BUSCADOR y ARCHIVO
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cadiz | Salud/Enfermedades
Un fármaco, eficaz frente a la ELA en modelo animal
17-07-2018...estamos trabajando para encontrar la dosis correcta». Mayor esperanza de vida En torno a un 20% de los casos de ELA están causados por la presencia de una mutación en el gen responsable de la expresión de la proteína ?superóxido dismutasa 1? (SOD1). Y es ... que como consecuencia de esta mutación, esta enzima SOD1 se vuelve hiperactiva, lo que parece tener consecuencias fatales para las motoneuronas. Tal es así que, cuando menos en teoría, la reducción de los niveles de SOD1 podría ayudar, y mucho, a ... los pacientes con ELA portadores de la mutación. Pero, ¿cómo se pueden reducir estos niveles? Pues con la administración de fármacos basados en el ADN que bloqueen la producción de SOD1. Y más concretamente, con la administración de ?oligonucleótidos antisentido [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Hallan la manera de saber si un paciente con cáncer responderá o no a la inmunoterapia
08-06-2017...de mutaciones en el ?sistema de reparación de discordancias del ADN? ?o ?mismatch rapair? (MMR) en lengua inglesa, uno de los mecanismos que emplean las células para reparar las lesiones en su ADN?. Así, lo que habría que hacer antes de administrar una ... llanamente, que sus tumores tenían mutaciones en el MMR. Los neoantígenos presentes en los cánceres con mutaciones en el MMR los hacen sensibles a la inhibición del PD-1Dung Le Los autores analizaron las características de los neoantígenos ?esto es ... su ataque con la administración del inhibidor de la PD-1. Y lo que es más importante, estos neoantígenos eran exclusivos de las células tumorales con mutaciones en MMR. Como refiere Dung Le, «nuestros resultados apoyan la hipótesis de que un gran [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
El riesgo de cáncer de mama u ovario depende de la mutación en el gen BRCA
07-04-2015Las mujeres portadoras del gen BRCA 1 o 2 tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario. Pero ahora, gracias a un trabajo de la revista «JAMA», se sabe que en función del tipo de mutación en los genes existe un mayor o menor riesgo ... de cáncer, tanto de mama como de ovario. El informe, realizado sobre más de 31.000 mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, ha sido realizado por un equipo del Centro del Cáncer Abramson de la Universidad de Pensilvania (EE.UU.), es un paso más en ... la medicina personalizada para el cáncer. En concreto, los investigadores han identificado aquellas mutaciones que se asocian con los distintos riesgos de cáncer de mama y de ovario en estas mujeres. Los expertos creen que sus resultados, que [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Células madre ?editadas? para saber el riesgo real de sufrir una enfermedad
26-06-2018...persona porte una ?variante de significado incierto? (VUS), término con el que se define a aquellas mutaciones genéticas que no se sabe si realmente se asocian o no a una enfermedad. Y ante este resultado, dada la incertidumbre, el portador experimenta un ... el comportamiento de estos cardiomiocitos que portaban todas las características genéticas del paciente, incluida la VUS en el gen ?KCNH2?, y compararlo con el de cardiomiocitos obtenidos ?también ?vía iPS?? de un voluntario sin la mutación. Como ... de demoran los latidos y un leve propensión a las arritmias. Unas características que, por el contrario, no se observaron en los cardiomiocitos derivados de las iPS del voluntario sin la mutación. ¿Adiós a la incertidumbre? Es más; en aras de confirmar [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Fármacos inhibidores epigenéticos para prevenir el cáncer de mama
19-06-2018...de tomar medidas, caso muy especialmente de seguir una dieta adecuada y practicar ejercicio, para prevenir su desarrollo. Más aún en el caso de las mujeres ?entre otras, las portadoras de mutaciones en los genes ?BRCA1? y ?BRCA2?? con un riesgo ... portadoras de mutaciones en algunos genes ?como el ?BRCA1??, pues presentan una cifra de células progenitoras muy elevada. En el estudio, los autores se centraron en las células progenitoras de las glándulas mamarias con objeto de encontrar alguna ... de mujeres con un alto riesgo de cáncer de mama. Y en este caso, los resultados mostraron que las células de las pacientes con mutaciones en el gen ?BRCA1? fueron especialmente vulnerables a estos fármacos ?incluida la decitabina??. Es más; la decitabina [+]
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cadiz | Tecnología/Electrónica/Imagen
La enésima mutación de la «caja tonta» que cada vez es más inteligente
04-02-2015Imaginen un «smartphone» de alta gama sin conexión alguna. Ni Twitter, ni Google Maps, ni WhatsApp... Se trataría de un aparato estéril, un teléfono que compilaría una buena pantalla, una cámara y un procesador potente. Poco más. Todo ello desprovist [+]
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cadiz | Sociedad
Cáncer, un error genético
28-03-2017...conjuntos de numerosos genes mutados, que desencadenan el complejo proceso de crecimiento descontrolado de las células para dar lugar al tumor. Un 5% de las mutaciones que contribuyen al cáncer son hereditarias, algo que se sabe hace tiempo. El resto ... de las mutaciones constituyen errores genéticos que han surgido durante la vida de la persona afectada. La pregunta es en qué medida las mutaciones son debidas al azar ?ya que la multiplicación de las células conlleva necesariamente errores en el síntesis del ADN- y ... dos tercios serían mutaciones espontáneas, errores que se producen de forma aleatoria, mientras que un 29% serán activadas por el ambiente. En la multiplicación de las células madre, que generan órganos y tejidos, surgen esas mutaciones que darán lugar [+]
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cadiz | Ciencia
La evolución ha cambiado el cuerpo de los Bajau, los hombres que viven buceando
24-04-2018...publicado recientemente en «Cell». Ahí ha encontrado una mutación o variante alélica que podría estar relacionada con el aumento del tamaño del bazo, un rasgo que se relaciona con una mayor capacidad de liberar oxígeno en la sangre durante el buceo, momento ... buscar comida. Un buceador Bajau muestra unas gafas de madera tradicionales - Melissa Ilardo «Lo más importante de este estudio es que es la primera vez que se describe una mutación para el buceo en humanos», explicó Melissa [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Cada mutación genética se asocia a distintos síntomas en el autismo
23-12-2014...descubrir cómo la diversidad entre los rasgos se puede remontar a las diferencias en las mutaciones genéticas de los pacientes. Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia-Nueva York (EE.UU.), han identificado cientos de genes que, cuando ... específicos mutados y la severidad de la mutación, según detallan los expertos en un artículo que se publica en «Nature Neuroscience». Según explica el autor principal, Dennis Vitkup, «si podemos entender cómo las diferentes mutaciones conducen a distintas ... las mutaciones genéticas y los rasgos de autismo los expertos analizaron los datos genéticos y clínicos de cientos de pacientes con TEA de 'Simons Simplex Collection'. Así vieron que las mutaciones genéticas más perjudiciales generalmente conducen a resultados [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
La colaboración entre los genes del VIH y del paciente determinan el curso de la infección
12-02-2017...produce por su promoción de mutaciones en el VIH mientras se replica en sus células. Cuestión de genes En definitiva, como refieren los investigadores, «nuestros hallazgos sugieren que los genes del paciente influyen sobre la progresión de la enfermedad ... al inducir la aparición de mutaciones en el genoma del VIH». Así, y si bien las nuevas evidencias requieren ser confirmadas en nuevos estudios, los autores solicitan la realización de más investigaciones en este sentido. No en vano. Como concluye [+]
