BUSCADOR y ARCHIVO
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cadiz | Sociedad
Un nuevo test para detectar las variantes de Covid
22-07-2021, debería ayudar a los científicos a monitorear las mutaciones en el virus, su prevalencia y su impacto potencial en el diagnóstico de infecciones, vacunas y terapias, según ha dicho el grupo suizo en un comunicado. Esta prueba, denominada Cobas®SARS-CoV-2 ... Variant Set 1, permite detectar y diferenciar las diferentes mutaciones observadas en las variantes británica, sudafricana y brasileña. «La vigilancia continua es esencial para la salud pública», dijo Thomas Schinecker, director de la división [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Hallan un vínculo genético para algunas formas del síndrome muerte súbita del lactante
11-10-2019...deficiencia de proteínas trifuncionales mitocondriales, un trastorno metabólico cardíaco potencialmente mortal causado por una mutación genética en el gen HADHA. Los recién nacidos con esta anomalía genética no pueden metabolizar los lípidos que se ... tiene una mutación, dependiendo de la mutación, los primeros meses de vida pueden dar mucho miedo, ya que el niño puede morir repentinamente ?pensó- Una autopsia no necesariamente entendería por qué falleció el niño, pero creemos que podría deberse a que ... el corazón del bebé deja de latir». La investigación se centró en la deficiencia de proteínas trifuncionales mitocondriales, un trastorno metabólico cardíaco potencialmente mortal causado por una mutación genética en el gen HADHA. «Ya no solo [+]
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cadiz | Sociedad
Identifican 15 nuevas mutaciones que aumentan el riesgo de cáncer de mama
09-03-2015Científicos británicos han identificado 15 nuevos puntos del ADN cuya mutación aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama, según un estudio que publica hoy la revista «Nature Genetics». La investigación eleva a 90 la cantidad de «hot-spots» (puntos [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Hallan la razón por la que las mutaciones en BRCA1 predisponen al cáncer de mama
28-02-2017mutación ?y ya hay más de 600 mutaciones identificadas? en el gen ?BRCA1?. Y es que este gen es responsable de la expresión de la proteína BRCA, cuya misión es reparar las lesiones ?o lo que es lo mismo, las mutaciones? que aparecen en el ADN celular ... ?proteína de susceptibilidad al cáncer de mama? o BRCA1 posee un interesante mecanismo como supresor de tumores. Sin embargo, y desgraciadamente, la presencia de mutaciones en BRCA1 provoca que la capacidad de reparación del ADN disminuya de forma ... significativa y que las células tengan una mayor probabilidad de convertirse en cancerígenas». Destrucción de ?mutantes? A día de hoy es bien conocido que las mutaciones en el gen ?BRCA1? promueven la aparición de distintos tipos de cáncer, muy especialmente [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
La aterosclerosis, como el cáncer, podría estar causada por mutaciones acumuladas con los años
20-01-2017Con el paso de los años, el material genético ?o lo que es lo mismo, el ADN? de las células va acumulando un mayor número de mutaciones, en su gran mayoría ?inocuas? o inofensivas. Sin embargo, algunas de estas mutaciones pueden ser muy, pero que ... de Boston (EE.UU.) muestra por primera vez que la aterosclerosis, tal y como ocurre con el cáncer y cuando menos en hasta un 60% de los casos, podría estar causada por la acumulación de mutaciones genéticas típica del proceso de envejecimiento. Como ... explica Kenneth Walsh, director de esta investigación publicada en la revista «Science», «nuestros resultados muestran que las mutaciones en los glóbulos blancos, mutaciones que adquirimos según envejecemos, pueden originar la enfermedad cardiovascular. El [+]
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cadiz | Salud
Hallan mutaciones genéticas capaces de determinar cuán agresivo será el cáncer de próstata
09-01-2017Un grupo de científicos ha identificado mutaciones genéticas que pueden determinar el grado de agresividad y capacidad de propagación del cáncer de próstata, según un artículo publicado este lunes en Nature Communications. La detección de estos ... colegas estudiaron doscientas secuenciaciones de genomas completos de tumores de cáncer de próstata «no indolentes localizados», indica el estudo. El análisis reveló diferencias en los perfiles de mutación entre el cáncer de próstata localizado ... necesitarán estudios adicionales. Mayor agresividad de los tumores En otra investigación dirigida también por Bristow, los expertos analizaron los factores determinantes de la agresividad en un tipo de cáncer de próstata definido por mutaciones del gen BRCA2 [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Variante de Nepal: lo que sabemos hasta ahora
21-06-2021...de mutación nepalí de la variante india que se ha detectado», dijo en una entrevista reciente. Era la primera vez que la mayoría de la gente oía hablar de una «mutación de Nepal». De hecho, la Organización Mundial de la Salud dijo que «no tiene conocimiento ... siquiera? La «variante de Nepal» resulta ser la variante delta ?la que se detectó por primera vez en la India y que actualmente representa más del 90% de los casos en el Reino Unido? más una mutación conocida como K417N. La mutación K417N se encuentra en ... del escaso número de casos de la «variante de Nepal», lo que tiene preocupada a la gente es que se trata de la combinación de la variante delta, de gran éxito (que ha matado a cientos de miles de personas en la India), más la mutación K417N, que se [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Españoles hallan una mutación genética que causa enfisema pulmonar grave
12-12-2014Un grupo de científicos españoles ha descubierto una nueva mutación genética que causa el enfisema pulmonar grave, denominada QOMadrid. Esta mutación está asociada al déficit grave de alfa-1 antitripsina (DAAT), una proteína que protege el tejido ... positivamente en la calidad de vida de los pacientes afectados». La nueva mutación genética detectada impide la producción de la proteína en el hígado por lo que el paciente carece de alfa-1 antitripsina en su sangre y pulmones. «Los resultados obtenidos de la ... investigación confirman con rotundidad que el paciente estudiado sufre un enfisema muy grave debido a que es portador no solo de la mutación denominada QOMadrid, sino porque también es portador de la mutación QOPorto», explicó la genetista del IIER, la doctora [+]
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cadiz | Natural/Biodiversidad
Un león al que habían practicado una vasectomía hace tres años acaba de ser padre
04-01-2016mutación genética. «Nala» -la madre- y sus crías, que aún no tienen nombre, se encuentran bien; mientras que «Brutus» tiene ya nueva fecha para pasar por el quirófano: «Esperemos que esta vez solventemos el problema», bromea Hart. [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
En busca de las mutaciones genéticas de los españoles que promueven enfermedades
20-11-2014El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha puesto en marcha una base de datos para conocer las mutaciones genéticas de los españoles que predisponen al desarrollo de enfermedades, una plataforma abierta a todas las sociedades médicas o científicas ... que la perfección genética no existe, entre los millones de bases que componen el genoma humano concurren miles con mutaciones genéticas responsables del desarrollo de diferentes enfermedades de base genética, son lo que los expertos denominan ... mutaciones en línea germinal. El proyecto persigue conocer cuáles son las mutaciones de este tipo que afectan a la población española. Las mutaciones en línea germinal son todas aquellas presentes en el ADN y que predisponen a enfermedades; este tipo [+]
