BUSCADOR y ARCHIVO
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cadiz | Ciencia
Cada neurona tiene unas mil mutaciones únicas que la diferencia de sus vecinas
13-10-2015Cada neurona de nuestro cerebro tiene más de un millar de mutaciones genéticas que son únicas y no están presentes en sus vecinas. Esas mutaciones aparecen después del nacimiento, una vez que el desarrollo del cerebro se completa. A diferencia de lo ... que ocurre con las mutaciones en otras células, en las neuronas ocurren mientras los genes están activos. De hecho, aquellos genes que más se utilizan serían los más frágiles a la hora de sufrir alteraciones. Una hallazgo sorprendente que publica la ... revista Science. El trabajo muestra por primera vez que que las mutaciones en el resto de las células del organismo están presentes en cantidades significativas en el cerebro de las personas sanas. Todavía no está claro cómo estas mutaciones afectan la [+]
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La modelo sin pelo ni dientes debido a una extraña mutación genética
28-09-2015...sumamente cotizada. El por qué esta joven de 27 años nació diferente al resto hay que achacárselo a una extraña mutación genética llamada displasia ectodérmica que hace que no le crezca el pelo, carezca de dientes y su piel y uñas tengan severos problemas [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Un simple análisis de sangre basta para predecir si un paciente con cáncer responderá a la inmunoterapia
02-10-2017...producirá una respuesta al tratamiento. De hecho, más de un 80% de los pacientes oncológicos no responden a estas inmunoterapias con inhibidores de puntos de control». Número de mutaciones Para llevar a cabo el estudio, los autores partieron de dos ... de las células cancerígenas, ?rico? en mutaciones? y, por ende, la presencia de un cáncer, sea detectado en la sangre. Y la segunda, que cuantas más mutaciones porten las células tumorales, más se diferenciarán de las células sanas, lo que facilitará su detección ... y posterior destrucción por el sistema inmune. Como indica Razelle Kurzrock, «los tumores que tienen un mayor número de mutaciones, y que por tanto solían ser considerados los ?peores? tumores, son ahora considerados como los ?mejores? en el [+]
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Tres mutaciones, responsables del cáncer de mama y ovario
24-04-2013», informan desde el IDIBELL. Qué significan esas mutaciones Las mutaciones en el gen BRCA1 hacen que el riesgo de desarrollar un cáncer de mama u ovario sea alto. Por ejemplo, una mujer portadora de una mutación en este gen tiene un riesgo durante toda su ... vida de sufrir cáncer de mama de entre el 40% y el 90% y de sufrir cáncer de ovario de entre el 20% y el 70%. Consejo genético El conocimiento del efecto clínico de las mutaciones que indican riesgo de sufrir cáncer de mama u ovario permite ofrecer ... consejo genético a las familias. «A los individuos de la familia que presentan la mutación se les ofrece un seguimiento clínico exhaustivo así como la posibilidad de diferentes opciones reproductivas, como por ejemplo diagnósticos prenatales o [+]
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cadiz | Ciencia
Crean un catálogo universal de los errores genéticos del ser humano
17-08-2016Las enfermedades hereditarias se producen porque algunos genes del organismo acumulan errores, las llamadas mutaciones. Estos genes son secuencias de ADN que contienen las instrucciones para que el cuerpo funcione, crezca y se reproduzca pero ... «Nature» en el que se ha presentado el que es, hasta ahora, el catálogo más completo de las mutaciones humanas. Gracias al trabajo de decenas de investigadores de todo el mundo, a lo largo de 14 estudios unidos en el Consorcio de Agregación de Exomas (ExAC ... ), los científicos han secuenciado genes de 60.706 personas, una cifra que multiplica por diez al número de individuos analizados en previos estudios. Gracias a esto, se han identificado un total de 7,5 millones de mutaciones, lo que facilitará la investigación y [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Científicos españoles descubren cómo bloquear la entrada del VIH en el sistema inmunitario
17-08-2016Científicos del Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa han identificado por primera vez en personas con Sida una mutación genética que bloquea la entrada del VIH en células del sistema inmunitario, al impedir la producción de una proteína que ... facilita su penetración en el organismo. El estudio, que publica la revista Nature Communications, ha permitido demostrar que esta mutación genética impide la producción de la proteína Siglec-1, que facilita la penetración del Virus de Inmunodeficiencia ... Humana (VIH) en las células mieloides, lo que abre la puerta a desarrollar fármacos complementarios a los actuales que bloqueen esta proteína sin sufrir efectos secundarios. La presencia de la mutación genética detectada en este estudio es muy poco [+]
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Profesionales del Virgen del Rocío lideran tres ensayos clínicos para la fibrosis quística
07-09-2017Los profesionales de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla trabajan en tres ensayos clínicos de nuevos fármacos dirigidos a corregir la proteína defectuosa por las mutaciones genéticas que causan esta grave [+]
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cadiz | Ciencia
El extraño caso de la familia que duerme cuatro horas al día
15-10-2019...familia que duerme unas cuatro horas y media diarias (entre cuatro y seis horas por noche) sin sentirse cansados. Encontraron que todos ellos compartían una mutación en un gen llamado ADRB1, responsable del receptor adrenérgico ß-1. La mutación es rara ... : afecta a una de cada 25.000 personas. El mismo grupo ha generado un modelo animal con roedores que tienen una mutación similar. Gracias a estos ratones vieron que la mutación disminuía la estabilidad de la proteína codificada por el gen y también ... sueño de la mosca Drosophila, que sí está consolidado en un solo período, pero no está claro que hombres e insectos usemos los mismos mecanismos regulatorios. El equipo de investigadores también ha descubierto que mutaciones en otros genes como DEC2 [+]
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Una mutación causa retraso mental en comunidades Amish
13-03-2013...el habla, trastornos en el movimiento y un patrón de comportamiento característico de hiperactividad y concentración. El estudio genético de quince individuos de la comunidad Amish Old Order d?Ohio (EE.UU.) identificó una mutación puntual en el gen ... herramienta en el campo del consejo genético. «Individuos de cualquier parte del mundo que presentan síntomas similares al síndrome de Angelman, pero que no presentan la mutación genética asociada a esta enfermedad y se diagnostican como similar a Angelman ... , podrían tener la misma mutación del gen HERC2 observada en los Amish, cosa que podría dar una explicación a su retraso y un consejo genético a sus familias», explica el investigador José Luis Rosa. Por ello, el equipo de José Luis Rosa está ahora [+]
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cadiz | Opinión
INCÓGNITAS GADITANAS PARA UN GOBIERNO EN MUTACIÓN
24-10-2010La mutación, durante esta semana, del nuevo Gobierno de la nación y sus repercusiones en la Junta de Andalucía, plantean algunas incógnitas sobre la provincia de Cádiz y aledaños. Empezando por quien asumirá la tutela final sobre el Consorcio del 12 [+]
