BUSCADOR y ARCHIVO
-
cadiz | Sociedad
Nace el primer bebé español sin mutación genética que predispone al cáncer de mama
18-03-2011La Fundación Puigvert y el Hospital de Sant Pau han logrado el nacimiento del primer bebe en España sin una mutación asociada al cáncer de mama, tras hacer un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) a una portadora de la mutación del gen BRCA1 ... , que aumenta el riesgo de padecer esta enfermedad. El bebé , un niño sano que no transmitirá esta mutación a sus descendientes, nació el pasado mes de diciembre, y los padres decidieron escoger esta opción porque la familia tenía un alto índice ... en España como un procedimiento de medicina preventiva». A la familia se le había diagnosticado esta mutación, que es hereditaria, y que se transmite de padres a hijos en un 50% de los casos, y los padres, que no querían un hijo que heredara esa [+]
-
cadiz | Sociedad
Nace en España el primer bebé libre de una mutación que le predisponía a un tumor de mama
17-03-2011El Hospital Sant Pau y la Fundación Puigvert de Barcelona han logrado por primera vez en España el nacimiento de un bebé libre de una mutación genética hereditaria que le abocaba en un 60% a sufrir un cáncer de mama u ovario antes de los 70 años ... evolucionaron mejor y libres de la mutación en el gen BRCA1. El caso, sufragado por el sistema público de salud, recibió la autorización expresa de la Conselleria de Salud de la Generalitat y de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, tras [+]
-
cadiz | Sociedad
Los genes determinan la salud pulmonar de los fumadores
29-09-2015. Los científicos, tras el análisis de información médica y genética de 50.000 voluntarios encontraron que algunos de ellos desarrollaron mutaciones genéticas favorables en el ADN que mejoran el funcionamiento pulmonar y mitigan el impacto fatal del tabaco, como [+]
-
cadiz | Ciencia
Los inuit, protegidos genéticamente de las grasas
20-09-2015Un equipo internacional de investigadores, liderado por Universidad de California en Berkeley (EE UU), ha analizado el genoma de 191 groenlandeses y ha llegado a la conclusión de que los inuit y sus ancestros siberianos tienen mutaciones especiales ... en los genes relacionados con el metabolismo de la grasa. Estas mutaciones les ayudan a contrarrestar en parte los efectos de una dieta alta en grasa de animales marinos, principalmente de focas y ballenas que a su vez comen pescado con altos niveles ... sea para el resto», explica Rasmus Nielsen, profesor de Biología Integrativa en la universidad estadounidense y autor del estudio que publica Science. La investigación revela que las mutaciones genéticas encontradas en cerca del 100% de los inuit [+]
-
cadiz | Salud/Enfermedades
Una nueva técnica de edición genética revierte la pérdida de visión en ratones
17-03-2023...variedad de mutaciones genéticas causantes de enfermedades. Hasta ahora, los investigadores habían utilizado la edición del genoma para restaurar la visión de ratones con enfermedades genéticas, como la amaurosis congénita de Leber , que afectan al epitelio ... las empresas un mundo infinito de posibilidades La retinosis pigmentaria puede estar causada por mutaciones en más de 100 genes diferentes y se calcula que afecta a la visión de 1 de cada 4.000 personas. Comienza con la disfunción y muerte de las células ... retinosis pigmentaria causada por una mutación en el gen que codifica una enzima crítica llamada PDE6? . Para ello, el equipo de Yao desarrolló un nuevo sistema CRISPR más versátil llamado PESpRY, que puede programarse para corregir muchos tipos diferentes [+]
-
cadiz | Sociedad
Al rescate de los tomates
28-06-2012...empobrece su sabor, según publica la prestigiosa revista Science en su último número. El problema es una mutación denominada ?u? del gen GLK2 provocada para lograr tomates uniformemente maduros, esto es, que luzcan con un rojo precioso en los escaparates ... , sobre todo, en la parte superior. Para dotarles de su color rojo característico, los agricultores recurrieron desde los años 50 a la maduración uniforme a través de la mutación del ya citado gen GLK2. El equipo compuesto por científicos ... imprescindible de muchas guarniciones. En concreto, el problema radica en que la mutación provoca que los tomates en desarrollo no realicen correctamente la fotosíntesis. Y es en ese proceso cuando los azúcares producidos en los cloroplastos de las hojas de la [+]
-
cadiz | Salud/Enfermedades
Nueva esperanza para el cáncer de pulmón, ovario, colon y mieloma múltiple
20-08-2015Se llama BRAF y cuando está proteína se altera se convierte en el motor del melanoma, el cáncer de piel más agresivo. Esta mutación está presente en la mitad de los melanomas y su hallazgo permitió hace años diseñar fármacos eficaces destinados a ... inhibirla y a combatir este cáncer tan agresivo. Ahora un ensayo clínico internacional ha identificado la presencia de la mutación en el desarrollo de otros tumores de difícil pronóstico, abriendo una nueva puerta al tratamiento con el mismo fármaco que ya ... Campal de Madrid. La frecuencia de la mutación en otros tumores no es tan alta como en melanoma. Su presencia no supera el 15% frente al 60% del primero. «El porcentaje es bajo, pero existe. Además son pacientes con un pronóstico muy desfavorable que no [+]
-
cadiz | Salud/Enfermedades
Un estudio en ratones sordos, clave para mejorar los implantes cocleares
27-06-2023Las mutaciones de la proteína conexina 26 son la causa más común de pérdida de audición al nacer, y representan más del 25% de las pérdidas de audición genéticas en todo el mundo. Para entender cómo estas mutaciones conducen a la sordera y si ... de las neuronas a los sonidos aumentaba drásticamente, de forma similar a la «hiperacusia» que suele acompañar a la pérdida de audición. La conservación de esta actividad espontánea temprana, y el entrenamiento que induce, frente a las mutaciones causantes [+]
-
cadiz | Salud/Enfermedades
Células sanas por enfermas: nuevas terapias para enfermedades neurológicas
18-07-2023...neuronas de ratón y glía humana. En experimentos posteriores, el laboratorio trasplantó células gliales humanas con la mutación de la enfermedad de Huntington (HTT) . Observaron que esta mutación afectaba a la función de las células progenitoras gliales, lo ... a las células humanas enfermas. Para demostrarlo, los investigadores implantaron primero células progenitoras gliales humanas con la mutación HTT en el cerebro de ratones recién nacidos. Una vez que los animales alcanzaron la edad adulta ... completo a la población progenitora glial», explica Goldman. «Se puede ver una ola de migración y un borde en el que las células que expresan la mutación HTT mueren y son sustituidas por células sanas». En un conjunto de experimentos complementarios [+]
-
cadiz | Ciencia
Científicos españoles desvelan el lado oscuro de la leucemia
23-07-2015». Esto puede llevar a que aparezcan mutaciones (cambios) en el manual de instrucciones de genes que las células leen para vivir, lo que puede llevarlas a «perder la cabeza» y a multiplicarse y a crecer de forma tan descontrolada que acaban dañando al ... , de la Universidad de Oviedo, ha publicado un estudio en la revista «Nature» en el que han catalogado casi todas las mutaciones y genes implicados en un tipo de cáncer: la leucemia linfática crónica. «Nuestro objetivo es entender qué genes o mutaciones ... identificado las mutaciones que están fuera de los genes, en el lado oscuro del genoma», ha añadido Elías Campo. El lado oscuro El codirector del estudio ha explicado qué es este lado oscuro del genoma. Según ha dicho, hasta ahora la mayoría de los estudios [+]
