...comunidad, de modo que importan menos los hechos históricos y más los procesos de construcción de esos símbolos y valores, en los que se advierten además momentos de mutación, de resignificación y de una funcionalidad cambiante». «A Esmorga», de Eduardo [+]
...de Tourette con las de sus padres ?con o sin el trastorno? para, así, identificar la presencia de mutaciones genéticas ?de novo?, es decir, no heredadas sino generadas de forma espontánea. Como indica Jeremy Willsey, co-director de la investigación, «las ... de los ?tríos? permitió concluir que las variaciones ?o mutaciones? genéticas ?de novo? se encuentran implicadas en cerca de un 12% de los casos con el síndrome de Tourette. Y exactamente, ¿cuántos son los genes candidatos o ?de riesgo? que, una vez sufren una ... mutación ?de novo?, se encuentran implicados en el desarrollo del trastorno? Pues cerca de 400, lo cual es demasiado. Pero, ¿no se puede acotar esta búsqueda? Finalmente, los autores cogieron sus resultados y recurrieron a las grandes bases de datos [+]
...proteínas, y POT1 es la grapa que lo fija en su sitio uniéndolo al ADN telomérico. Todas las mutaciones ahora halladas en POT1 impiden a este gen cumplir su función. El ADN del extremo del cromosoma se queda por tanto sin su cubierta protectora. El estudio ... mecanismos por los que las células tumorales alteran sus telómeros, las mutaciones en POT1 revelan otra ruta hasta ahora desconocida?, añade. Además de este nuevo camino, los científicos también se fijaron en la comparación de los genes de células sanas y ... , organismo que engloba a una docena de instituciones financiado por el Ministerio de Economía a través del Instituto Carlos III, ya habían mostrado que en esta enfermedad intervienen más de mil mutaciones, y que cada paciente presenta una combinación única [+]
...de los casos en provincias como Granada o Almería. Sin embargo, la distribución es muy irregular, porque en Huelva, por ejemplo, la prevalencia es mucho más baja. Y hay más mutaciones del virus. La sudafricana, por ejemplo, de la que se han reportado tres [+]
...sufrir insuficiencia respiratoria y cardiaca, lo que puede conducir a su fallecimiento a edades tempranas, informa Efe. La familia del menor salmantino afectado sostiene que su hijo «cumple con todos los requisitos de acceso al tratamiento por su mutación [+]
, crema y animales manchados. Por otro lado, estos caballos no eran portadores de la mutación responsable del trote alterno y como consecuencia, no eran caminantes naturales. Sin embargo, algunos individuos tenían variantes asociadas con los sprint ... actualidad, casi todos los caballos llevan prácticamente el mismo haplotipo de cromosoma Y. Por desgracia, la pérdida de la diversidad ha sido acompañada por una acumulación de mutaciones deletéreas. Como estas mutaciones reducen la aptitud de sus ... impacto. Es probable que el colapso demográfico haya reducido la eficacia de la selección negativa para purgar las mutaciones deletéreas, que se han ido acumulando. Finalmente, los investigadores también han encontrado que las regiones genómicas que [+]
, una variante «novedosa» de Covid-19 que fue detectada recientemente en Reino Unido y que es poco común si bien se caracteriza, en sus cuatro mutaciones más relevantes por «una mayor capacidad de transmisión», aunque todavía «no se tiene claro» si [+]
...intestinales graves. La causa del deterioro inmunológico de estos pacientes no es conocida. Por la naturaleza poco uniforme de patología, no se ha definido un patrón de herencia claro, aunque en los últimos años se han descrito mutaciones en genes relacionados ... con la biología de los linfocitos en estos pacientes. La inmensa mayoría de los enfermos no tienen mutaciones identificadas y parece que existen otros mecanismos que determinan la aparición de la enfermedad. De hecho existen ejemplos de gemelos, que [+]
...de la mutación del virus y el cambio en sus manifestaciones clínicas, infectividad y agresividad, que podrían suponer cambios en los pacientes europeos infectados con respecto a los estudiados en Wuhan. Según se afirma desde la Comisión Delegada de la [+]
...cognición de estos animales cambió adaptándose a las sociedades humanas, asumiendo con ello un alto número de mutaciones genéticas. Un estudio internacional en el que ha participado el Instituto de Biología Evolutiva, centro mixto del Consejo Superior ... que se asocian con la doma. Mutaciones dañinas ?Otra de las cosas que hemos visto es que la domesticación va asociada a la endogamia y a un exceso de mutaciones dañinas. Es lo que llamamos ?costes de la domesticación?, algo que también se ha visto en [+]
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