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  • cadiz | Ciencia

    El proyecto 1000 Genomas concluye el primer inventario de la variedad genética humana

    15-10-2015

    ...servir, por ejemplo, a un médico inglés que investiga a una determinada región por la alta incidiencia de glaucoma. Los datos contenidos en el catálogo sobre la población de esta zona le darían pistas fiables sobre la mutación genética que desencadena la [+]

  • cadiz | Sociedad

    La agonía de esperar medicamento con una enfermedad que no se detiene

    14-10-2015

    ...unos 1.000 niños con Duchenne en España, aunque el Ataluren solo sirve para una mutación muy concreta. Para el resto, la enfermedad sigue avanzando. «Normalmente a los 20 años comienzan a necesitar respirador. La esperanza de vida no supera los 25 años [+]

  • cadiz | Salud/Enfermedades

    Alejandro Sweet-Cordero: «En cinco o diez años veremos grandes avances en cáncer»

    12-10-2015

    . Porque las mutaciones que tiene son únicas para ese paciente. La medicina personalizada del cáncer consiste en entender la complejidad genética que tiene el cáncer en cada individuo y entonces dirigir esa terapia específicamente pensada para ese individuo [+]

  • cadiz | Sociedad

    El enanismo, la única discapacidad «que causa risa»

    18-07-2019

    ...silla de ruedas, y va mucho más allá de eso» comenta Carolina. El objetivo final no es otro que la dignidad Hay una cruda realidad enmascarada por el bajo número de personas que sufren acondroplasia, una mutación genética que padece aproximadamente 1 [+]

  • cadiz | Ciencia

    El Premio Nobel de Química recae en los investigadores Lindahl, Modrich y Sancar

    08-10-2015

    ...de reparación se encuentran anulados total o parcialmente. Esto convierte al ADN de las células cancerosas en inestables, lo que podría explicar la razón de su mutación o de que se conviertan en resistentes a la quimioterapia. A la vez estas células enfermas [+]

  • cadiz | Cultura/Música

    Cartel y horarios del festival Pirineos Sur 2019

    12-07-2019

    ...mundo están en mutación constante, ya casi no hay barreras en lo que a estilos se refiere. Eso es lo que se quiere demostrar en el auditorio de Lanuza que este año abrirá sus puertas los días 12, 13, 19, 20, 25, 26 y 27 de julio para albergar conciertos [+]

  • cadiz | Sociedad

    La extraña enfermedad de Cristóbal mantiene en vilo a Chile

    25-09-2015

    ...una malformación en los pulmones que obstaculiza el proceso de oxigenación de la sangre. Surge como resultado de un crecimiento capilar anormal en los pulmones, que estaría ligado a una mutación genética. Esta anomalía genera una hipertensión pulmonar [+]

  • cadiz | Sociedad

    Muere a los 20 años la joven que dejó de crecer a los dos

    01-11-2013

    . De hecho, su extraordinario caso hizo pensar a los científicos en la posibilidad de descubrir los secretos del envejecimiento. Si lograban descifrar la mutación genética que hacía a Brooke como era, quizás podrían trasladar esos mecanismos al laboratorio y [+]

  • cadiz | Salud/Enfermedades

    Descubren un interruptor que regula el desarrollo del músculo cardíaco

    07-09-2015

    ...autor del estudio en el CRG. Sin embargo, estudios previos en ratones han mostrado que los animales con mutaciones en el gen para Mel18 desarrollan aparentemente corazones normales, a pesar de que mueren poco tiempo después de nacer. En el futuro, esto [+]

  • cadiz | Ciencia

    Desvelado el secreto del primer agricultor neolítico de la Península Ibérica

    03-09-2015

    ...permiten explicar, entre otras muchas cosas, por qué hay personas que tienen actualmente intolerancia a la lactasa (mutación no completada en muchas poblaciones del sur de Europa) y otras no presentan problema alguno al ingerir leche en edad adulta (las del [+]

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