecisiete mutaciones en el genoma viral, con ocho mutaciones ... localizadas en la proteína de espiga (S). La variante B.1.351, identificada por primera vez en Sudáfrica, tiene diez mutaciones localizadas en la proteína S. Ambas variantes se han propagado a gran velocidad y se asocian a una mayor transmisión y a una mayor [+]
...trasplantes de médula ósea estándar. «Nunca he visto resultados así en ninguno de los otros niños. Es asombroso». El primer paciente Cuatro pacientes son de ascendencia nativa americana Navajo/Apache, donde la mutación Artemis-SCID es más común. Entre ellos ... neonatal de IDCG; uno nació en Canadá y fue diagnosticado a los cinco meses de edad con enfermedad clínica. Cuatro pacientes son de ascendencia nativa americana Navajo/Apache, donde la mutación Artemis-SCID es más común. La mediana de seguimiento fue de 31 [+]
...llueve ahora. Junto a todas esas mutaciones, hay cosas que nunca cambian. Como la codicia de quienes impunemente hacen negocio saltando por encima de las medidas de seguridad para concentraciones de ocio en discotecas, salas de fiesta y lugares por el [+]
...de de SARS-CoV-2, las mutaciones presentes en BA.4 y BA.5 suponen «un importante cambio antigénico» y esto «podría otorgarles una ventaja de crecimiento gracias a un mayor escape inmune». Los expertos del ECDC advierten que, «al igual que en las oleadas [+]
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