BUSCADOR y ARCHIVO
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cadiz | España/Valencia
El hospital La Fe de Valencia busca cómo reparar una mutación que afecta a ocho generaciones de una familia
09-12-2017El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe y el Vall d'Hebron Institut de Recerca de Barcelona investigan la reparación, mediante la técnica CRISPR/Cas9, de la mutación que causa la distrofia muscular de cinturas 1F, una enfermedad rara que ... .000 euros para investigar, mediante esta técnica de edición genética capaz de corregir y editar el genoma de cualquier célula empleando el sistema corta-pega, la reparación de la mutación que causa la distrofia muscular. El proyecto de investigación se ... Institut de Recerca de Barcelona. La distrofia muscular de cinturas es una enfermedad hereditaria y progresiva que se caracteriza por la debilitación de los músculos estriados próximos a caderas y hombros. Está causada por una mutación en el gen de la [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
La mutación genética que nos protege del infarto
14-11-2014Un error en uno de nuestros genes puede reducir el riesgo de sufrir un infarto de miocardio casi en un 50%. Lo ha visto un equipo internacional que ha identificado por primera vez 15 mutaciones en el gen NPC1L1; la presencia de cualquiera de estas ... mutaciones se ha asociado a una reducción de los niveles del colesterol LDL o ?colesterol malo?, pero además protegen frente el riesgo de padecer un infarto agudo de miocardio. El gen en cuestión es bien conocido porque de hecho es la diana de un medicamento ... (IMIM) «el trabajo consistió en buscar mutaciones que inactivaran este gen, es decir, que la proteína fabricada no fuera activa y por lo tanto se absorbiera menos colesterol en el intestino y así disminuyera el colesterol LDL que circula por la sangre [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Una mutación genética podría ser responsable del 30% de los casos de autismo
30-10-2014...de California-UCSF y la Universidad de Washington-Seattle, ha dado un gran paso para completar el complejo rompecabezas de este grupo de trastornos al identificar a un determinado tipo de mutación genética, llamada mutación de novo, como la responsable de casi el 30 ... intelectual», que afecta a los niños y las niñas. El estudio, llevado a cabo en tres universidades diferentes de EE.UU. y publicado en «Nature» ha identificado siete genes que causan mutaciones en tres o más niños con autismo, que implican a estos genes en el ... origen del trastorno casi con certeza. También identifica otros 20 genes con mutaciones en dos niños. Cada uno de estos genes tiene una probabilidad del 90% de ser un verdadero gen del autismo. «Tenemos un conjunto de genes que nos pueden sugerir que un [+]
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cadiz | Cultura/Música
Bunbury: «Mis fans más inflexibles miran con lupa lo que hago»
28-11-2015Entrar en el club de los «desenchufados» de la MTV no está al alcance de cualquiera. Y menos siendo un artista hispanohablante. Bunbury ha aceptado el reto y el honor grabando un sensacional álbum en directo cuyo título hace alusión ?al menos, esa es [+]
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Descubren en la Universidad de Sevilla la posible causa de la fibromialgia hereditaria
23-11-2015...la investigación de la fibromialgia. Estos expertos han detectado mutaciones en el ADN mitocondrial que están presentes en algunos pacientes diagnosticados de fibromialgia, lo que podría causar la herencia materna en algunas familias. Se abre así el ... las enfermedades mitocondriales, como la intolerancia al ejercicio, la fatiga muscular y la disfunción mitocondrial. Pruebas realizadas «En nuestra investigación mostramos una mutación en el ADN mitocondrial en una familia con diagnóstico de fibromialgia con ... herencia materna. Esta mutación es responsable de los problemas mitocondriales descritos en los pacientes», explica Mario David Cordero, profesor de la Universidad de Sevilla y autor principal del estudio. Además, «hemos visto que la mutación presente en la [+]
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cadiz | Ciencia
¿Es el cerebro humano fruto de un error en la evolución?
25-08-2018Uno de los rasgos que le han permitido al humano expandirse por el mundo y crear la civilización es su mayor volumen cerebral en comparación con el de otros primates. Se considera que el tamaño de este órgano comenzó a aumentar hace unos tres millone [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Los hijos de madres mayores tienen más mutaciones en su ADN mitocondrial
14-10-2014El descubrimiento de un «efecto de la edad materna» por un equipo de científicos de la Universidad Penn State (EE.UU.) podría ser útil para predecir la acumulación de mutaciones en el ADN mitocondrial en los óvulos maternos -y la transmisión ... de dichas mutaciones a los niños ? y así proporcionar información valiosa para el consejo genético. Estas mutaciones causan más de 200 enfermedades y contribuyen a otras, como la diabetes, el cáncer, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer ... de mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt), tanto en la madre como en el niño como resultado de la transmisión. Los investigadores han analizado las muestras de sangre y de las células dentro de la mejilla de 39 pares de madres e hijos sanos -debido a que el [+]
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Álvaro García, un niño utrerano que es el único caso en toda España de una nueva enfermedad rara
24-07-2019Se trata de una enfermedad tan nueva y tan desconocida al mismo tiempo que los investigadores aún no se han decidido a ponerle un nombre. Se trata de la mutación en el gen NACC1, una enfermedad rara de la que apenas hay 15 casos en todo el mundo y ... se descubría la enfermedad rara que padece el pequeño utrerano y tras nuevas consultas y pruebas, se demostraba que Álvaro es el único caso en España con esta mutación genética. «Los padres de la decena de afectados que hay en el mundo estamos en [+]
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cadiz | Natural/Biodiversidad
Las ballenas de Groelandia caen en las redes de pesca por una mutación genética en sus ojos
31-10-2016Una mutación genética en los ojos de las ballenas francas obstaculiza su capacidad visual y las hace más susceptibles a los enredos en las artes de pesca, una de las principales causas de muerte en este mamífero en peligro crítico de extinción. En ... población inferior a 500 individuos en el oeste del océano Atlántico. Los investigadores hallaron esta mutación en los ojos de ballenas del Atlántico Norte y en Groenlandia y señalan que puede dañar gravemente su capacidad para evitar el «enredo visual ... el Laboratorio de Neurociencia del Comportamiento del Instituto de Tecnología de Florida y el Centro de Alta Resolución de Microscopía, los científicos estudiaron cómo esta mutación afecta a la retina analizando la ballena de Groenlandia [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Un análisis de sangre permite detectar mutaciones genéticas, claves en el cáncer de pulmón más frecuente
13-10-2016Un análisis de sangre permite detectar ahora la presencia de varias mutaciones genéticas implicadas en el cáncer de pulmón más frecuente. Se trata de alteraciones cuya detección es fundamental a la hora de seleccionar el tratamiento más eficaz y ... analizado, en el ADN circulante obtenido de una muestra de sangre, varias mutaciones del gen EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (de células no pequeñas), un tumor que supone entre el 85% y el ... mutaciones, diferentes tratamientos La presencia de mutaciones activadoras del EGFR permite seleccionar a los pacientes candidatos a recibir terapia con fármacos inhibidores de EGFR, que obtienen mejor respuesta que la quimioterapia tradicional. Por el [+]
