BUSCADOR y ARCHIVO
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cadiz | Tecnología/Redes
La extraña enfermedad que inmuniza contra el ébola
17-10-2014...de tipo C, se caracterizada por provocar deterioro neurológico progresivo, causado por mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 que codifican proteínas implicadas en la normal regulación del tráfico lipídico ?de grasas? intracelular. La principal consecuencia ... de esta mutación es una grave deficiencia en el transporte del colesterol, que se acumula en gran cantidad de tejidos y órganos. Este proceso da lugar a que aparezcan, sobre todo en niños de edad escolar, una serie de síntomas que van desde dificultad para [+]
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Identifican un gen que controla tres enfermedades
26-04-2013Un grupo de investigadores, liderado por la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), el CIBERER y la Universidad alemana de Wurzburg ha identificado un gen, el ERCC4, que en función de sus alteraciones puede causar tres enfermedades diferentes y rara [+]
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cadiz | Ciencia
La domesticación «empeoró» los genes de los perros
12-01-2016...los genomas de 19 lobos, 25 perros salvajes procedentes de 10 países y 46 perros domesticados de 34 razas distintas. Así, descubrieron que la domesticación estaba asociada a un incremento del número de mutaciones dañinas en perros, probablemente como resultado ... inesperado efecto secundario, Lohmueller alertó de que los rasgos que el hombre seleccionaba activamente, como los cuerpos pequeños o ciertos colores y pelajes, también podían llevar a la acumulación de variaciones perjudiciales. Todas estas mutaciones ... la acumulación de mutaciones perjudiciales debido al efecto «cuello de botella». En ocasiones anteriores, este investigador alertó de que la domesticación había disminuido incluso la capacidad reproductiva de estos animales. [+]
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La detección de la mutación EGFR, clave en la personalización del tratamiento en pacientes con cáncer de pulmón
29-06-2011% de los pacientes que sufren Cáncer de Pulmón No Microcítico, el subtipo de cáncer de pulmón más frecuente el cual se diagnostica en un 85-90% de los casos, presentan la mutación EGFR, un biomarcador predictivo de eficacia que hoy supone el primer paso para la ... experta asegura que las ventajas de las terapias individualizadas son múltiples para el paciente, que podrá beneficiarse del medicamento más eficaz ajustado a su perfil genético. Así, la detección de la mutación EGFR es imprescindible ya hoy a la hora ... adenocarcinomas, con el fin de poder implantar un tratamiento que aumente la supervivencia y mejore la calidad de vida del paciente. «La mutación EGFR se puede detectar en el laboratorio de algunos hospitales en España y nos sirve para seleccionar a un número [+]
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cadiz | Sociedad
Descubren la mutación que provoca la leucemia en niños
19-01-2008...requiere que un «reducido pero crucial grupo de células» sufra dos mutaciones. La primera se produce en el primer periodo de gestación, lo que hace que algunas células de la médula ósea se conviertan en «preleucémicas», pero es necesaria una segunda ... mutación durante los primeros meses de vida. Esa segunda modificación genética, probablemente causada por una infección común -como la de un resfriado-, cambiaría el estado de las células preleucémicas a células malignas. «Éstas son las células que [+]
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cadiz | Sociedad
Científicos españoles descubren cuatro mutaciones en la secuenciación de la leucemia linfática
06-06-2011mutaciones que pueden ser clave en el diagnóstico precoz y tratamiento de esta enfermedad, la leucemia más frecuente en España, con mil nuevos casos al año. Los resultados de este hallazgo han sido publicados en el último número de la revista 'Nature' y ... permitido comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma", ha destacado el investigador de la Universidad de Oviedo Carlos López-Otín uno de los autores del estudio junto con Elías Campo, del Clínic. De todas estas mutaciones ... , identificaron 46 "con señales moleculares que indicaban que podían ser potencialmente oncogénicas, que trataron de buscar en un posterior análisis con otros 362 pacientes, identificando finalmente cuatro genes cuyas "mutaciones provocan el desarrollo de este [+]
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cadiz | Sociedad
Identifican el gen responsable de una de las mutaciones que provoca el enanismo
04-01-2008Se trata de una mutación identificada en el cromosoma 21, más en concreto en la localización 21q22.3, que afecta al gen PCNT, que se expresa a través de la proteína pericentrina -identificada en 1983 por técnicas de inmunofluorescencia-, uno ... de los componentes principales del centrosoma (centro regulador de la progresión del ciclo celular). Esta mutación genética entraña una pérdida de función bialélica que da lugar a una incorrecta separación de los cromosomas durante la división celular. Los efectos ... morfológicos de esta mutación corresponden a un tipo de enanismo de carácter hereditario, conocido como enanismo primordial microcefálico y osteodisplásico del tipo II (MOPD II), que origina individuos adultos de una talla no superior a un metro, cuyo cerebro [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
El incremento de BRCA1 podría frenar o revertir la enfermedad de Alzheimer
02-12-2015El gen BRCA1 es un gen supresor de tumores humanos que juega un papel protector fundamental frente a distintos tipos de cáncer ?entre otros, el cáncer de mama y de ovario?. Un gen, en consecuencia, cuya deficiencia o mutación provoca que ... portadora de una de las más de 600 mutaciones identificadas del gen, presentaba un mayor riesgo de padecer cáncer de mama. De hecho, numerosos medios rebautizaron el gen ?BRCA1? como ?gen Jolie?. Sin embargo, el papel protector del gen ?BRCA1? podría ir ... , incluso, revertir, la degeneración neuronal y los problemas de memoria. Sin embargo, el estudio no muestra ninguna conexión entre los riesgos de desarrollar cáncer y demencia. De hecho, y si bien las mujeres portadoras de una mutación del gen BRCA1 [+]
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cadiz | Sociedad
Sherpa Next, la última voz de la tecnología
07-05-2014Arropado por John Sculley, el hombre que dirigió Apple durante una década y que es recordado por prescindir del difunto Steve Jobs durante su mandato, Xabier Uribe-Etxeberria, creador del popular asistente de voz Sherpa, presentó la última mutación [+]
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cadiz | Salud
La vitamina C estresa y mata las células cancerosas mutantes
05-11-2015Células de cáncer colorrectal con ciertas mutaciones «se agarran» a la vitamina C de manera diferente que otras células y esta diferencia, en última instancia, las mata, según muestra un estudio reciente. La idea de que la vitamina C podría ser un ... las células cancerosas. En este estudio, Jihye Yun y sus colegas estudiaron células humanas de cáncer colorrectal (CRC) con ciertas mutaciones en genes conocidos como KRAS y BRAF, que regulan el crecimiento celular. Así, mostraron que estas células absorben ... de las células normales pero no mutantes. Consistente con los resultados de cultivo celular, los autores encontraron que la administración de altas dosis de vitamina C en los ratones portadores de tumores intestinales con mutación KRAS inhibió el crecimiento [+]
