BUSCADOR y ARCHIVO
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cadiz | Salud/Enfermedades
Identifican nuevas alteraciones genéticas ligadas al autismo
19-04-2015...genéticas o mutaciones, que por sí solas, están implicadas en el desarrollo de los TEA. El 14% de las cuales eran mutaciones de novo, es decir, aparecen en el paciente sin que los padres las tengan, y 5% eran heredadas y estaban vinculadas al cromosoma X ... otro hijo, por ejemplo», afirma Cuscó.El estudio confirma que entre los diagnosticados de TEA, algunos presentan solo una mutación genética, mientras que en otras hay un cúmulo de mutaciones raras Por otra parte, la investigación confirma que entre ... los pacientes diagnosticados de TEA, algunos presentan solo una mutación genética, que es la responsable (forma monogénica), mientras que otras presentan un cúmulo de mutaciones raras o poco frecuentes. En este segundo caso, el equipo de investigadores ha [+]
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cadiz | Ciencia
El cáncer contagioso del demonio de Tasmania muta a gran velocidad y es imprevisible
22-04-2023...limitada por la eficacia con la que elimina el exceso de calor generado por sus músculos Los científicos observaron las mutaciones acumuladas en los dos cánceres. «Nuestros resultados muestran que ambos surgieron a través de procesos similares y que tienen ... . Los científicos identificaron mutaciones en los tumores. Al seguirlas, descubrieron que DFT2 adquirió mutaciones unas tres veces más rápido que DFT1. Como las mutaciones generalmente ocurren durante la división celular, la explicación más probable es que DFT2 es ... antes de que se observara por primera vez, mientras que DFT2 surgió entre 2009 y 2012, poco antes de que se detectara. El mapeo de las mutaciones reveló que DFT1 experimentó un evento de transmisión explosivo poco después de su aparición. Esto involucró [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Los nuevos ensayos clínicos, basados en biomarcadores, son capaces de reducir los tiempos y costes del proceso
11-07-2018...genómica en la investigación, sobre todo en la oncología, a través de nuevos tipos de ensayos clínicos dirigidos a pacientes que comparten una misma mutación genética, aunque no tengan necesariamente el mismo tipo de cáncer o el mismo órgano afectado ... diferentes tratamientos experimentales ajustados a esa mutación genética en concreto. Pero también se ha producido un esfuerzo en los recursos destinados por las compañías farmacéuticas con actividad en España a los ensayos clínicos de nuevos medicamentos [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Análisis de sangre para evitar las biopsias en la detección del cáncer de pulmón
17-03-2015Institut Català d'Oncologia (ICO) Rafael Rosell y publicado en la revista JAMA Oncology, un análisis de sangre serviría para identificar la presencia de mutaciones específicas en tumores pulmón, un hecho que evitaría o reduciría significativamente el número ... sabe que los pacientes con determinadas mutaciones en el gen EFGR responden bien a inhibidores de este gen, como el erlotinib, que se ha convertido en el tratamiento de elección en estos casos. Sin embargo, para determinar si el tumor tiene o no el gen ... sangre periférica de 97 pacientes con mutaciones del gen EFGR para ver si, mediante un test específico, lo que se denomina biopsia líquida, se podría detectar la presencia de estas mutaciones, y el resultado ha sido positivo en el 78 % de pacientes [+]
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cadiz | Ciencia
Los padres son mayores que las madres desde los orígenes de nuestra especie
18-01-2023, obtenidos con un nuevo método que se fija en las mutaciones de ADN, muestran que los padres han sido notablemente mayores que las madres (siete años más como promedio) en todas las épocas, una diferencia que se ha reducido en los últimos 5.000 años. Todos ... los niños tienen de 25 a 75 mutaciones nuevas, que aparecen cuando el ADN se daña antes de la concepción o debido a errores aleatorios durante la división celular. Los investigadores sostienen que los tipos de mutaciones que adquieren los niños dependen ... de las edades de la madre y el padre. Los progenitores mayores transmiten más mutaciones que los más jóvenes, con diferencias en hombres y mujeres. El equipo utilizó un software para analizar los datos de un estudio de alrededor de 1.500 islandeses y sus padres [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
La detección de un gen facilitará el manejo de un cardiopatía familiar muy frecuente
15-01-2015College de Londres y Royal Brompton y Harefield NHS Foundation Trust (Gran Bretaña) se han podido localizar con mayor precisión las mutaciones genéticas en el gen Titin que causan esta enfermedad del corazón, lo que facilitará el camino para un diagnóstico ... más preciso en estas personas. Desde hace tiempo se han relacionado las mutaciones en este gen con la miocardiopatía dilatada. Sin embargo, explica a ABC Pablo García Pavía, Jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario ... Puerta de Hierro Majadahonda, en Madrid, este gen es el más importante de los identificados en cuanto al desarrollo de esta patología en concreto, pero en muchas ocasiones sus mutaciones no eran patológicas. Los datos que se publican en «Science [+]
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cadiz | Sociedad
Científicos españoles hallan la mutación de un gen regulador del cáncer
17-04-2006Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto la mutación de un gen epigenético -regula la expresión de otros genes-, presente en tumores de colon, estómago y útero. «Sospechábamos que la mutación provocada ... de colon, estómago y útero, tanto en casos esporádicos de la enfermedad como en cánceres hereditarios. Además, este grupo del CNIO ha descubierto también la presencia de mutaciones del gen HDAC2 en un tipo de cáncer de colon hereditario, conocido como [+]
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cadiz | Sociedad
Andalucía registra la segunda muerte en España por mutación del virus de la gripe A
05-01-2010Un hombre de 31 años ha fallecido en Andalucía por complicaciones derivadas de una mutación del virus de la gripe A, la 'D222G', convirtiéndose así en la primera muerte en Andalucía --segunda en España-- por esta alteración del virus A/H1N1 ... multiorgánico después de varias complicaciones, informa el sistema de vigilancia por Médicos Centinela, que sin embargo no precisa el momento del fallecimiento. No obstante, fuentes del Ministerio de Sanidad y Política Social aseguran que esta mutación es ... «esperable», en función del comportamiento que cada año tienen los virus de la gripe . Esta mutación ha sido detectada en otros países del mundo y, aunque su significación no está del todo definida, podría favorecer que el virus tuviera «más facilidad para [+]
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cadiz | Sociedad
La OMS no puede calibrar la importancia de las mutaciones de la gripe H1N1
26-11-2009El asesor especial sobre pandemia de gripe de la Organización Mundial de la Salud (OMS), Keiji Fukuda, ha indicado que la entidad no puede calibrar la importancia de las mutaciones que se han detectado en el virus de la gripe H1N1. "En este momento ... no podemos afirmar con contundencia si los cambios y mutaciones que se han detectado en el virus de la gripe H1N1 en varios países son fundamentales, si significan un cambio significativo o si va ir a peor. No estamos seguros, y necesitamos más ... información", señaló Fukuda en teleconferencia. En las últimas semanas, Noruega, Brasil, China, Japón, y Estados Unidos han detectado mutaciones del virus de la gripe H1N1 en pacientes infectados y con síntomas severos. [+]
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cadiz | Sociedad
Jiménez llama a la tranquilidad tras detectarse un mutación del virus H1N1
21-11-2009La ministra de Sanidad y Política Social, Trinidad Jiménez, lanzó ayer un mensaje de tranquilidad tras detectarse una mutación del virus A/ H1N1 en pacientes de Noruega. En este sentido, explicó que «no ha habido posibilidad de contagio a ninguna ... persona». «La mutación se ha producido sin haber contacto de estas personas con otras, por lo que los científicos nos dicen que no existe posibilidad de contagio, ya que la mutación se ha producido en la propia persona afectada. Ésto se ha podido deber a ... una reacción del virus al fármaco que tuvieron que tomar, mutaciones aisladas y encapsuladas sin contagio ni transmisión»,sostuvo la ministra. Jiménez recordó que en España sigue vigente un sistema de vigilancia «muy intenso» para estudiar la Gripe [+]
