BUSCADOR y ARCHIVO
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cadiz | Salud/Enfermedades
Descubren un nuevo gen asociado a la esclerosis lateral amiotrófica
20-02-2015...diversa, causada por docenas de diferentes mutaciones genéticas, las cuales sólo estamos empezando a descubrir. «Cuantas más de estas mutaciones identifiquemos, mejor podremos descifrar las vías que conducen a la enfermedad e influir en ellas [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Identifican por qué los pelirrojos tienen mayor riesgo de melanoma
12-07-2016. Y es que como muestra un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto Sanger Wellcome Trust de Cambridge (Reino Unido) y la Universidad de Leeds (Reino Unido), la población pelirroja porta una serie de mutaciones genéticas que hacen que ... sea hace mucho más proclive a padecer la enfermedad. Concretamente, el estudio, publicado en la revista «Nature Communications», muestra que los pelirrojos son portadores de una mutación en el gen ?MC1R? que provoca que su riesgo de melanoma sea ... equiparable al que tendría cualquier otra persona que tomara el sol en todo momento a lo largo de un período de 21 años. Pero aún hay más. Los resultados también muestran que las mutaciones en el gen ?MC1R? no son exclusivas de las personas pelirrojas [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Ionis-Httrx, la primera terapia diseñada para bloquear los efectos ?devastadores? del huntington en humanos
12-12-2017...podemos saber, mediante test genético, si un niño o niña ha heredado la mutacion de sus progenitores. La enfermedad de Huntington, por ejemplo, presenta una penetrancia completa lo cual implica que los pacientes portadores de la mutacion genética ... desarrollaran en un tiempo mas o menos largo la enfermedad. «Si el fármaco funciona, podríamos tratar a muchos niños desde el momento en que conozcamos que son portadores de la mutación y mucho antes de que se produzcan las manifestaciones clínicas y la [+]
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cadiz | Sociedad
El poder de la herencia materna en el envejecimiento
22-08-2013, investigador principal en el Instituto Max Planck de Biología de la Tercera Edad, en Alemania, y líder del nuevo estudio. "Si nosotros heredamos ADNm con mutaciones de nuestra madre, envejecemos más rápido", explica. Hay muchas causas de envejecimiento, un ... mutaciones en las mitocondrias desactivan gradualmente la producción de energía de la célula", agrega. El ADN normal y dañado se transmite de generación en generación. Sin embargo, la cuestión de si es posible influir en el grado de daño de ADN mitocondrial a ... hallazgos pueden arrojar más luz sobre el proceso de envejecimiento y demostrar que las mitocondrias juegan un papel clave en el envejecimiento y que es importante reducir el número de mutaciones. Los datos publicados en el documento proceden de experimentos [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Un fármaco ya disponible puede prevenir el cáncer de mama asociado al gen ?BRCA1?
20-06-2016...tipo de tumor cuyo desarrollo, además de por distintos factores ambientales, viene condicionado por los genes. Es el caso de la presencia de mutaciones en los genes de la familia ?BRCA? ?siglas en inglés de ?proteína de susceptibilidad al cáncer de mama ... ?? y, sobre todo, en el gen ?BRCA1?, asociado con un riesgo mucho mayor de aparición no solo de un cáncer de mama muy agresivo, sino también de cáncer de ovario. De hecho, y como hiciera la actriz Angelina Jolie, muchas mujeres con mutaciones en el gen ... muestra que un fármaco ya comercializado puede prevenir el desarrollo del cáncer de mama en mujeres portadoras de la mutación. Concretamente, el estudio, publicado en la revista «Nature Medicine», muestra que el fármaco ?denosumab? es capaz de evitar la [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
En desarrollo un nuevo fármaco que podría curar los síntomas de la ataxia
17-06-2016...la importancia de un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad Occidental de Ciencias de la Salud en Pomona (EE.UU.), en el que se describe cómo una mutación en el gen ?CAPN1? provoca una alteración de la función de una enzima ?la ... investigación publicada en la revista «Cell Reports», «a día de hoy ya se han identificado distintos genes asociados a la función motora y cuyas mutaciones pueden estar implicadas en el desarrollo de la ataxia. Sin embargo, en nuestro trabajo no solo hemos ... , de una mutación en el gen ?CAPN1? en dos familias afectadas por ataxia cerebelosa y espasticidad ?trastorno motor del sistema nervioso que provoca que algunos músculos se encuentren contraídos de forma permanente. Llegados a este punto, ¿cuál sería el [+]
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cadiz | Ciencia
La mariposa que cambió de color con la Revolución Industrial
02-06-2016...objetivo era mimetizarse con el entorno y evitar así la depredación. ¿Cómo hizo tal cosa? Investigadores de la británica Universidad de Liverpool han identificado la mutación genética que dio lugar al color negro de la mariposa. Según explican en la ... años antes. Mutación en 30 años Para estimar cuándo ocurrió la mutación, el equipo utilizó una «máquina del tiempo» estadística para inferir el número de generaciones necesarias para la transformación de la especie. Según calculan, el evento ... de mutación se produjo en 1819 durante la Revolución Industrial, pero «tardó unos 30 años en convertirse en algo suficientemente común para ser notado», dice Pascal Campagne, un investigador que participó en el estudio. Una investigación paralela en la misma [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Identificado el primer gen responsable del desarrollo de la esclerosis múltiple
01-06-2016...de una mutación ?en el gen ?NR1H3?? relacionada con la enfermedad. Posteriormente, los autores identificaron en la base de datos una segunda familia en la que también hubiera varios miembros con la enfermedad. Y una vez analizaron su información ... genética, volvieron a encontrar la misma mutación en el gen ?NR1H3?. De hecho, todos los miembros de ambas familias que habían desarrollado esclerosis múltiple y presentaban la mutación padecían la forma progresiva de la enfermedad ?es decir, esclerosis ... múltiple progresiva, en la que la neurodegeneración se produce de una forma rápida y para la que a día de hoy no existe ningún tratamiento. Los portadores de esta mutación tienen un 70% de probabilidad de desarrollar esclerosis múltipleCarles [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Investigadores españoles identifican un nuevo gen de la muerte súbita
30-10-2014...ha publicado en la revista «Nature Communications» y puede tener aplicaciones médicas «inmediatas». «Permitirá realizar consejo genético en las familias e identificar a lo portadores de estas mutaciones. Una vez descubiertos estos pacientes podrían ... tener una vigilancia estrecha o implantar un desfibrilador en el corazón para detectar y corregir cuando se produzca la arritmia», explica Julián Reguero. Mutación en el gen FLNC La «mala» de esta película es una mutación en el gen FLNC, codificante ... de una proteína denominada filamina C, que causaba la miocardiopatía en ocho de las familias estudiadas. No es la primera alteración genética de la «muerte súbita» que se identifica. «Se conocen un total de 11 genes distintos cuyas mutaciones desencadenan [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
La terapia con células madre es segura y no provoca cáncer
12-04-2016...célula de cualquier tejido del organismo. El problema es que durante su reprogramación y su cultivo en el laboratorio, las iPS pueden acumular mutaciones que provoquen el desarrollo de un cáncer, por lo que su posible uso en la medicina regenerativa ... de las iPS no conlleva ningún riesgo de cáncer. O cuando menos, que es posible crear terapias con células madre que no contengan ninguna mutación que suponga un riesgo de enfermedades oncológicas. Como explica Allan Bradley, director de esta investigación ... publicada en la revista «PLOS Genetics», «hasta ahora, la pregunta de si la generación de iPS y su crecimiento en cultivos celulares conlleva la aparición de mutaciones nunca había sido analizada en profundidad. Si las células humanas van a ser reprogramadas [+]
